（1）类别：核酸检测（病*学）
项目名称：乙型肝炎病*核酸HBVDNA
临床意义：
①血液及血制品的HBVDNA筛查；
②未明原因有乙肝症状患者的HBV感染确认或排除；
③单项抗HBc阳性者HBV感染的确认；
④HBV感染者病*复制水平的判断：血清（浆）HBVDNA含量高，反应病*复制活跃；
⑤抗病*药物治疗疗效监测：血清（浆）HBVDNA检测是HBV感染抗病*治疗唯一有效的疗效直接监测指标。
⑥肝移植中的应用：检测HBVDNA可用于观察免疫受损患者的HBV感染状况，肝移植后HBV感染主要原因是复发，再感染为次要因素，特别是移植前HBV复制水平高，复发的概率更高。定量检测血清（浆）HBVDNA，可用于肝移植术后HBV复发感染的检测。
（2）类别：核酸检测（病*学）
项目名称：丙型肝炎病*核酸HCVRNA
临床意义：
①血液及血制品的安全性检测：由于抗HCV所用包被抗原的复杂性，其免疫检测在不同的试剂盒常有可能出现差异，也易发生漏检。
②HCVRNA检测用于丙肝病*感染的早期诊断，鉴别丙肝病*的活动性和复制程度：在HCV感染后至血液中特异抗体的出现，窗口期可长达80天，采用RT-PCR方法进行检测可使检测的窗口期大大缩短。
③HCVRNA定量定量检测可以很好地判断抗病*治疗的效果
④弥补ELISA方法的高漏检率，HCV-RNA可作为HCV感染诊断的指标。
⑤抗-HCV阳性而血清中没有HCV-RNA提示既往感染，在血清中检测不到HCV-RNA并不意味着肝脏没有病*复制。
（3）类别：核酸检测（非病*）
项目名称：结核杆菌TBDNA
临床意义:
①结核杆菌感染的快速诊断，结核杆菌因其培养周期长，临床很难采用培养方法进行结核杆菌感染的快速诊断，而采用PCR方法，则可以做到这一点，如通过对痰、血液、淋巴液、脑脊液、胸腔积液、腹水等标本中结核杆菌的PCR检测，可快速诊断肺结核、结核杆菌菌血症、淋巴结合、结核性脑膜炎、结核性胸腹膜炎等。
②抗结核治疗的监测，在抗结核治疗中，采用PCR方法定期检测，可评价抗结核药物的疗效。
③要注意临床“假阳性”问题，PCR检测的是病原体核酸，不管结核杆菌是否为活细菌，PCR均能检出，在经抗生素治疗一个疗程后，必须两周后再做PCR检测，以避免临床假阳性。
（4）类别：核酸检测（非病*）
项目名称：沙眼衣原体CTDNA
临床意义：
①结果呈现阳性时表示存在CT相关病原体核酸,在排除以下几种因素后可确诊为CT感染：
a)在CT的诸多检测手段中，PCR方法所检测靶物质为核酸，不受标本生物活性的限制，对于已经死亡的病原体仍可检测出来,即感染后药物治疗有效的情况下，患处仍会有少量已死亡的病原体存在。应在停药2周后进行检测，若在用药期间进行病情的监测，则应与临床症状相结合，必要时应用培养方法进行确诊。
b)PCR反应检测的靶物质为核酸，如果操作不慎造成样本之间的污染，则可能出现假阳性的情况，需要样本的运送和操作都要严格按照规程进行。
②当检测结果呈现阴性时,表示无CT感染,但仍需要排除以下几种因素：
a)排除PCR抑制物导致的假阴性现象,在结果的认定上需要注意。
b)耐药引起的基因突变也会导致扩增的失败,出现假阴性结果。在临床体征和症状很明显而多次PCR检测均阴性的情况下,要考虑这种情况的发生。
（5）类别：核酸检测（非病*）
项目名称：淋球菌NGDNA
临床意义：
NGDNA检测对淋病的早期诊断、治疗、防止慢性感染有重要价值。细菌培养尽管是“金标准”,但烦琐费时,临床采用实时荧光PCR方法可很好的解决淋病奈瑟菌感染快速诊断的问题,尤其适用于泌尿生殖道感染的早期诊断及无症状的携带者的检测。
（6）类别：人乳头瘤病*基因分型
项目名称：人乳头瘤病*-HPV-6、-11、-16、-18、-31、-33、-35、-39、-42、--44、-45、-51、-52、-53、-56、-58、-59、-66、-68和-81型
临床意义：
HPV广泛存在，人类的HPV感染率很高。在临床上，根据HPV亚型致病力大小或致癌危险性大小不同可将HPV分为低危型和高危型两大类。低危型HPV主要引起肛门皮肤及男性外生殖器、女性大小阴唇、尿道口、阴道下段的外生性疣类病变和低度子宫颈上皮内瘤,其病*亚型主要有HPV-6、11、30、39、42、43型及HPV44型。高危型HPV除可引起外生殖器疣外，更重要的是引起外生殖器癌、宫颈癌及高度子宫颈上皮内瘤,其病*亚型主要有HPV16、18、31、33、35、45、51、52、56、58型和61型。80%的子宫颈癌是由16、18、31、45这4型HPV引起。尽管有近百种HPV亚型，但临床上最重要的有HPV6、11、16、18、31、33、35、38型8个亚型，是引起肛门外生殖器尖锐湿疣和宫颈病变的主要HPV亚型。
（7）类别：巨细胞病*核酸
项目名称：巨细胞病*核酸
临床意义：
①优生优育：孕妇在孕期中感染HCMV，容易致胎儿畸形。
②可用于器官移植、免疫缺陷患者、抗肿瘤治疗中HCMV感染的监测：器官移植后由于免疫抑制剂的使用，免疫缺陷和恶性肿瘤患者抗肿瘤治疗造成免疫系统损伤，对这些患者进行HCMV感染的监测，有助于及时采取相应的治疗措施，避免严重后果。
③抗病*治疗药物疗效的监测：对血液HCMV进行定量测定，有助于HCMV感染者进行抗病*药物治疗后的疗效监测。
④鉴别诊断：可用于与其他病原体所致疾病如病*性肝炎等的鉴别诊断。
（8）类别：EB病*核酸检测
项目名称：EB病*核酸检测
临床意义：
EB病*急性感染的早期诊断：对于EB病*急性感染如传染性单核细胞增多症，最早出现于临床标本中的是病原体本身，采用高灵敏高特异的实时荧光PCR方法进行检测，可以在感染的早期明确病因。
鼻咽癌的治疗检测：采用实时荧光PCR直接定量测定血液中EB病*DNA，可以准确及时地反应其在体内的消长，可以作为鼻咽癌治疗后预后、转移和复发的监测指标。
（9）类别：EGFR突变
项目名称：EGFR突变
临床意义：
①指导选择一线治疗药物：携带EGFR激活突变的患者经EGFR-TKI治疗较常规化疗具有更高的有效应答率（携带EGFR突变的NSCLC患者经EGFR-TKI治疗有效率为60%~72%，而EGFR野生型患者有效率仅为1.1%）和更长的无病生存期，其中携带EGFR19外显子缺失的患者无病生存期延长的最为明显。因此，对于EGFR突变型患者应将EGFR-TKI作为一线治疗药物。而EGFR野生型患者应优先考虑铂类为基础的化疗或检测ALK基因和（或）KRAS基因状态，进而选择ALK-TKI（克唑替尼或色瑞替尼）或EGFR单抗（西妥昔单抗或帕尼单抗）进行治疗。携带EGFR激活突变的患者在进行EGFR-YKI治疗前若接受过常规化疗，则可能导致EGFR基因突变状态改变，从而大大削弱EGFR-TKI的疗效。
②预测和监测靶向药物治疗疗效：携带不同EGFR基因突变患者对于EGFR-TKI治疗的反应效率不尽相同，大量临床试验证实携带19号外显子缺失突变的患者经EGFR-TKI反应效率最高（81%），其次为21号外显子LR突变(71%),18号外显子GX突变经EGFR-TKI治疗有效率约为56%。由此，临床医生需要依据EGFR基因不同突变类型在用药方案的选择上区别对待。尽管EGFR-TKI为进展期非小细胞肺癌的治疗带来了里程碑的意义，但是携带EGFR激活突变的患者经EGFR-TKI治疗一年后巨大多数患者会出现继发性耐药现象，临床医生要实时监测EGFR基因突变状态，及时调整用药方案，以期达到最优的临床疗效。
（10）类别：KRAS突变
项目名称：KRAS突变
临床意义：
①肿瘤预后不良的指标:对结直肠癌而言，KRAS基因突变发生的时间顺序至关重要。早期KRAS基因突变一般导致自限性肿瘤增生或临界病变，但是如果该基因突变发生在腺瘤样结肠息肉易感基因（APC）突变之后，这种突变常会导致癌症。此外，KRAS基因突变还可作为非小细胞肺癌无进展期重要的不良预后因子。
②靶向药物治疗疗效的预测性指标：KRAS基因突变与EGFR单克隆抗体治疗转移性结直肠癌的疗效关系密切，携带KRAS基因突变的结直肠癌患者对帕尼单抗或西妥昔单抗的反应不良。《美国国立癌症综合网络（NCCN）结直肠癌临床实践指南》（版）明确指出：所有转移性结直肠癌患者都应检测KRAS基因状态；建议KRAS野生型患者接受EGFR单克隆抗体治疗。另有证据表明KRAS基因突变与EGFR-TKI治疗非小细胞肺癌的疗效有关。具有KRAS基因突变的肺癌患者对特罗凯（Tarceva）的应答效果差，低于5%。《NCCN非小细胞肺癌临床实践指南》（版）明确指出：不建议KRAS基因突变患者使用特罗凯进行分子靶向治疗。
（11）类别：BRAF突变
项目名称：BRAF突变
临床意义：
①在结直肠癌中，BRAF突变的概率约为15%，90%以上为VE突变，并且发现它与KRAS突变呈负相关的关系。BRAF突变可以作为晚期及复发性结直肠癌的预后指标之一与患者生存期不良有密切关系。另外，检测BRAF突变可以用于筛选合适的药物，避免使用由于BRAF突变存在导致抗肿瘤药物治疗失败的发生，研究发现，BRAF基因野生型与西妥昔单抗和帕尼单抗对于结直肠癌的治疗效果呈正相关。
②在黑色素瘤中，75%~82%的BRAF基因突变为VE突变，在黑色素瘤中检测VE突变有助于指导临床用药，携带VE突变的黑色素瘤患者对于选择性BRAF蛋白激酶抑制药（PKI）特别敏感，目前已经被审批通过了包括威罗非尼、达拉非尼等药物。
（12）类别：PIK3CA突变
项目名称：PIK3CA突变
临床意义：
①肿瘤辅助诊断：目前研究报道显示PIK3CA在结直肠癌、乳腺癌、脑癌、肺癌、肝癌等肿瘤中均存在突变，其中在头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）、结直肠癌（CRC）和乳腺癌中突变率较高。
②肿瘤患者抗肿瘤药物治疗检测及疗效判断：由于PIK3CA突变激活PI3K/AKT信号通路，降低了酪氨酸激酶抑制药肿瘤靶向治疗药物的疗效。研究证实，拉帕替尼、曲妥珠单克隆抗体等酪氨酸激酶抑制药对PIK3CA基因突变的乳腺癌人群疗效欠佳；西妥昔单抗对PIK3CA突变的结直肠癌疗效差。
（13）类别：C-KIT基因突变检测
项目名称：C-KIT基因突变检测
临床意义：
①辅助诊断和预测疗效：伊马替尼是一种酪氨酸蛋白酶抑制剂，能阻断酪氨酸蛋白激酶KIT受体功能，从而抑制肿瘤的形成。已有研究证实，C-KIT基因突变的位置能影响肿瘤患者对伊马替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制剂的反应。通过检测C-KIT基因的突变状态，协助GIST诊断，也可以进一步的明确诊断CD阴性的患者，诊断家族性GIST，评价小儿GIST，指导化疗，预测化疗效果。
②预后评价：当C-KIT基因第11外显子发生突变后，患者预后较发生于C-KIT基因其他外显子或PDGFRA基因突变的患者或者未检测到C-KIT基因或PDGFRA基因突变的患者预后更差。来源于小肠或结肠的GIST如发生C-KIT基因第9外显子突变，较发生C-KIT基因第11外显子突变者更具有侵袭性。
（14）类别：PDGFRA基因
项目名称：PDGFRA基因
临床意义：
①辅助诊断和预测疗效：伊马替尼是一种酪氨酸蛋白酶抑制剂，能阻断酪氨酸蛋白激酶KIT受体功能，从而抑制肿瘤的形成。已有研究证实，PDGFRA基因突变的位置能影响肿瘤患者对伊马替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制剂的反应。研究表明，PDGFRA基因外显子12和外显子18大部分基因位点突变后使用伊马替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制剂治疗时GIST患者可从中获益。但如外显子18基因位点发生DV、RD-KI或D1-IM突变使用伊马替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制剂治疗时GIST患者不能从中获益。
②预后评价：当PDGFRA基因发生突变后，肿瘤侵袭性较发生于KIT基因突变的患者侵袭性低。
（15）类别：EML4-ALK融合基因检测
项目名称：EML4-ALK融合基因检测
临床意义：
①ALK抑制剂克里唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其II期临床试验中客观缓解率为64%，疾病控制率为90%，疗效显著。
②预测药物疗效：EML4-ALK融合基因阳性的NSCLC患者接受以铂类为基础的化疗，其有效率、疾病进展时间和总生存期与EGFR突变或同时包含EML4-ALK融合基因EGFR野生型的NSCLC患者相似，相反，EML4-ALK融合基因者不能从TKI的基础治疗中受益，表现为耐药，结果与无EGFR基因突变的患者相似。
③预后评价：携带EGFR基因野生型肺腺癌患者，EML4-ALK融合基因预示患者的总生存期更长。
（16）类别：HER2基因
项目名称：HER2基因
临床意义：
HER2基因扩增状态是乳腺癌患者预后判断及制订有效治疗方案的先决条件，对乳腺癌的诊疗具有重要的指导作用。
①预后评价：研究显示，HER2基因的过表达除了与肿瘤的发生发展相关外，还是一个重要的临床预后指标，主要表现为HER2基因扩增的乳腺癌浸润性强、无进展生存期(progressfreesurvival、PFS)短、预后差。而且这部分患者就诊时的肿瘤负荷更大，淋巴结转移的几率更高，激素受体阴性的比例更高、组织学分级更差、肿瘤的增殖指数更高、复发风险更高。但没有证据显示HER2基因扩增与导管原位癌(ductalcarcinomainsitu，DCIS)的预后相关。
②内分泌药物疗效预测：研究显示，相对于无HER2基因扩增的乳腺癌患者而言，HER2基因扩增的患者应用他莫昔芬治疗后的死亡风险明显增高，因此这类乳腺癌患者可能不适合选择他莫昔芬作为内分泌治疗，而且HER2基因扩增的乳腺癌患者对CMF化疗方案的反应性降低，宜采用高剂量的蒽环类药物方案。
③靶向药物疗效预测：大量临床研究数据提示，使用曲妥珠单克隆抗体等治疗乳腺癌时，无论是与常规化疗联合用于乳腺癌患者的辅助治疗，还是用于辅助治疗后的维持治疗，及用于晚期乳癌患者的单药或联合治疗，都能肯定改善HER2基因扩增或蛋白过表达患者的生存，使乳腺癌患者获益。
即使在使用曲妥珠单抗治疗过程中出现疾病进展而需要进一步治疗的乳腺癌患者，继续使用曲妥珠单抗治疗仍然有效。而对于HER2基因低度扩增或不扩增的乳腺癌患者，使用曲妥珠单抗疗效不佳。
（17）类别：MGMT基因甲基化检测
项目名称：MGMT基因甲基化检测
临床意义：
①疗效预测：MGMT启动子发生甲基化的患者明显比未发生甲基化的患者使用烷化剂的疗效好，其总体生存率和无进展生存率更高。MGMT启动子区甲基化对胶质瘤一线化疗药物TMZ治疗胶质瘤的化疗疗效具有预测价值，且是独立的预后较好的指示指标。MGMT启动子未甲基化者从TMZ常规治疗方案中获益较小，应对这类患者采用更有效的有助于克服耐药的其他化疗方案。
②预后评价：40%脑胶质瘤患者有MGMT启动子甲基化，甲基化程度越高，预后越差，其对肿瘤的预后和生存期的预示作用较肿瘤的分级、临床、年龄等其他特征更有效。
（18）类别：NIFIY/NIPT
项目名称：外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测
临床意义：
①无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行基因测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而发现胎儿21号、18号、13号染色体是否存在非整倍体异常。
②适用人群：
a)血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/之间的孕妇；
b)有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；
c)孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
③慎用人群：有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
a)早、中孕期产前筛查高风险；
b)预产期年龄≥35岁；
c)重度肥胖（体重指数40或体重千克）；
d)通过体外受精——胚胎移植方式受孕；
e)有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；
f)双胎及多胎妊娠；
g)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
④不适用人群：有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
a)孕周12+0周；
b)夫妇一方有明确染色体异常；
c)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
d)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
e)有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险；
f)孕期合并恶性肿瘤；
g)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
（19）类别：人获得性免疫缺陷病*感染的个体化分子检测
项目名称：HIV-1RNA检测
临床意义：
①辅助诊断：HIV抗体检测结果不能进行明确诊断时，RNA的测定结果可帮助提供HIV感染早期或终末期的证据。如HIV感染母亲所生小于18个月龄的婴儿，不同时间的两次HIV核酸检测均为阳性即可作出诊断。
②指导抗病*治疗及疗效判定：如果有条件，在治疗前作基线病*载量检测是有必要的，便于观察抗病*治疗后病*抑制效果。开始治疗16周时，所有初次抗病*治疗患者的病*载量应低于检测下限，如治疗6个月后，病*载量仍没有低于检测下限，应结合临床仔细需找原因（依从性、药物相互作用等），以考虑是否治疗失败及调整治疗方案。治疗开始后应每半年检测一次病*载量，评估治疗效果，如载量出现变化，应结合临床寻找原因及时调整治疗方案。
（20）类别：人获得性免疫缺陷病*感染的个体化分子检测
项目名称：HIV耐药基因检测
临床意义：
①新诊断的患者：不管患者是否会很快进行抗病*治疗都主张在确诊后先进性耐药检测。已经证实耐药HIV*株能够传播给从接收过治疗的患者，使这些患者从一开始就获得原发性耐药，被称为传播耐药。传播耐药和患者的治疗失败有关，对这类患者进行耐药检测有助于选择能够取得最大病*抑制效果的治疗方案。
②接受抗病*治疗患者：对于接受抗病*治疗的患者在改变抗病*治疗方案时，病*学应答失败(HIVRNAcopies／mL)或病*抑制不理想时,都应进行耐药检测，以判断是否发生耐药以及对哪种药物耐药，从而指导选择有活性的抗HIV药物进行后续治疗。对于HIVRNA为-copies／mL的患者，耐药检测的难度比较大，但仍应尽量进行；对＜copies／mL的患者则不建议进行耐药检测。
③孕妇：所有孕妇在开始抗病*治疗前都应进行基因型耐药检测，抗病*治疗的目的是最大程度降低血浆病*载量并预防HIV母婴传播，首要目的是取得最大程度的病*抑制。所以孕妇开始抗病*治疗前应进行基因型耐药检测，对已接受治疗而HIVRNA仍能检出的孕妇也应进行耐药检测。
④耐药只是治疗失败的可能原因之一，并且与其他导致治疗失败的因素，包括药物的抗病*活性不足、服药依从性差及个体药物代谢动力学差异等密切相关。因此不能孤立地看待耐药检测结果，而应将其放在病*载量和CD4+T淋巴细胞计数的变化、临床表现及其他检验项目改变的背景下分析。耐药检测结果的解释必须结合既往治疗史、血浆病*载量的长期变化及依从性的程度。
（21）类别：华法林药物代谢基因CYP2C9和VKORC1多态性
项目名称：细胞色素PC9（CYP2C9）基因分型*1/*1、*1/*2、*1/*3*2/*2、*2/*3、*3/*3
临床意义：
①预测疗效；
②个体化用药：CYP2C9+VKORC1多态性检测可以在使用华法林之前，根据国际公认的华法林剂量计算公式针对每个不同个体测算华法林的初始用量，为指导临床制定个体化用药方案提供重要参考。
（22）类别：华法林药物代谢基因CYP2C9和VKORC1多态性
项目名称：维生素K环氧化物还原酶复合体1（VKORC1）–GA基因分型：GG、GA、AA
临床意义：同（21）
（23）类别：氯吡格雷药物代谢基因（CYP2C19）多态性
项目名称：细胞色素PC19（CYP2C19）基因分型*1/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3、*3/*3、*1/*17、*2/*17、*17/*17
临床意义：
依据CYP2C19多态性的结果可以测定S-美芬妥英羟化酶在人体内活性的高低，从而判断氯吡格雷等心血管抗凝药物，苯妥英、丙戊酸等抗癫痫药物，奥美拉唑等质子泵抑制剂类药物以及伏立康唑等抗真菌类药物在体内代谢活性的高低，为指导临床制定个体化用药方案提供重要参考。
（24）类别：伊立替康药物代谢基因（UGT1A1）多态性
项目名称：尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因分型*1/*1、*1/*28、*28/*28
临床意义：
①预测疗效。
②UGT1A1基因型的检测可用于临床预测与伊立替康（CPT-11）相关的严重*副作用的发生。
（25）类别：他莫昔芬药物代谢基因（CYP2D6）多态性
项目名称：细胞色素PD6（CYP2D6）基因分型*1/*1、*1/*10、*10/*10
临床意义：
①预测疗效。
②不同患者间CYP2D6活性有很大差异，最大可达倍，这种差异是导致个体对药物疗效迥异的遗传学基础。CYP2D6多态性为指导临床制定个体化用药方案提供重要参考。
（26）类别：BCR-ABL1融合基因检测
项目名称：BCR-ABL1p
临床意义：
①慢性粒细胞白血病（ChronicMyelogenousLeukemia,CML）是一种发生于造血干细胞的血液系统恶性克隆增生性疾病。90%以上的CML患者的血细胞中出现Ph1染色体，t(9；22)(q34；q11），9号染色体长臂上C-abl原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点集中区（bcr），形成bcr/abl融合基因。此基因产生一种新的mRNA，编码的蛋白为P，P具有增强酪氨酸激酶的活性，改变了细胞多种蛋白质酪氨酸磷酸化水平和细胞微丝机动蛋白的功能，从而扰乱了细胞内正常的信号传导途径，使细胞失去了对周围环境的反应性，并抑制了凋亡的发生。BCR-ABL融合基因检测对于前期CML疾病辅助诊断及后续靶向用药指导及残留病监测方面亦具有临床意义。
②资料显示，p刺激细胞增殖的能力比p要强，病情发展快，恶性程度更高。
（27）类别：BCR-ABL1融合基因检测
项目名称：BCR-ABL1p
临床意义：
①慢性粒细胞白血病（ChronicMyelogenousLeukemia,CML）是一种发生于造血干细胞的血液系统恶性克隆增生性疾病。90%以上的CML患者的血细胞中出现Ph1染色体，t(9；22)(q34；q11），9号染色体长臂上C-abl原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点集中区（bcr），形成bcr/abl融合基因。此基因产生一种新的mRNA，编码的蛋白为P，P具有增强酪氨酸激酶的活性，改变了细胞多种蛋白质酪氨酸磷酸化水平和细胞微丝机动蛋白的功能，从而扰乱了细胞内正常的信号传导途径，使细胞失去了对周围环境的反应性，并抑制了凋亡的发生。BCR-ABL融合基因检测对于前期CML疾病辅助诊断及后续靶向用药指导及残留病监测方面亦具有临床意义。
②资料显示，p刺激细胞增殖的能力比p要强，病情发展快，恶性程度更高。
（28）类别：实体肿瘤体细胞突变高通量测序检测
项目名称：实体肿瘤体细胞突变高通量测序检测
临床意义：
用于检测体细胞突变的NGS正在广泛用于肿瘤诊疗相关的分子检测，体外检测人体组织中肿瘤细胞中肿瘤相关基因变异，包括对特定基因的DNA/RNA进行测序，以寻找与肿瘤临床诊疗相关的突变基因的改变。肿瘤基因突变类型包括点突变、插入、缺失、基因重排、拷贝数异常等广义的基因突变。实体肿瘤体细胞突变检测用于肿瘤的监测、预后。
（29）类别：肿瘤游离DNA基因突变检测
项目名称：肿瘤游离DNA基因突变检测
临床意义：
肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评估和耐药监测的实时评估等都具有一定的临床应用价值。由于组织样本的局限性，临床上逐渐开始使用患者血浆中的游离DNA进行肿瘤基因突变的检测。
（30）类别：肿瘤游离DNAEGFR基因突变检测
项目名称：肿瘤游离DNAEGFR基因突变检测
临床意义：
对表皮生长因子受体(EGFR)突变型的进展期肺癌来说，分子靶向药物疗效优于含铂类二联化疗方案，EGFR基因突变的检测能为肺癌患者靶向药物治疗提供依据，而大部分肺癌患者确诊时已处于肿瘤晚期，已失去手术切除机会，无法获得足够肿瘤标本进行EGFR基因突变的检测。寻找替代肿瘤组织的EGFR基因突变检测标本，对于晚期患者来说具有重大的意义。通过外周血游离DNA检测EGFR突变指导靶向药物治疗提供依据。
（31）类别：DMD基因检测（DMD基因分型）
项目名称：辛伐他汀药物转运体基因（SLCO1B1）分型（有机阴离子转运多肽1B1（SLCO1B1）基因分型：TT、TC、CC
临床意义：
①预测疗效。
②他汀类药物是目前最有效的降低LDL-C水平从而降低心脑血管疾病风险的药物。但是不同个体对不同他汀类药物的反应不同，导致差异的关键因素是他汀类药物在肝脏代谢和转运的遗传特性不同。检测他汀类药物(SLCO1B1多态性)可以指导临床用药。
（32）类别：DMD基因检测（DMD基因分型）
项目名称：他克莫司药物代谢基因（CYP3A5）分型（细胞色素PA5（CYP3A5）基因分型：*1/*1、*1/*3、*3/*3
临床意义：
①预测疗效。
②CYP3A5是他克莫司的代谢酶，CYP3A5基因多态性影响CYP3A5酶的表达继而影响他克莫司的代谢。对于含有CYP3A5*3等位基因的患者应用他克莫司应较常规降低用量，以减少不良反应；含CYP3A5*1等位基因的患者应适当增加服药次数，以减少剂量不足导致的排斥反应，检测CYP3A5多态性有助于提高他克莫司的疗效。
（33）类别：新生儿耳聋基因检测
项目名称：先天性耳聋基因测序
临床意义：
先天性耳聋导致的原因有：遗传、药物、感染、疾病、环境噪声污染及意外事故等，其中遗传因素导致的听力丧失占了50%以上。
遗传性听力丧失根据是否伴有耳外组织的异常或病变可将其分为综合征性听力丧失（syndromichearingloss，SHL）和非综合征性听力丧失（nonsyndromichearingloss，NSHL），其中NSHL占70%以上。NSHL根据遗传方式可分为：常染色体隐性遗传性耳聋、常染色体显性遗传性耳聋、X连锁遗传性耳聋、Y连锁遗传性耳聋和线粒体遗传性耳聋，其中75－80%为常染色体隐性遗传，10－20%为常染色体显性遗传，X连锁和线粒体遗传不到2%。迄今为止，个非综合症性耳聋位点已定位，包括57个常染色体显性位点、77个常染色体阴性位点、7个X-染色体连锁位点、2个修饰位点、1个Y-染色体位点和14个线粒体位点。通过位置克隆的方法已确定53个致病基因，包括27个常染色体隐性基因、21个常染色体显性基因、1个X-染色体连锁基因和4个线粒体基因。在这些基因中，GJB2，SLC26A4和线粒体12SrRNA基因的研究比较深入，不同种族和不同的人群存在不同的突变形式和突变频率，是我国最主要的致聋基因。新生儿耳聋基因检测辅助诊断先天性耳聋和遗传性耳聋。
（34）类别：新生儿耳聋基因检测
项目名称：遗传性耳聋基因测序
临床意义：同（33）
（35）类别：人类白细胞抗原HLA基因分型
项目名称：人类白细胞抗原（HLA）-A、-B、-DRB1低分辨基因分型（LowResolutionGenotyping）
临床意义：
目前公认的与骨髓移植（造血干细胞移植)效果最密切的三个功能基因，它们具有高度多态性，在不同地域及种族之间存在分布差异，因而在人类遗传学、法医学和疾病相关性研究等多个领域中均具有重要的研究意义和应用价值。
（36）类别：人类白细胞抗原HLA基因分型
项目名称：人类白细胞抗原（HLA）-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1低分辨基因分型
临床意义：
人类细胞抗原基因系统根据编码分子的分布与功能不同，分为I、II、III3大类，HLA-A、B、C属于I类基因，HLA-A、B、DRB1基因是早期研究的与造血干细胞移植密切相关的3个功能基因随着非血缘造血干细胞移植的增加，HLA-C、DQB1基因在造血干细胞移植中的重要性日益受到重视。国外的造血干细胞移植均对供患者进行HLA-A、B、C、DRB1和DQB1高分辨基因配型。
（37）类别：人类白细胞抗原HLA基因分型
项目名称：人类白细胞抗原（HLA）-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨基因分型
临床意义：同（36）
（38）类别：人类白细胞抗原（HLA）B*27基因检测
项目名称：人类白细胞抗原（HLA）B*27基因检测
临床意义：
96%以上强直性脊柱炎HLA-B27基因抗原阳性，且有遗传倾向。
（39）类别：人类白细胞抗原（HLA）B*57:01基因检测
项目名称：人类白细胞抗原（HLA）B*57:01基因检测
临床意义：
HLA-B*57:01等位基因与阿巴卡韦(Abacavir，ABC)所致的超敏反应(HSR)有密切关联，在服用ABC的HSR患者中，HLA-B*57:01等位基因的携带率为94.4％。
（40）类别：人类白细胞抗原（HLA）B*58:01基因检测
项目名称：人类白细胞抗原（HLA）B*58:01基因检测
临床意义：
人类白细胞抗原(HLA)基因与多种药物不良反应有密切的相关性。其中,针对HLA-B*58:01和HLA-B*15:02等位基因,在服用别嘌呤醇药物后出现的严重不良反应患者中,%东南亚地区的患者中存在HLA-B*58:01等位基因；而在服用卡马西平药物后出现严重不良反应的患者中,至少75%的东南亚地区的患者中存在HLA-B*15:02等位基因；在未出现不良反应的患者中(耐受人群)和正常对照组中,其携带率大约为15%和20%：在使用这两种药物后,携带HLA-B*58:01和HLA-B*15:02的个体较未携带这两种等位基因的个体出现严重*副作用的机率显著增加。在服用别嘌呤醇和卡马西平药物之前,国际权威的一些相关治疗指南大都推荐进行HLA-B*58:01和HLA-B*15:02等位基因的检测,以判断是否属于高危人群,以有效降低由该药物引起的严重不良反应。
（41）类别：人类白细胞抗原（HLA）B*15:02基因检测
项目名称：人类白细胞抗原（HLA）B*15:02基因检测
临床意义：同（40）
（42）类别：地中海贫血基因分型
项目名称：α-地中海贫血基因分型
临床意义：
地中海贫血(THAC)主要分部在我国海南及两广沿海地区。重症α地中海贫血可导致死产、死胎,影响孕妇健康。重症β地中海贫血表现为严重溶血性贫血,肝脾肿大,患者未到成年已夭折。地中海贫血杂合子临床症状轻且可无症状,夫妇双方携带,将有1/4生育重症地中海贫血儿的可能。α-地贫基因分型用于α-地贫的诊断，β-地贫基因分型用于β-地贫的诊断。
（43）类别：地中海贫血基因分型
项目名称：β-地中海贫血基因分型
临床意义：同（42）
（44）类别：细胞色素PC9基因分型检测39种细胞色素PC9（CYP2C9）等位基因（allele）
项目名称：CYP2C9*1、*2、*3、*8、*11、*13、*14、*16、*19、*23、*27、*29、*31、*33、*34、*36、*37、*38、*39、*40、*41、*42、*43、*44、*45、*46、*47、*48、*49、*50、*51、*52、*53、*54、*55、*56、*58、*59、*60
临床意义：
PC9是人体中重要的药物代谢酶，PC9基因编码区的多态性造成氨基酸序列的变化,PC9的底物包括甲苯磺丁脲、苯妥英、S2法华令、氟西汀、洛沙坦等。PC9可被利福平诱导,被胺碘酮和氟康唑等多种药物抑制。
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