大众卫生报·新湖南客户端5月8日讯做了地中海贫血筛查没有？没有！那做了血常规没有？做了！嗨，做了血常规就是做了地中海贫血筛查！地中海贫血简称地贫，是由于基因突变所致血红蛋白合成异常，红细胞体积缩小，寿命缩短，破坏加速而导致的一种小细胞低色素性贫血。小细胞是指红细胞体积缩小，低色素是指红细胞中的血红蛋白浓度下降，因此通过检测红细胞的平均体积（MCV）和红细胞的平均血红蛋白含量（MCH）可以间接判断是否存在地中海贫血，这也是目前全球公认的地中海贫血患者最简单有效的初筛方法。当这两项指标当中的一项或两项降低，我们在考虑缺铁性贫血的同时还需要进一步检测地中海贫血情况，尤其当血红蛋白在正常范围时，地中海贫血的可能性就更高了。湖南省地贫携带率为7.1%，也就是说平均每14个人中就有一人携带地贫基因。地贫是一种常染色体隐形遗传性疾病，若夫妻双方携带同型地贫基因，其子女有25%是中重型地贫。中重型地贫患儿需要规范的长期输血和排铁治疗，造血干细胞治疗有效但价格昂贵，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。5月8日是“世界地贫日”，今年活动主题是“防控地贫，重在筛查”。因此通过人群筛查和产前诊断阻止患儿出生是首选预防措施：1、血常规检查是筛查地贫最简单和基础的方法；2、婚前、孕前及产前均是地贫筛查的关键时机；3、夫妻双方同时检查则最大可能地降低了漏诊的概率。湖南省妇幼保健院医学遗传科席惠
