又称真性血小板增多症或出血性血小板增多症，以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患（MPD），病因不明，约50-70%患者有JAK2VF基因突变。发病率为0.1/10万人口，发病年龄2-90岁，好发于50-70岁。女：男=1.3：1。
临床表现：1）80%患者有不明原因的出现或血栓形成。
a.出血常为自发性，可反复发作。以胃肠道出血常见，也可有鼻、齿龈出血、血尿、呼吸道出血、皮肤、粘膜瘀斑，但紫癜少见。
出血机制：血小板功能缺陷，粘附及聚集功能减退，血小板第三因子降低，5-羟色胺减少以及释放功能异常。
b.血栓发生较少。动脉或静脉血栓形成。
凝血机制：毛细血管脆性增加，因血小板过多，活化的血小板产生血栓素，易引起血小板的聚集和释放反应，可微血管内形成血栓。
2)侵及肝脾等髓外组织器官。
实验室检查：
外周血象：1）血小板计数：（-）×/L。形态一般正常，但有巨大型、小型及畸形，常聚集成堆，偶尔见到巨核细胞碎片及裸核。
2）红细胞数正常或轻度增多。形态大小不一，呈多染性，也可出现豪-胶小体及嗜碱性点彩，少数病人有反复出血而导致低色素性贫血。
3）白细胞增多：（10-30）×/L，偶尔可达到（40-50）×/L，一般不超过50×/L。以中性分叶核细胞为主，偶见幼粒细胞。
4）中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。
骨髓象：1）.各系均明显增生，以巨核细胞和血小板增生为主；
2）.原始及幼稚细胞均增多，血小板聚集成堆；
3）.中性粒细胞碱性磷酸酶活性增加。
出、凝血试验：1）出血时间延长，凝血酶原消耗时间缩短，血块退缩不良，凝血酶原时间延长，凝血活酶生成障碍。
2）血小板粘附功能及肾上腺素和ADP诱导的聚集功能均降低，但对胶原聚集反应一般正常。
其他：血尿酸、乳酸脱氢酶、血清酸性磷酸酶均增高。部分病人因血小板破坏，大量钾离子释放到血中，引起假性高血钾症。染色体检查部分病人有21号染色体长臂缺失。
诊断标准：1）血小板持续大于×/L；2）骨髓象以巨核细胞系增多为主；3）除外其他骨髓增生性疾病；4）存在基因突变；5）除外继发性血小板增多症。
治疗：1）骨髓抑制药白消安为常用有效药物，宜用小剂量，开始4-6mg/d。如要求血小板快速下降可选用羟基脲2-4g/d，3-4天后减至1g/d；环磷酰胺，苯丁酸氮芥，马法兰等都有效。当血小板数下降或症状缓解后即可停药。如有复发可再用药。
2）放射核素磷（32P）口服或静脉注射，首次剂量0.08-0.11MBq，如有必要三月后再给药一次。一般不主张应用，因有诱发白血病的可能。
3）血小板分离术可迅速减少血小板量，常用于妊娠、手术前准备及骨髓抑制药不能奏效时。每次循环血量为患者1.5倍血容量，连续3天，每天一次。可作为一种临时应急措施。
4）干扰素可对巨核细胞生成抑制及血小板生存期缩短。剂量为3-5mu/d。
5）其他抗血小板、抗凝。
禁忌：脾切除治疗。
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