继发性贫血

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TUhjnbcbe - 2024/7/5 19:32:00

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼红细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)是一种罕见的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤,具有环形铁粒幼红细胞和持续性血小板增多的特征。

诊断MDS/MPN-RS-T的标准:

1.贫血伴红系发育不良,伴或不伴多系发育不良:需要存在≥15%环形铁粒幼红细胞;外周血原始细胞1%和骨髓原始细胞5%的细胞

2.持续性血小板增多,血小板计数≥x10^9/L。

3.SF3B1突变,或者在SF3B1突变缺失的情况下,具有骨髓增生异常/骨髓增殖性(MDS/MPN)特征,并且近期未接受细胞毒性药物或生长因子治疗的历史。

4.无BCR-ABL1融合基因,无PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排,无PCM1-JAK2,无t(3;3)(q21.3;q26.2)、inv(3)(q21.3q26.2)或del(5q)等。

5.无MPN、MDS病史(MDS-RS除外)或其他MDS/MPN疾病史。

需要注意的是,在存在SF3B1突变的情况下,需要同时满足≥15%的环形铁粒幼红细胞才能进行MDS/MPN-RS-T的诊断。此外,SF3B1突变的存在和JAK2VF、CALR或MPL突变的缺失,可以很有力地支持MDS/MPN-RS-T的诊断。

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