四川在线记者魏冯
活动现场。魏冯摄
地中海贫血(简称地贫),又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性疾病,是我国南方省份高发、危害严重的出生缺陷疾病,也是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。
地贫,离你我并不远。我国长江以南的广大区域地贫高发,其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚。重型地贫患儿,会给家庭和社会带来沉重负担,提前筛查、预防和干预尤为关键。
活动现场,医护人员正在为群众义诊。省妇幼保健院供图
5月8日,是第28个“世界地贫日”。这天,四川省卫生健康委联合四川省妇幼保健院及武侯区晋阳街道金雁社区,开展了一场以“防治地贫,健康孕育”为主题的年世界地贫日主题宣传活动,为社区居民带来一系列地贫宣传手册和歌舞节目,还带来了干货满满的专家义诊。
现场分发的宣传资料。魏冯摄
“我咋知道自己有没有地贫?”“咋个查地贫?”现场,不少居民抛出问题,省妇幼保健院的医护人员耐心地就地贫及有关婚前保健、孕前优生健康检查、产前筛查和诊断、植入前产前诊断等问题,为广大群众义诊和提供健康咨询服务余人次。
“要筛查地贫,需要检查血常规、血红蛋白分析,这两项检查能筛查绝大多数地贫携带者,但是会漏筛掉部分‘静止型a地贫’(即缺失一个a珠蛋白基因,没有明显症状、不影响日常生活工作、无需特殊治疗的地贫携带者,但可能会将异常基因遗传给下一代),如果还不放心,可以再做一个地贫基因检测地贫类型,目前常用的地贫基因检测手段可以检出97-98%地贫,2-3%罕见地贫需要用到基因测序以及MLPA技术.未来三代测序技术应用于临床就有希望一次性解决罕见地贫突变。”省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任汪雪雁耐心解答。
备孕家庭宣读