导语：范可尼贫血病是一种在儿童期容易起病的疾病，它主要是由于基因突变所导致的，一般在男孩4~7岁，女孩6~10岁的时候容易起病。患有此病的人，因身体状况不同，所以表现的临床症状也是不同的，目前造血干细胞移植是广泛使用的方法，而且它的治疗效果较佳。
01范可尼贫血病的病因
范可尼贫血病是由于基因突变所导致的，它主要是由于患者体内的FANCA和FANCC中的基因出现缺失和突变引起的，当它发生突变的时候，会使身体内的细胞出现凋亡的现象，从而致使患者身体内的脂肪酸和血细胞有异常表现，最终导致患者可能会出现癌症等现象。
02范可尼贫血病的临床表现
1、进行性骨髓衰退
患有范可尼贫血病的时候，会使患者在血液系统方面出现异常表现，一般在患者10岁的时候，可能会出现进行性骨髓衰退的现象，常伴有血小板，中性粒细胞减退，贫血等现象，一般到40~50岁的时候，有50%以上的患者会是出现骨髓完全衰退的现象。
2、恶性肿瘤风险大
患有范可尼贫血病的时候，会增大患者患有恶性肿瘤的风险，一般患者出现头颈部鳞状细胞癌的发生率是高于普通人的倍的，像肝肿瘤，食管癌等也是高于常人的。
3、骨骼异常
骨骼可能会存在畸形的现象，尤其是患者的髋部，肋骨骨骼异常尤为明显，当骨骼出现异常表现的时候，也会使患者在器官结构方面也出现一定的畸形，可能会使患者出现先天性心脏缺陷等问题。
4、外观出现问题
会影响到患者的外观，一般患有范可尼贫血病的患者，可能会出现体格矮小，手臂和拇指畸形的现象，还有的患者可能会有色素沉着的表现，有的患者还可能会出现双眼间距过大的现象。
5、贫血
贫血是患有范可尼贫血病最明显的临床表现，它主要会使患者出现呼吸困难，容易发怒，脸色苍白，头痛头晕的现象。
03如何诊断患者是否患有范可尼贫血病
1、问诊
因患有范可尼贫血病的患者一般以儿童居多，所以进行问诊的时候，一般是会询问患者的家长。可以询问患者的家长，孩子最近有没有出现流鼻血的现象？最近是不是脸色苍白，无精打采的样子？最近有没有出现过呼吸困难的现象？最近吃的饭正常吗？最近孩子的大小便是否正常？家中是否有人患有过范可尼贫血病？通过问诊的方式可以直接了解到患者的状况。
2、体格检查
通过体格检查可以全面的了解到患者的身体状况，在进行体格检查的时候，需要患者积极的配合医生，这样的话才能够让医生及早的得出诊断的结果。进行检查的时候，需要了解患者的骨骼发育情况以及面目是否有异常表现，以此来作为诊断患者是否患有范可尼贫血病的依据。
3、基因检测
因患有范可尼贫血病的患者，是由基因突变所导致的，所以通过基因检测的方式可以直观的了解到患者的基因状况，如果发现患者的基因有突变，且突变的情况跟患有范可尼贫血病的患者的相似的话，可以将它确诊为范可尼贫血病。
4、骨髓细胞学检查
在进行骨髓细胞学检查中如果发现患者有巨核细胞减少现象的话，可以将它作为诊断患者患有范可尼贫血病的依据，如果患者对于诊断的结果存在质疑的话，可以进行其他方式来确诊患者是否患有范可尼贫血病。整个过程中，需要患者积极配合医生，这样的话才能够得到准确的诊断结果。
5、血液检查
通过血液检查主要是为了了解患者的中性粒细胞的情况，如果通过检查发现患者有中性粒细胞减少现象的话，可以初步诊断患者有贫血现象，然后再进行更加详细的检查，来诊断患者是否患有范可尼贫血病。
04如何治疗患者是否患有范可尼贫血病
1、造血干细胞移植
造血干细胞移植方法是目前能够唯一根治范可尼贫血病的方法，但是患有范可尼贫血病的患者依然还是存在发生肿瘤的风险，所以需要及早的治疗才能够避免患者病情恶化。
2、激素治疗
进行激素治疗的时候，医生一般会采用皮质激素治疗和雄激素治疗方式来治疗患有范可尼贫血病的患者。它会有一定的作用，但是并没有造血干细胞移植有效果，所以要根据患者的病情以及医生所采取的方法进行相应的治疗，要在治疗过程中看患者的身体状况，如果出现不适的话，一定要及早的停止这种方法的治疗。
3、药物治疗
药物治疗是临床上常用的方法，它能够有效的缓解患者的病情并达到治疗的效果，在进行药物治疗的时候，患者一定要听从医生的指导，服用一段药后要进行相关的体检来了解自己的病情，再根据医生的嘱托进行增减药物剂量，从而达到高效治疗的效果。
05患有范可尼贫血病的患者，平时需要做什么
平时需要避免出现感染现象。在进行治疗的期间，要做好一切感染的措施，还要避免身体出现外伤，还有的患者可能会因患有范可尼贫血病而出现自卑的现象，平时一定要保持一个好的心态，家长要及时跟患者进行沟通，从而避免患者出现焦虑，抑郁等情绪。平时要合理的控制好自己的饮食，多吃一些蔬菜和水果，有效的补充身体内所需要的营养，从而使身体能够健康的成长。
结语：范可尼贫血病是由基因突变所导致的疾病，当患有此病的时候，会给身体带来很多的困扰，所以如果身体出现不适的话，一定要引起注意，尽早治疗才能够避免病情恶化，平时要养成好的生活习惯并保持一个好的心态，这样才能保持健康。