一些孕妇在怀孕期间需要进行羊膜穿刺术，以排除遗传或遗传性先天性缺陷。该测试通常在血液测试发现异常可能的遗传缺陷后进行。测试确实存在一些风险，但大多数母亲和婴儿都做得很好。母亲被告知休息几天，大多数情况下没有并发症。什么是羊膜穿刺术？羊膜穿刺检查涉及医生从羊膜囊中清除一些羊水。羊水中含有来自宝宝的细胞，这些细胞可用于获取宝宝的遗传细节。在医生用针头取出液体后，将其放入小瓶中并送到实验室寻找异常细胞。羊膜穿刺术的好处在于您可以获得诊断并确定您的宝宝是否会出现遗传缺陷。
羊膜穿刺检查也可以告诉您宝宝是男孩还是女孩。医生通常在怀孕第15周后进行羊膜穿刺术。15前个星期，没有进行足够的测试羊水，也有导致从过程出生缺陷的风险。如果没有足够的液体，宝宝的细胞就不足以得到准确的诊断。羊膜穿刺术通常不在妊娠的第三个或最后三个月进行，但如果在妊娠晚期进行的超声检查有异常，则可以进行羊膜穿刺术。如果你比平常更多，他们也可以在怀孕后期进行羊膜穿刺术以排出羊水。
我为什么要进行羊膜穿刺术？在怀孕的头三个月，将进行血液检查以检查某些染色体异常的标志物。通常随后进行超声扫描，如果两者都显示可能的异常迹象，则进行羊膜穿刺术以进行阳性诊断。这些缺陷包括唐氏综合征和其他类型的三体性。羊膜穿刺检查对怀孕有一定的风险，因此只有在初步检查显示可能存在缺陷或母亲处于高风险类别时才会发生以下情况：出生缺陷的家庭中的儿童，年龄超过35岁，超声检查发现异常，血液筛查异常。
羊膜穿刺术不能发现每一个出生缺陷，但可以准确地检测到：囊性纤维化，唐氏综合症，镰状细胞性贫血，肌营养不良症，泰萨克斯病，脊柱裂，无脑畸形，如果您的宝宝可能早产，在妊娠的最后三个月肺部发育，羊水感染。它可能找不到以下内容：心脏缺陷，唇裂，腭裂或脚趾。在测试过程中完成的超声波可以拾取它们，但是流体的采样不会。此外，婴儿的性别将被称为测试的结果，并且甚至比超声更准确。
羊膜穿刺术是如何进行的？该过程通常在分娩中心的房间内进行，以便能够处理可能出现的任何并发症。它实际上非常快速和简单。以下是步骤：
羊膜穿刺术有哪些风险？羊膜穿刺术有一些风险。虽然重要的是要考虑到这些因素，但有时医生可能会觉得发现婴儿严重残疾的好处大于风险。通过这种方式，您可以在分娩后开始计划宝宝的特殊需求。以下是可能存在的风险列表：
您将是最终决定进行羊膜穿刺术的人，因此了解风险非常重要。但是，如果您有患有遗传缺陷的婴儿的风险，羊膜穿刺术可以帮助医生管理您的怀孕并帮助您在宝宝分娩后进行计划。请您的医生和任何遗传专业人士帮助您彻底了解该程序，以便您做出最佳决策。在某些情况下，您可能希望对常规羊膜穿刺术说“不”。如果您需要提前分娩，可以提供羊膜穿刺术，告诉您婴儿的肺部是否成熟。
完成测试不会改变结果，但可以帮助您和您的医生计划如果您的宝宝出生时会出现呼吸问题。同样，这个决定完全取决于你。结果怎么样？羊膜穿刺术的结果可能需要一些时间才能回到医生那里。在取出液体后，它将被送到实验室处理结果的基因检测。如果您的医生只订购通常的PCR或聚合酶链反应检测染色体计数，那么测试将在大约3天内恢复，具体取决于实验室。
如果对数异常，PCR检测可以告诉医生您的宝宝是否患有唐氏综合症。如果您的医生订购了液体培养物，结果可能需要大约3周才能恢复。培养物可以更详细地了解细胞结构或核型。医院接受手术时，出院的护士会告诉您何时以及如何从医生处获得结果。您通常需要直接联系您的医生，医院或实验室，因为他们不允许通过电话提供结果。
在您等待的同时，只要知道大多数婴儿的羊膜穿刺术结果恢复正常，您在羊膜穿刺术后可能不需要进一步测试。在极少数情况下，有一个问题，您将被送到专门从事胎儿医学的医生。他们将要讨论的第一件事虽然很敏感，但如果你想继续怀孕的话。同样，这只是你可以作为父母决定的事情。无论您选择什么，您都会找到非常支持的医务人员来帮助您。如果您继续怀孕，有许多专家在怀孕期间和出生后帮助照顾您的宝宝。
