导语：肝豆状核变性（HLD）是Wilson最先提出的疾病，也被称作Wilson综合征。肝豆状核变性是一种常见的常染色体上的隐性遗传性铜代谢紊乱症，其相关基因的变异会使机体的铜代谢发生紊乱，进而诱发肝硬化、基底节病变。WD是常见的青少年，其发生率在男性中略高于女性，如果处理不当，极有可能造成残疾，甚至死亡。
一、肝豆状变性的定义及鉴别诊断
1、经常听到有人说自己的铜蓝蛋白不正常，会不会是肝豆状核变性，于是就紧张起来，做了一系列的检查，甚至还做了肝组织切片，但都没有任何的问题。当然，大家都很高兴，但究竟要用到什么程度的铜蓝色蛋白来诊断肝细胞变性呢？假如我们能够事先了解到肝脏中的铜蓝蛋白含量和肝细胞变性之间的联系，患者就不必再进行如此多的检查，不必再经历辐射、创伤了。实际上，肝铜蓝蛋白在临床上是不正常的，有增高和下降之分。肝豆状核变性仅在铜蓝蛋白降低时才会被认为是肝豆状核变性。
2、铜蓝蛋白降低是临床上诊断肝豆状核变性的一个重要指标。如果体内有营养不良、肾病综合征、新生儿等情况下，铜蓝蛋白的含量也会降低。可见，肝豆状核变性是在铜蓝蛋白减低的情况下，如果伴有上述症状的话，就需要考虑肝豆状核变性了。当然，如果在临床上发现铜蓝蛋白的含量明显降低，并且没有其他的病症，比如营养不良，肾病综合征。建议做进一步的检查，帮助确诊，避免耽误治疗时间。
3、随着霍金的去世，渐冻症又重新引起人们的注意，但实际上，在这个世界上，除了渐冻症之外，还有许多罕见的病症，比如肝豆病。肝豆病是一种常见的染色体隐性遗传病，主要发生在青春期。过去，肝豆病患者的平均寿命仅为数年，但近年来，随着医疗技术的不断发展，对肝豆病的认识也逐渐加深。临床实践证明，如果采用正确的治疗方法，再加上合理的膳食，可以极大地延长肝脏疾病的存活时间。
二、肝豆状核变性病人有哪些临床表现
1、我们要知道肝豆状核变性的临床表现，这是因为每个人的病情不同，肝豆状核变性的病因是体内的酶的功能缺失，同时也会对病人的身体造成一定的影响。例如大脑、眼角膜、肾脏等，都有可能发生病变，从而造成积聚，甚至损伤多个身体器官，肝豆状核变性的主要表现为典型的临床症状，同时也会出现其它的相关症状。
2、首先，我们要知道肝豆状核变性的典型症状，肝豆状核变性的病人，最常见的表现就是肝脏会出现便秘，同时还会影响到患者的神经，同时还会对患者的精神造成一定的影响，同时还会对患者的角膜色素斑造成很大的影响，另外，肝豆状核变性的病人中，有50%以上的病人会有肝脏的表现，同时还会有神经系统的异常，如果是肝豆状核变性的病人，发病的几率一般只有20%左右。
3、目前的病症主要是患者的一些少见的症状，比如肌张力的下降，肌肉的紧张，患者的姿势会发生变化，无法做出复杂的动作，比如说话不能发声，音节形成障碍，吞咽困难，舞蹈中也会出现异常，身体的某些部位会受到影响，无法控制，甚至会产生颤抖。颤动问题以自我控制和意向为主，也有可能出现动作障碍，例如动作缓慢，或帕金森综合症，肝豆状核变性的病人，年纪越大，越容易出现颤动，有的则会出现肝豆状核变性，还有一些会出现剧烈的抖动。癫痫的发作频率很高，反复，患者的精神状态很差，行为和行为都比较奇怪，患者的情绪也会受到影响，甚至会有孩子气、好斗的倾向，甚至会改变患者的性格。
4、另外，还有精神分裂症，主要表现为幻觉等，大约20%的肝豆状核变性患者会出现神经性变化，肝性症状，肝性症状，大部分患者还会出现慢性肝病，这是一种常见的慢性肝病，主要表现为全身乏力，影响患者的生长发育，导致食欲下降，还有肝肿大，脾功能紊乱，出现脾功能亢进，*疸。
5、并发症的出现，肝豆状核变性可以引起其他的症状，比如皮肤色素沉着，或者引起肾性糖尿病的状态蛋白尿，这些都属于少见的病症，因此要及时的进行治疗，以免引起病变，引起溶血性贫血。
三、肝豆状核退行性病变的诊治
1、饮食疗法
首先，控制饮食，也就是控制食品中的铜含量。
2、药物疗法
如果病情比较严重，可以选择驱铜的药物，目前可以通过配伍来控制铜的吸收，比如青霉胺、二丁二酸、二巯丙磺酸钠等促进人体内铜离子的排泄，第二种是通过锌、四硫钼酸盐等促进机体对铜的吸收。常用的中药有利尿、排铜、大*、姜*、金钱草、泽泻、三七、*连等。在使用中药的时候，主要是针对病情比较轻微的病人，如果病情比较严重，可以采取现代的方法。
3、对症疗法
这种疗法适用于那些有严重疾病的病人，例如在震颤和肌肉僵硬时，可以服用苯海索，而在剧烈震颤病人中，则以安定作为首选。但如果是肌肉紧张症，可以选择苯海索、多巴胺受体激动剂、复方左旋多巴等药物。如果上述药物都不起作用，可以考虑局部注射A型肉**素。如果有舞动或手足徐动症，可以选用硝西泮、苯海索、硝西泮、氟哌啶醇等合用。对于有明显精神症状的病人，可以口服奋乃静、氯氮平、利培酮、氟哌啶醇等抗精神病药；可以长期服用可以调理肝脏的药物。
4、外科手术
这种疗法，可以用来治疗病情非常严重，甚至有可能危及到病人的生命。比如脾功能亢进的病人，需要做脾切除手术，而肝功能严重的病人，需要做肝移植。
结语：肝豆状核变性(WD)是一种铜代谢异常疾病，铜不能排出体外，而沉积在脑、肝、肾等器官。这与遗传有关。治疗多为早期发现，长期铜样治疗，预后较差。WD的临床表现差异很大。临床医生应尽可能寻找证据来规范WD的诊断。WD可用于多个系统。临床医师应充分利用多学科诊疗平台。除评估患者肝脏、神经精神系统损害外，还应系统评估患者肾脏、血液等系统损害，进行综合治疗。对于WD患者，应尽可能做到早期诊断和长期标准化的铜去除治疗，以免因WD影响患者的寿命。对于终末期患者，应综合评估后考虑肝移植和康复治疗，尽可能挽救患者的生命。