导语：起初，首字母缩略Vater包括椎体、肛门、气管、桡骨和肾脏的畸形。该缩略词随后被重新定义为：(C)表示心脏缺损，(L)用于除桡骨畸形以外的肢体缺损，(S)用于单个脐动脉。Vacterl联合症涉及多个部位缺陷。这些缺陷是先天性的，在出生时可能很明显(例如肛门闭锁、气管食管瘘和食管闭锁、桡骨缺损)，或者直到后来才被发现(例如心脏、脊椎和肾畸形)。各种畸形的组合症状可能因人而异。
01Vacterl联合症
1、Vacterl联合症的大多数病例是散发性的
Vacterl联合症的大多数病例是散发性的，这意味着它们发生在没有家庭病史的人身上。很少有家庭有多个人受到Vacterl联合症的影响。少数受影响的人有一个或两个特征的家庭成员，但没有足够的迹象被诊断为这种情况。在这些家族中，Vacterl家族的特征往往没有明确的遗传模式。多个遗传和环境因素很可能在决定这种情况的风险以及这种情况在个体中的严重程度方面起着重要作用。
2、心脏缺陷发生在40%~80%的Vacterl联合症个体中
心脏缺陷发生在40%~80%的Vacterl联合症个体中。心脏缺陷的严重程度可以从危及生命的问题到不引起健康问题的微妙缺陷。50%-80%的Vacterl联合症患者有气管食管瘘，这是一种异常连接(瘘管)。食道和气管(气管)。曲奇食管瘘会在生命早期引起呼吸和进食问题，通常需要在婴儿时期进行手术矫正。肾(肾)异常发生在50%到80%的Vacterl联合症个体中。受影响的人可能缺少一个或两个肾脏，或有异常发育或畸形的肾脏，这可能影响肾功能。40%到50%的Vacterl联合症患者出现肢体异常。最常见的畸形包括发育不良或失去大拇指或欠发达的前臂。Vacterl联合症的一些特征可能是微妙的，直到儿童后期或成年时才被识别出来，因此很难诊断出这种情况。
3、Vacterl联合症是一个复杂的条件，可能不同的人有不同的原因
Vacterl联合症是一个复杂的条件，可能不同的人有不同的原因。在有些人中，这种情况很可能是由多种遗传和环境因素相互作用造成的。一些可能的遗传和环境影响已经确定并正在研究之中。Vacterl联合症的发育异常特征发生在出生前。导致Vacterl结合的胎儿发育中断很可能发生在发育早期，导致影响多个身体系统的出生缺陷。目前尚不清楚为什么Vacterl结合群的特征在受影响的个体中聚集在一起。
02Vacterl联合症的相关疾病
1、Vacterl合并脑积水是一种极为罕见的遗传性疾病
Vacterl合并脑积水是一种极为罕见的遗传性疾病，其多系统特征除脑积水外还存在。脑积水是一种在颅骨内过度积聚脑脊液，对脑组织造成压力，并可能导致头部异常增大的一种情况。脑积水的其他常见症状包括呕吐、易怒、癫痫发作和眼睛向下凝视(日落)。一些受影响的婴儿可能在达到发育里程碑(发育延迟)方面遇到延误。Vacterl与脑积水的具体出生缺陷因儿童而异。与Vacterl的联合症不同，Vacterl合并脑积水是一种遗传病，可能以常染色体隐性或X连锁模式遗传。
2、范可尼贫血是一种遗传性贫血，导致进行性严重骨髓衰竭
范可尼贫血是一种遗传性贫血，导致进行性严重骨髓衰竭，也称为再生障碍性贫血。这种疾病的特点是虚弱，血液凝血不足导致严重出血，易受感染。范可尼贫血也可能与心脏(心脏)、肾脏(肾)和/或骨骼异常有关。患者患白血病和其他癌症的风险也在增加。范可尼贫血有几种不同的亚型(互补群)，每种亚型都被认为是由对不同基因的异常改变(突变)引起的。范可尼贫血为常染色体隐性遗传。范可尼贫血在一些症状上也会与vacterl联合症有重叠。
3、目前，Vacterl联合症没有明确确定的成套或有效的诊断标准
Vacterl联合症是在排除其他可能导致出生缺陷的原因时作出的诊断。到目前为止，还没有明确确定的成套或有效的诊断标准，也没有能够诊断或排除Vacterl联合症的实验室测试。目前，最严格的方法定义了Vacterl联合症的“安全”名称，即在所有三个涉及的身体部位(即四肢、胸部和骨盆/下腹部)至少存在一个异常，在两个身体部位有两个或两个以上异常时“可能”。这一诊断是一项基于临床诊断的缺陷，因此需要进行全面的身体检查。其他测试将取决于疑似出生缺陷。例如，X线成像可以用来检测脊椎和肢体的异常，而超声成像可以识别心脏或肾脏的缺陷。实验室和基因测试可能有助于排除替代诊断。在Vacterl联合症中发现的一些畸形可以在出生前用产前超声等成像技术来识别。需要注意的是，脐血中只有一个Vacterl联合症，还有一些出生缺陷。
结语：虽然Vacterl联合症的儿童可能有许多并发症，但他们的畸形通常不会危及生命。Vacterl联合症是指在每个人身上都会出现特定的畸形及相关的症状，通常差别很大。许多结构异常(桡骨缺损、心脏缺损、肛门闭锁等)可以通过手术矫正。在一些人中，手术可能是必要的，早在新生儿时期。重复手术也可能需要在以后的生活中治疗或进一步纠正结构缺陷。