导语：家族性结肠息肉病又称家族性腺瘤性息肉病或腺瘤性结肠息肉病，是一种常染色体显性遗传病，临床上罕见，多数病人在15~25岁发病。其主要原因是基因变异，大部分为家族遗传，部分为无遗传基因突变的新病人。
息肉的数量和大小各不相同。以间歇性便血和大量黏液为主要表现，伴有腹部隐痛、大便次数增多、肛门下坠等。该疾病为公认的癌前病变，具有高度的癌变倾向，需要积极治疗。对这种疾病，手术是首选和最有效的方法。
01发病原因及典型症状表现
1、病因概述
该疾病的主要原因是基因变异，约75%~80%的患者有明显的家族遗传，另外20%~25%左右患者没有家族史，这是基因突变引起的新病例，而基因突变患者的后代仍可遗传。病原是一个变异的APC基因，位于第5对染色体长臂(5q21~22)。
APC基因一般能抑制正常细胞向过度增殖细胞转化。APC基因突变，细胞过度增殖，即发生本病。
2、症状概述
疾病早期可以无症状，多在体检时发现。在长出息肉之后，会出现胃肠症状。以便血、黏液便、腹痛、腹泻等为主要症状。病人还会出现全身的乏力、消瘦等症状。严重的或不及时治疗可并发贫血、肠套叠、肠梗阻、肠穿孔，甚至可能发展成结肠癌。
3、特殊症状
临床上以间歇性大便带血多为鲜红色，浮在粪便表面，若掺入大便，则呈暗红色，个别便血多的病人可表现为果酱样粪便。另外，大便中常有大量的黏液，同时伴有腹部隐痛、大便次数增加、腹泻、肛门下坠等症状，随着息肉的增大和增多，症状也会逐渐加重。
4、伴生症状
（1）全身症状
反复发作或长期便血、腹泻等，均可引起病人精神疲劳、全身乏力、消瘦等症状。
（2）其它胃肠息肉
该病息肉主要分布于结肠和直肠，胃及十二指肠息肉可见于部分病人。
5、并发症
（1）贫血
一次大量出血者家族性结肠息肉病很少见，但反复长期便血的病人，可并发慢性贫血，表现为疲劳乏力、头昏、心悸、皮肤、口唇、眼睑、指甲等苍白。
（2）肠套叠、肠阻塞、肠穿孔
肠梗阻、腹痛、腹胀、恶心、呕吐等症状均可伴有肠梗阻。
（3）大肠癌
该疾病为公认的癌前病变，如果不加以治疗，几乎所有病人都会发展成结直肠癌。
02该病可能致癌，应早发现早治疗
1、预期检验
病人体格检查发现异常或反复出现原因不明的腹痛、腹泻、便血等症状，需要尽快就医。就诊时，医生首先会询问病史并做体检。术后应结合患者的情况，进行血常规、便常规、便潜血试验、肿瘤标志物、结肠气钡双重造影检查、基因检测，并进行内镜和活组织病理检查，对疾病进行诊断，判断病情。也可以进行选择性的结肠CT和磁共振成像，以辅助判断是否有并发症。
2、身体检查
大夫通常给病人做详细的体检。
（1）全身状况
对病人进行全面检查，判断病人的营养状况和是否有贫血。
（2）腹部检查
有些病人可有腹部压痛。
（3）直肠指诊
大夫戴上手套后，把手指从肛门伸进直肠，可能会碰到凸出的息肉，有癌变时会碰到溃疡，手套上也常常染上血。
3、实验检验
（1）血常规
这种情况会不会出现贫血或者是肠道内感染。贫血症病人的血红蛋白和红细胞明显下降，而有肠道感染的人白细胞升高。
（2）便常规+潜血试验
这种情况下，病人大便中有血和大量黏液，潜血试验呈持续阳性。
（3）肿瘤标记物
检测血液中与结直肠相关的肿瘤标记物，如癌胚抗原、癌抗原等，都能提示癌变的发生。
4、图像学检查
（1）结肠气钡双重造影术
这是诊断消化道疾病的基本方法之一。病人采用俯卧位，从肛门注入稀释钡剂，再注入气体，再作X线摄影。通常患者结肠内有密集的小充盈缺损，边缘不整齐，一般没有肠腔狭窄变形。
（2）结肠CT
CT检查肠结构和周围组织、器官，观察肠及肠周围有无病变，对结肠癌、肠套叠等并发症有一定的指导意义。
（3）磁共振成像（MRI）
MRI能更清楚地显示出软组织，通过高分辨率成像，可以更好地显示肛管的结构，明确病变部位，在怀疑直肠癌时可选择性地进行。
5、病理学
胃镜和病理检查是诊断的金标准，是有创检查。在肠镜下，通过钳取部分组织，进行病理学检查，明确息肉的性质，判断是否癌变，从而确定治疗方案。
6、其它检验
（1）内镜检查
常规的内窥镜检查和无痛内镜检查都可以做，无痛内镜检查主要是给病人静脉注射镇静剂和麻醉药，使病人在睡眠状态下检查，不会有疼痛和不适，病人可以根据自己的情况来选择。
肠镜：能对肠道进行全面观察，能直接清晰地看到肠道内的赘生物，初步判断良恶性，了解病变范围，并钳取息肉进行病理检查。在检验时，医生会将一个装有摄像机的约1米长的长管子通过肛门进入肠道。肠道内可见大量、大小不等、分布不均匀的息肉。
胃镜：对于20岁以上的病人，建议做胃镜检查，以明确胃和十二指肠有无息肉，有些病人会累及胃和十二指肠。在检验过程中，医生会将一根带摄像头的试管，通过口，进入十二指肠，观察到息肉，发现息肉后亦宜做活检病理检查。
（2）基因检验
执行APC基因检测。以血样、口腔粘膜、毛发为研究对象，利用DNA分析技术对其进行分析，找出与疾病有关的基因、基因的突变类型，以便诊断遗传病。
结语：本病早期积极治疗，能在一定程度上延缓恶变的发生，延长寿命。家族性息肉病患者在日常生活中要保持良好的心态，积极配合治疗，纠正不良的生活习惯。术后一定要加强对患者病情的观察和护理，促进身体的恢复。要定期进行复查，以明确疗效，及时调整治疗方案。