导语：在岱岳区马庄镇有一对双胞胎姐妹，她们的降生为家庭带来的欢乐，也让家庭蒙受了一层阴霾，因为她们被确诊为戈谢病这种罕见的疾病。双胞胎姐妹的外公有肝癌，奶奶患有老年痴呆，家庭负担本身就比较重，并且爷爷还有风湿。父母经营着小超市，勉强维持日常的生活。在检查出戈谢病后，有医生也曾劝过双胞胎姐妹的父母放弃这个孩子，因为疾病治疗所需要的医药费数额非常大，而且很难治愈。
但是，父母没有放弃，并且在社会各界的爱心捐赠下获得了造血干细胞移植的费用。那么，什么是戈谢病？为什么这种疾病这么令人忧心忡忡呢？
01戈谢病到底是一种什么疾病，需要采取什么检查方式进行诊断？
1、戈谢病是什么？
戈谢病又称葡脑苷脂症，是一类染色体隐性遗传的家族性糖脂代谢疾病，溶酶体沉积是非常常见的。这是因为葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂堆积在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核巨噬细胞内，进而发生相应的临床表现。戈谢病在全世界都有发病。戈谢病的发病率大约是1/。
2、戈谢病的诊断方法
（1）血常规
大部分呈轻到中度，正色素性贫血，血小板轻微减少，淋巴细胞比例相对增加。
（2）组织病理学检查
在骨髓细胞涂片尾发现了戈谢细胞。戈谢病的细胞体积比较大，直径大约有20到μm，并且呈现出卵圆形，偏心核有一处或者是多处，核的染色质比较粗糙，并且是淡蓝色，胞浆呈网状或洋葱皮状交错排列。糖原及酸性磷酸酶染色细胞呈阳性。电子显微镜下可见细胞核内特异的管状脑苷脂包涵体。肝脏、脾脏和淋巴结也有可能存在戈谢细胞。
（3）β-葡糖脑苷脂酶活性测定
可以检测包细胞和培养皮肤中成纤维细胞β-葡糖脑苷脂酶活性。I型酶活性相当于正常人的12%~45%；Ⅱ型酶活性极低，几乎无法测定；Ⅲ型酶活性为正常人的13%~20%。酶活测定最好与患儿父母同时进行比较有意义。
（4）X线检查
X射线会呈现出长骨髓腔变宽，有骨质疏松的问题，并且股骨远端会有鹏达的情况，就像是烧瓶一样。常见的是股骨颈骨折或脊柱压缩骨折，肺内可见浸润性病变。
02戈谢病的临床症状主要分为3种，根据年龄进行划分
1、成年型（Ⅰ型）
病情进展可快可慢，病情进展缓慢者脾大尤甚，有时因脾梗塞或脾破裂而出现急腹症症状，肝脏呈进行性肿大但不如脾肿大明显，如果病程比较长，皮肤黏膜会呈现出茶色，而且可能会被误判为*疸，颈部、手部和腿部是最明显的区域，会出现棕*色，眼球结膜上常有楔形睑裂，角膜边缘有斑点，尖端指向内外，先会变成*色然后变为棕*色，还会影响到肺部气体交换。
后期病人四肢可有少许骨痛，病理性骨折，以股骨下端最为常见，可累及股骨、颈和脊柱骨，脾功能还有亢进的问题，血小板会因为变少所以有出血的问题。在婴儿时期，身高和体重也会受到很大的影响。
2、婴儿型（Ⅱ型）
婴儿自生后就可以有肝大脾大，3~6个月就已经非常明显了，有吸吮、吞咽困难的不良表现。
神经症状突出，颈强直，头后仰肌张力增高，角弓张肌也会有反射亢进的情况，最后会演变成软瘫，而且脑神经也会受到损伤，会出现面瘫的情况，容易合并感染。因为病程比较短，所以很多患儿在婴儿时期就已经死亡，所以肝脏和脾脏肿大不会那么明显，而且皮肤也不会有色素沉积的情况，骨骼上的变化也不明显。
3、幼年型（Ⅲ型）
这一时期的发病主要集中在2岁到10岁之间，并且脾胃有肿大的情况，属于中度肿大，并且病情发展比较缓慢，慢慢会有中枢神经系统的症状，比如动作不协调、精神会出现错乱的情况，会卧床没有办法起来。肝常常轻微肿大，但也可以逐渐增大，导致严重的肝功能损害。
03戈谢病应该如何进行防治，主要从5个方面入手
1、脾切除
适合4岁到5岁及5岁以上的巨脾患者，伴有脾亢，能改善临床症状。对部分Ⅰ、Ⅲ型患者，建议行脾切除术。
2、酶替代治疗
目前国外已在临床上应用β-葡糖脑苷脂酶治疗。治疗1年后，成人型患者的肝脏、脾脏明显缩小，生长发育加快，血红蛋白升高，血小板也缓慢升高，肺部受到损伤的患者，肺功能还会有改善的问题。
并且骨头还会发生病变，在刚开始治疗的时候会发现低血钙的情况，但在治疗初期发现低血钙情况，且不伴尿钙增加，推测骨病变的改善可能需要较长时间。婴幼儿应用后，肝、脾缩小了，但脑症状多无改善。在使用剂量和使用方法上，目前还没有统一的标准，初步的结论是2.3U/kg，每周3次静脉滴注，效果类似于60U/kg，每2周1次。大剂量2周一次的治疗是非常不经济的，前一种方法可以减少极其昂贵的药费。婴幼儿剂量一般认为应较大，每月70~U/kg，每周2~3次。
3、基因治疗
采用造血祖细胞、成肌细胞移植，将GBA基因导入患者体内，利用其增殖特性，使含有大量GBA基因的细胞进入体内，产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶，从而发挥长期治疗作用。
4、对症治疗
多贫血或多出血可予成分输血，若出现巨脾或脾亢症状，可以将脾脏进行切除，但是全部的脾脏切除之后，腹部的负担虽然有所减轻，贫血和出血的症状也有所缓解，发育也有所改善，还可能有自行痊愈的情况，但是肝脏的肿大和骨质的破坏会有加速的问题。所以要尽快手术，必要时可考虑部分脾切除术。可用肾上腺皮质激素治疗骨痛。
5、骨髓移植
异体骨髓移植治疗可使肝脏、脾脏的酶活性升高，戈谢细胞减少，但手术的危险性和疗效需谨慎衡量。
结语：戈谢病这种遗传性的疾病对人的伤害还是非常大，主要目前没有特效药可以进行治疗，并且费用也比较昂贵，可能需要终身用药。这种疾病发病年龄段非常广，但是主要还是以青少年儿童为主，7岁以下的患者是最多的。