5月8日，是第28个“世界地贫日”，涪陵区妇幼保健院产科副主任勾宪飞发起健康科普，让大众科学认知“地中海贫血”，做好有效防控，健康孕育新生命。
勾宪飞表示，地中海贫血是一类常染色体隐性遗传性血液病，临床上主要分为α和β地贫。由于早期报道的病例几乎都是来自地中海地区的移民，因此把这种病命名为地中海贫血。估计全球地中海贫血携带者有3.45亿人，每年出生重型地中海贫血患儿30万以上。在中国，该病主要分布在长江以南大部分省区，特别是广西、广东和海南。重庆地区也属于高发地区之一。
据统计，广东每年约有11万新生儿为地中海贫血基因携带者，每年出生重型地贫超过人；广西每年约有17万新生儿为地贫基因携带者，每年出生重型地贫患儿超过人。一直以来，地贫是导致地贫高发地区出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。
“当夫妇双方均为同一类型（地贫分为常见的α-或β-型）地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机会罹患重症（α-或β-）地贫。重症α-和β-地贫为严重疾病，前者在出生前或出生后半小时死亡，而后者贫血严重，需反复输血，多数在未成年前夭折。由于该病目前尚无法根治，开展地贫的产前基因诊断避免重型地中海贫血患儿的出生是最有效的二级预防措施。”勾宪飞说道。
哪一类人群需要在怀孕后做胎儿地贫基因的产前诊断？勾宪飞认为，地中海贫血的产前诊断指征包括曾生育过重型或中间型α或β地中海贫血患儿的夫妇；夫妇双方均为α地中海贫血携带者；夫妇一方为α地中海贫血携带者，配偶为β地中海贫血复合α地中海贫血携带者；夫妇双方均为β地中海贫血携带者；夫妇双方均为β地中海贫血复合α地中海贫血携带者这五类。
勾宪飞还表示，胎儿地中海贫血的产前诊断时机最早是在孕11-13+6周，通过绒毛活检确诊地贫基因型，错过了这个时间，需要等到16周以后抽羊水查胎儿地贫基因类型，24周以后可以通过抽羊水或脐带血查胎儿地贫基因。（文图/勾宪飞刘蓉）
本文来源：上游新闻