巨幼细胞性贫血（MegaloblasticAnemia，MgA）是一种由于叶酸和（或）维生素B12缺乏，导致DNA合成受阻而引起的贫血病症。这种病症可分为由营养不良引起的巨幼细胞性贫血、恶性贫血（PerniciousAnemia）以及与酶缺陷相关的巨幼细胞性贫血。
在中国，尤其是山西、陕西等北方地区，巨幼细胞性贫血的发病率较高，占同期贫血病例的50%-60%。其中，以营养不良性巨幼细胞性贫血为主，恶性贫血则相对罕见。
巨幼细胞性贫血的病因主要分为两种情况：叶酸缺乏和维生素B12缺乏。叶酸缺乏可能源于摄入不足、生理需求增加或药物影响；而维生素B12缺乏则可能与胃肠道疾病或肠道寄生虫竞争性利用有关。食物中叶酸的流失常见于缺乏新鲜蔬菜的饮食、过度烹饪或腌制食品。小肠疾病、热带性口炎性腹泻、老年人长期导泻等情况可能导致叶酸和维生素B12的吸收障碍。孕妇对叶酸的需求会增加约5-10倍，儿童和青少年在生长发育期、慢性溶血、白血病、肿瘤、甲亢和长期血液透析治疗的患者对叶酸的需求也会增加。若补充不足，易导致叶酸缺乏。此外，某些药物如氨甲喋呤、氨苯喋啶、乙胺嘧啶、苯妥英钠、鲁米那等也可能引起叶酸缺乏。
叶酸和维生素B12是DNA合成的关键辅酶，缺乏时会影响DNA的合成，导致细胞核成熟和分裂障碍，使得细胞核增大。合成的DNA多呈单链或解链状态，更易受到机械损伤或酶降解，从而在骨髓内破坏，导致无效血细胞的生成。
治疗巨幼细胞性贫血时，首要任务是消除或纠正病因，积极治疗原发病，补充叶酸和维生素B12，预防和控制感染，尤其是肠道感染，并增加营养。对于严重病例，还需注意补充钾，防止低钾血症。同时，可辅以中药治疗，以改善症状，促进血红蛋白水平恢复正常。中药治疗可以根据患者的具体体质和病情进行个性化调整，通过调和脾胃、补益气血、促进血液循环等途径，帮助患者改善贫血症状，提高生活质量。