神经系统感染篇
《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》深入解读与应用实践
01
宏基因组学第二代测序技术
宏基因组二代测序技术(metagenomicsnextgenerationsequencing,mNGS)不依赖于传统的微生物培养，直接对临床样本中的核酸进行高通量测序，然后与数据库进行比对分析，根据比对到的序列信息来判断样本包含的病原微生物种类，能够快速、客观地检测临床样本中的病原微生物（包括病*、细菌、真菌、寄生虫等）。
02
在疑似中枢神经系统感染中的适用范围
（1）对于怀疑中枢神经系统急性感染的患者（推荐意见3）（Ａ，Ⅱ）。
（2）对于疑似中枢神经系统病*感染的患者（推荐意见4）（A，Ⅱ）。
（3）对于慢性中枢神经系统感染及需要随访病原学证据的患者（推荐意见5）（A，Ⅱ）。《共识》中指出对于疑似细菌、真菌、病*等导致的中枢神经系统感染都可以在不同情况下使用二代测序检测。赛哲宏微RPD-seq?覆盖+病原微生物，可完美适配神经系统感染病原微生物诊断需求，临床曾检出的神经系统病原体（部分）如下：
*基于宏微RPD-seq?临床检测数据
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二代测序在中枢神经系统感染中的诊断效能
在中枢神经系统感染中（推荐意见21），目前证据提示二代测序检测细菌、寄生虫、病*的效果较好，而中枢神经系统真菌感染仍需更大样本量的临床试验来检验其检测效能（B，Ⅱ）。赛哲宏微RPD-seq?的诊断效能与国内外文献数据对照：根据宏微RPD-seq?近期临床跟踪反馈，赛哲的检测效能可达到国内优秀水平，接近国际顶尖水平，同时对真菌等难检出的病原体仍然拥有较高的检出率，可助力中枢神经系统感染全面诊断。
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二代测序技术临床应用规范
（1）采样时机：
指南推荐：推荐意见3：对于怀疑中枢神经系统急性感染的患者，如有条件，推荐在抽取脑脊液时同步留取2mL脑脊液标本保存于-16~-20℃冰箱，以用于后续检测（A，Ⅱ）。推荐意见4：对于疑似中枢神经系统病*感染的患者，如有条件，推荐在抽取脑脊液时同步留取2mL脑脊液标本保存于-16~-20℃冰箱，以用于后续检测（A，Ⅱ）。
推荐意见5：对于慢性中枢神经系统感染及需要随访病原学证据的患者，可首选二代测序进行检测（A，Ⅱ）。
赛哲规范：
在指南规范的基础上，结合临床实际情况，整合出的赛哲二代测序检测规范，如下图：
（2）采样注意事项：
指南推荐：
采集样本送检二代测序必须严格遵守无菌原则（推荐意见11），所有采集的感染部位样本均应及时送检。标本远距离运输需采用冷链运输，并保证无菌原则。应严格遵守相应测序厂商的运输标准作业程序，尽可能避免冻融环节。
赛哲规范：
精准诊断，质量为先，赛哲使用SOP标准采样流程，提供符合指南要求的采样包，保证标本在采样和运输过程不受污染和干扰，提高检测准确性。
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二代测序技术临床应用实例
案例信息：性别：女年龄：56岁
样本类型：脑脊液
主诉：恶心、呕吐半月余，腹痛5小时
入院查体：腹部平坦，无腹壁静脉曲张，板状腹，全腹部压痛、反跳痛，腹部无包块。入院经过：
入院急诊行血常规检查示：白细胞：18.28×/L，生化：糖：6.64mmol/L，二氧化碳结合力：15mmol/L。辅助检查：腹部CT检查示：气腹。既往史：
患者急诊入院，腹部CT提示气腹，术后考虑患者基础病多，遂转入综合ICU监护。临床检测与诊断
检测项目
检测结果
血常规
白细胞计数（WBC）
18.28×/L↑中性粒细胞（N%）
94.4%↑
血红蛋白（Hb）
79g/L↓
血小板计数（PLT）
×/L-降钙素原（PCT）
82.24ng/mL↑
初步判断
1.消化道穿孔；2.慢性肾脏病5期；3.肾性贫血，肾性高血压，维持性血液透析；4.慢性心功能不全；5.系统性红斑狼疮；6.显微镜下型多血管炎；7.乙肝病*携带者；8.慢性胃炎；9.胆囊结石；10.继发性高尿酸血症；11.上肢动静脉内瘘术后。
宏微RPD-seq?检测采集患者的脑脊液样本，采用illumina高通量临床检测平台进行测序，使用赛哲自主研发的iSagene分析平台进行生物信息分析。
检测结果如下：细菌，真菌，其它，病*临床诊断1.病*性脑膜炎；2.消化道穿孔；3.慢性肾脏病5期；4.肾性贫血，肾性高血压，维持性血液透析；5.慢性心功能不全；6.系统性红斑狼疮；7.显微镜下型多血管炎；8.乙肝病*携带者；9.慢性胃炎；10.胆囊结石；11.继发性高尿酸血症；12.上肢动静脉内瘘术后。
感染诊断依据：1.会阴部白斑样皮疹；2.患者全身红色水泡；3.脑脊液宏微RPD-seq?检出大量水痘带状疱疹病*。病情发展及治疗过程
END
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