导语：DiamondBlackfanemia(DBA)是一种罕见的血液疾病，通常在婴儿期被诊断，其骨髓不足以使足够多的红血球在全身输送氧气。这是一种潜在的危及生命的疾病，可以导致严重的贫血和身体异常。据估计，北美每年有25至35例DBA新病例。这种疾病是以路易·戴蒙德博士和肯尼思·布莱克凡博士命名的，他们在20世纪30年代发现并记录了该疾病的第一批病例。它需要由血液学家进行持续的医疗管理，治疗手段从类固醇药物到干细胞移植。
01DiamondBlackfanemia(DBA)
1、Diamond-Blackfan贫血
Diamond-Blackfan贫血是一种罕见的血液疾病，骨髓(骨骼中心的海绵状组织)不能产生足够数量的红细胞，而红细胞是向身体输送氧气的细胞。诊断通常在病人1岁之前作出，但也有很多时候直到儿童时期的后期才作出。这种疾病在多达四分之一的病例中是遗传的。在大多数情况下，原因尚不清楚。如果父母一方患有该病，他或她的孩子也有50%的几率患有这种疾病。
2、贫血在出生时就存在且很难辨别
DiamondBlackfananemia(DBA)也称为Blackfan钻石综合征、先天性纯红细胞发育不全、先天性再生障碍性贫血、Aase综合征。贫血在出生时就存在，但很难辨别。大约有一半出生时患有这种疾病的儿童有身体缺陷，如手畸形或心脏缺陷，但没有明确的标准体征表明患有DBA。症状也可能有很大的差异，从非常轻微到严重和危及生命。由于红细胞携带氧气，患有DBA的儿童可能会出现与血氧不足(贫血)有关的症状。DBA的确切原因尚不清楚，但在80%至85%的病例中发现了核糖体蛋白基因的突变。这些突变的结果之一是骨髓中的造血细胞自毁，导致贫血，这是疾病的标志。其余10%至15%的患者未发现异常基因。在大约10%至20%的病例中，有家族病史。
3、DBA患者中发生的基因突变
基因检测是用来寻找在大多数DBA患者中发生的基因突变。在全麻下取出骨髓样本(活检)，可以确定新产生的红细胞数量是否很低。DBA是一种罕见的血液疾病，影响骨髓。骨髓的功能是制造新的血细胞，包括红细胞(向身体组织输送氧气)、白细胞(帮助身体抵抗感染)和血小板(帮助身体止血)。在DBA中，骨髓不能产生足够的红细胞来满足身体的需要。DBA的特点是红细胞短缺，这通常在患者出生后第一年出现贫血时就会变得明显。约半数患者有与DBA相关的异常生理现象。与DBA相关的症状和生理表现因人而异。为了明确诊断这种疾病，可能需要排除两种类似于dba的贫血：一种是再生障碍性贫血导致骨髓衰竭。另一种是范可尼贫血，这是另一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，其特征是骨异常、头部小、生殖器小、皮肤色素异常等先天性异常。
02DBA患儿
1、治疗方式
激素类药物，通常是强的松，是治疗DBA的一线药物。大约80%的DBA儿童会对这种药物产生反应，这种药物能刺激红细胞的产生。对类固醇治疗有反应的儿童可能不得不终生服用类固醇，最终40%的患者依赖类固醇。类固醇有副作用，如糖尿病，青光眼、骨变弱，以及高血压在某些情况下，类固醇药物将停止工作。如果类固醇不起作用，或者必须服用剂量过高的药物才能起作用，那么输血捐赠的血液可能是必要的。有些人只有在血红蛋白下降时才需要输血，而另一些人可能需要慢性输血治疗，这意味着每4至6周就有规律的治疗，40%的患者开始依赖输血。
干细胞移植(SCT)是治疗DBA贫血的唯一潜在方法，在干细胞移植中，有缺陷的骨髓被健康的供体细胞所取代。供者干细胞可从骨髓，外周血或脐带血中获得。它是一种复杂的医疗程序，医院住院数月，而且并非没有风险。SCT疗效良好的是，患者的骨髓功能正常，不需要长期输血或使用类固醇药物。这种药常用于类固醇药物和输血无效的患者。
2、DBA可能是通过家族遗传的
DBA可能是通过家族遗传的。大约50%患有这种疾病的儿童有基因缺陷。在其他50%患有DBA的儿童中，没有发现任何基因缺陷，其原因尚不清楚。这是一种影响身体核糖体的遗传疾病，核糖体是一种小细胞结构，在体内蛋白质的合成中起着重要的作用。超过一半的DBA患者存在核糖体蛋白基因的突变，至少有11个这样的基因的突变与DBA有关。在少有的情况下，男孩的DBA可能是由于一种名为GATA-1的基因突变所致，该基因控制着红细胞最早的生成过程。
3、DBA可能是由RPS19基因突变导致
DBA可能是由RPS19基因突变导致的或其他基因突变导致的，如RPL5，RPL11，RPL35A，RPS7，RPS10，RPS17，RPS24，或RPS26基因(占病例的25%-35%)。该疾病在极少病例中由GATA1基因引起。在其余40%-50%的病例中，病因不明。这些基因为制造几种不同的核糖体提供了指示。RPL5，RPL11，和RPL35A基因为发现核糖体蛋白提供了指令。核糖体蛋白RPS7，RPS10,RPS17，RPS19，RPS24，和RPS26基因是在小亚基中发现的。一些核糖体蛋白参与核糖体的组装或稳定，另一些则有助于构建新的蛋白质或具有其他功能。缺乏功能的核糖体蛋白可能会增加骨髓中造血细胞的自我破坏，导致贫血。
结语：患有dba的患者需要终生的随访护理来管理症状，接受类固醇和输血等治疗，或者在干细胞移植后监测儿童的健康状况。重度DBA患者需要终身治疗，以防止有生命危险的贫血和其他并发症。不断发现新的方法来改进治疗，减少副作用。