防治重大出生缺陷是人们追求美好健康生活的基本保障，是每一个家庭都需要的基本医疗服务。对于有出生缺陷生育史的家庭来说更加迫切需要对患儿进行康复治疗和预防第二个孩子再次发生重大出生缺陷。
我国的出生缺陷发生率与其他中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，且近年来随着我国生育人群变化和对不孕症治疗水平提高，出生缺陷的发生风险升高，每年新增的出生缺陷病例总数庞大。出生缺陷已成为影响我国人口健康素质的公共卫生问题，严重制约我国婴儿死亡率进一步下降和人均期望寿命提高。
好书推荐
获得国家出版基金资助
入选“十三五”国家重点图书出版规划项目
《重大出生缺陷与精准预防》
张学朱宝生等编著
上海交通大学出版社
本书是“精准医学出版工程”丛书之一。丛书由中国工程院院士、北京大学常务副校长、医学部主任詹启敏院士担纲总主编，得到吴孟超、曾溢滔、刘彤华、贺福初、刘昌孝、周宏灏、赵国屏、王红阳、曹雪涛、陈志南、陈润生、陈香美、徐建国、金力、高福、周琪、徐国良、董家鸿、卞修武、陆林、田志刚、乔杰、*荷凤、张学、王俊、陈薇、田伟等多位院士的鼎力支持，汇聚了活跃在精准医学研究最前沿的、在各自领域有突出贡献的一流专家的原创性研究成果和实践经验。已连续三期入选国家出版基金项目，全部书目均已入选“十三五”国家重点图书出版规划项目，首批出版的“精准医学基础系列”获得“第七届中华优秀出版物（图书）提名奖”。此次出版的“精准预防诊断系列”为第二期，共计13种图书，将为实现疾病预防控制的关口前移，减少疾病和早期发现疾病，实现由“被动医疗”向“主动健康”转变奠定基础，为推动“健康中国”建设提供重要参考。全套书为精装全彩，全铜版纸印刷。
本书作者作为重大出生缺陷领域国内外知名专家，以其多年的研究成果和临床工作经验为基础，对近年国内外重大出生缺陷防治研究进展及精准诊断、精准治疗的临床适宜技术进行了系统阐述。全书共20章，分别对产生出生缺陷的遗传和环境因素，以及防治方法进行了介绍。对各器官系统的重大出生缺陷按照以下3个原则选择了一些有代表性的病种，分别阐述其一级预防、二级预防和三级预防干预相关知识和临床应用技术。原则1，致死性和出生后医疗措施终生依赖的严重遗传病；原则2，相对常见并有重大生理功能障碍，导致终身严重残疾，生活不能自理的出生缺陷；原则3，相对常见并导致患者出现某种重要功能障碍，群众对患病胎儿有选择性人工流产要求的疾病。
本书力求能够为从事出生缺陷一级、二级、三级预防干预工作的妇幼卫生专业人士，以及对出生缺陷防治工作有浓厚兴趣的各界人士提供重要参考。
●主编简介?●
张学，年出生。中国医科大学医学博士，中国工程院院士、教授、博士生导师，现任哈尔滨医科大学校长、*委副书记。历任中国医科大学细胞生物学研究所所长（兼）、中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室主任（兼）、中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任、中国医学科学院/北京协和医学院院校长助理、中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院*委书记、中国医学科学院/北京协和医学院副院校长等职。长期从事单基因病和基因组病的分子遗传学研究，发现多种单基因病的致病基因和基因组病的致病dna重排。主要学术成果包括：?①发现肝癌中rb1基因突变失活。首次以全面、可信的证据确定rb1基因在肝癌发生和发展过程中的作用，第一次证明利用蛋白质免疫组织化学染色法检测抑癌基因失活更敏感、可靠；②发现侯选抑癌基因p73新的多态和双等位基因表达现象；③发现v型并指（趾）症和一个新型短-并指（趾）综合征的致病基因。
承担国家高技术研究发展计划(计划)、国家重点基础研究发展计划（计划）和国家科技攻关计划等多项重大课题，主持国家杰出青年科学基金和国家自然科学基金重点项目、高技术探索项目、面上项目，以及教育部高等学校优秀青年教师教学科研奖励计划项目和美国国立卫生研究院（nih）r03项目等科研课题。研究成果曾获辽宁省自然科学学术成果奖一等奖及教育部中国高校科学技术奖（自然科学奖二等奖）。兼任中国遗传学会理事兼人类与医学遗传专业委员会主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会副主任委员，曾任中华医学会医学遗传学分会前任主任委员。同时担任《中华医学遗传学杂志》《遗传学报》《遗传》《中华儿科杂志》《医学分子生物学杂志》和《国际遗传学杂志》编委。在cancerresearch、americanjournalofhumangenetics等期刊发表论文余篇。
朱宝生，年出生。云南大学理学硕士，现任医院/医院遗传诊断中心主任，国家卫健委西部孕前优生重点实验室常务副主任，教授、博士生导师。长期从事遗传咨询、出生缺陷预防和生殖健康临床服务工作。主要学术成果包括：?①在云南省系统地建立起血清学产前筛查与遗传咨询、细胞遗传学产前诊断和高通量测序技术产前筛查胎儿常见非整倍体疾病的临床服务体系，参与编写《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》（中华人民共和国卫生行业标准ws.1—）等重要技术文件；②主持云南省地中海贫血流行病学调查，与国内研究机构合作采用二代测序技术进行地中海贫血携带者筛查，首次证明传统的血液学筛查漏检部分携带者，大幅度降低了防控成本。
承担国家自然科学基金、卫生部科学研究基金重大项目全国多中心研究子课题、国家卫计委“地中海贫血防控试点项目”子课题，以及云南省重大科技专项、重点项目等课题多项。获得云南省科学技术进步奖一等奖1项、二等奖2项，先后被授予云南省有突出贡献的优秀专业技术人才、国务院*府特殊津贴专家、云岭产业技术领*人才、云南省医学领*人才等荣誉。兼任国家卫生健康委员会全国产前诊断技术专家组成员和全国出生缺陷防治人才培训项目专家，中国优生科学协会副会长，中华医学会医学遗传学分会常委，中国医师协会医学遗传医师分会常委，《中华医学遗传学杂志》《中国实用妇科与产科杂志》等期刊编委。在geneticsinmedicine等国内外期刊发表论文余篇。参编《实用产前诊断学》《胎儿遗传性疾病：诊断、预防、治疗》《产前诊断》和《妇产科医师行医必读》，主持编写《torch感染筛查、诊断与干预原则和工作流程专家共识》和《先天性巨细胞病*感染筛查与临床干预指南》。
●总序?●
向上滑动阅览
“精准”是医学发展的客观追求和最终目标，也是公众对健康的必然需求。“精准医学”是生物技术、信息技术和多种前沿技术在医学临床实践的交汇融合应用，是医学科技发展的前沿方向，实施精准医学已经成为推动全民健康的国家发展战略。因此，发展精准医学，系统加强精准医学研究布局，对于我国重大疾病防控和促进全民健康，对于我国占据未来医学制高点及相关产业发展主导权，对于推动我国生命健康产业发展具有重要意义。
年初，我国开始制定“精准医学”发展战略规划，并安排中央财*经费给予专项支持，这为我国加入全球医学发展浪潮、增强我国在医学前沿领域的研究实力、提升国家竞争力提供了巨大的驱动力。国家科技部在国家“十三五”规划期间启动了“精准医学研究”重点研发专项，以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，将建立多层次精准医学知识库体系和生物医学大数据共享平台，形成重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准预防诊治方案和临床决策系统，建设中国人群典型疾病精准医学临床方案的示范、应用和推广体系等。目前，精准医学已呈现快速和健康发展态势，极大地推动了我国卫生健康事业的发展。
精准医学几乎覆盖了所有医学门类，是一个复杂和综合的科技创新系统。为了迎接新形势下医学理论、技术和临床等方面的需求和挑战，迫切需要及时总结精准医学前沿研究成果，编著一套以“精准医学”为主题的丛书，从而助力我国精准医学的进程，带动医学科学整体发展，并能加快相关学科紧缺人才的培养和健康大产业的发展。
年6月，上海交通大学出版社以此为契机，启动了“精准医学出版工程”系列图书项目。这套丛书紧扣国家健康事业发展战略，配合精准医学快速发展的态势，拟出版一系列精准医学前沿领域的学术专著，这是一项非常适合国家精准医学发展时宜的事业。我本人作为精准医学国家规划制定的参与者，见证了我国精准医学的规划和发展，欣然接受上海交通大学出版社的邀请担任该丛书的总主编，希望为我国的精准医学发展及医学发展出一份力。出版社同时也邀请了吴孟超院士、曾溢滔院士、刘彤华院士、贺福初院士、刘昌孝院士、周宏灏院士、赵国屏院士、王红阳院士、曹雪涛院士、陈志南院士、陈润生院士、陈香美院士、徐建国院士、金力院士、周琪院士、徐国良院士、董家鸿院士、卞修武院士、陆林院士、田志刚院士、乔杰院士、*荷凤院士等医学领域专家撰写专著、承担审校等工作，邀请的编委和撰写专家均为活跃在精准医学研究最前沿的、在各自领域有突出贡献的科学家、临床专家、生物信息学家，以确保这套“精准医学出版工程”丛书具有高品质和重大的社会价值，为我国的精准医学发展提供参考和智力支持。
编著这套丛书，一是总结整理国内外精准医学的重要成果及宝贵经验；二是更新医学知识体系，为精准医学科研与临床人员培养提供一套系统、全面的参考书，满足人才培养对教材的迫切需求；三是为精准医学实施提供有力的理论和技术支撑；四是将许多专家、教授、学者广博的学识见解和丰富的实践经验总结传承下来，旨在从系统性、完整性和实用性角度出发，把丰富的实践经验和实验室研究进一步理论化、科学化，形成具有我国特色的精准医学理论与实践相结合的知识体系。
“精准医学出版工程”丛书是国内外第一套系统总结精准医学前沿性研究成果的系列专著，内容包括“精准医学基础”“精准预防”“精准诊断”“精准治疗”“精准医学药物研发”以及“精准医学的疾病诊疗共识、标准与指南”等多个系列，旨在服务于全生命周期、全人群、健康全过程的国家大健康战略。
预计这套丛书的总规模会达到60种以上。随着学科的发展，数量还会有所增加。这套丛书首先包括“精准医学基础系列”的10种图书，其中1种为总论。从精准医学覆盖的医学全过程链条考虑，这套丛书还将包括和预防医学、临床诊断（如分子诊断、分子影像、分子病理等）及治疗相关（如细胞治疗、生物治疗、靶向治疗、机器人、手术导航、内镜等）的内容，以及一些通过精准医学现代手段对传统治疗优化后的精准治疗。此外，这套丛书还包括药物研发，临床诊断路径、标准、规范、指南等内容。“精准医学出版工程”将紧密结合国家“十三五”重大战略规划，聚焦“精准医学”目标，贯穿“十三五”始终，力求打造一个总体量超过60种的学术著作群，从而形成一个医学学术出版的高峰。
本套丛书得到国家出版基金资助，并入选了“十三五”国家重点图书出版规划项目，体现了国家对“精准医学”项目以及“精准医学出版工程”这套丛书的高度重视。这套丛书承担着记载与弘扬科技成就、积累和传播科技知识的使命，凝结了国内外精准医学领域专业人士的智慧和成果，具有较强的系统性、完整性、实用性和前瞻性，既可作为实际工作的指导用书，也可作为相关专业人员的学习参考用书。期望这套丛书能够有益于精准医学领域人才的培养，有益于精准医学的发展，有益于医学的发展。
本套丛书的“精准医学基础系列”10种图书已经出版。此次集中出版的“精准预防诊断系列”系统总结了我国精准预防与精准诊断研究各领域取得的前沿成果和突破，将为实现疾病预防控制的关口前移，减少疾病和早期发现疾病，实现由“被动医疗”向“主动健康”转变奠定基础。内容涵盖环境、食品营养、传染性疾病、重大出生缺陷、人群队列、出生人口队列与精准预防，纳米技术、生物标志物、临床分子诊断、分子影像、分子病理、孕产前筛查与精准诊断，以及健康医疗大数据的管理与应用等新兴领域和新兴学科，旨在为我国精准医学的发展和实施提供理论和科学依据，为培养和建设我国高水平的具有精准医学专业知识和先进理念的基础和临床人才队伍提供理论支撑。
希望这套丛书能在国家医学发展史上留下浓重的一笔！
北京大学常务副校长
北京大学医学部主任
中国工程院院士
年12月16日
●?目录??●
滑动