前几天，我接收到这样一条留言。
菌菌，您好。
我今天做糖筛，医生让我查了个地中海贫血，我是四川的，这个会不会花冤枉钱啊？
虽说自愿，但是看到好像是一种血液病，我就检查了，我是不是又交了智商税了。
菌菌解答：
这个检查还是很有必要的。地贫是我国南方地区最常见、危害较大的遗传性、溶血性贫血疾病。
有多常见？
在我国的广东、广西、海南为地贫高发区，在福建、四川、江西、贵州、湖北及长江以南各省区也较为常见。
有啥危害？
常见的地贫可分成α地贫与β地贫两类，按照疾病的严重程度这两种地贫又分为携带型、轻型、中间型、重型四个等级。
像重型α型地中海贫血胎儿会在怀孕中期以后出现胎儿水肿现象，包括腹水、胎盘肿大等，可由超声检查出来，大部分胎儿在出生后不久即死亡，少数会胎死宫内。
像重型β型地中海贫血胎儿，超声检查并不会表现出异常，但是出生数个月以后，新生儿开始出现贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、*疸、发育不良等症状；终身需要定期输血以维持生命，或者经由造血干细胞移植来挽救生命。
重型α型地贫胎儿跟重型β型地贫胎儿的危害非常大，我们只有在产前及时做好筛查，尽早排除重型地贫儿的出现，这样才能避免家庭悲剧的发生。
所以说，像这位四川的妈妈，在产前检查及时进行地贫筛查，是较为明智的选择。
如何进行地贫筛查？
由于多数地贫基因携带者没有临床症状，最多只能表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。
因此，我们通过血常规检查和血红蛋白电泳检查等可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。
若地贫筛查结果提示为地贫可疑，就要进一步进行地贫基因检测，来确诊是否为地贫以及地贫类型。
红色表示正常、半红半灰表示携带者、灰色表示地贫患者
夫妻双方均不携带地贫基因，则下一代不会出现地贫情况。
夫妻一方携带地贫基因，则下一代有1/2的机会成为地贫基因携带者。
父母双方都携带地贫基因，则下一代有1/2的机会成为地贫基因携带者，1/4的机会成为地中海贫血症。
因此，想要了解个人是否具有地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。
如何进行产前诊断？
地贫难治可防，其防控原则是避免重型地贫儿的出生。
如果夫妻两人都是地贫基因携带者，此时最好尽早做产前诊断。
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。
采集胎儿DNA的方法目前主要有绒毛活检术采集绒毛组织（孕10-14周）、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞（孕16-24周）、脐静脉穿刺术采集脐血（孕24周以后）等方法。
如果确定为重型地贫儿，应及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
所以，对于南方的妈妈来说，特别是广东、广西、四川、重庆、海南、福建等地的妈妈，请务必重视这一遗传疾病，最好疾病的预防。
Tips：地中海贫血患者要补铁吗？
除非伴有铁缺乏，否则避免补铁。
这是因为地贫引起的贫血是红细胞破坏过多所致，此时，若铁从红细胞中释放增加，反而会在一些重型地贫患者身上出现因为铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。
希望通过这篇文章让大家了解到地中海贫血的重要性及危害性，对于身在地贫高发区域的妈妈们，一定不要忽视地贫的筛查工作。
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