骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，原发性MDS病因尚不明确，继发性多为烷化剂、放射线、有机*物等密切接触者。表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。
1.FAB分为5型：
难治性贫血（RA）
环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS）
难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）
难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）
慢性粒-单核细胞性白血病（CMML）
其中RAEB-t可出现Auer小体为常考点。
2.诊断：
临床表现为贫血、感染、出血、肝脾大等症状。病态造血是MDS的特征：骨髓增生活跃，但外周各系减少，为病态造血。
3.治疗：
尚无理想方法。主要为输血，促进造血（雄激素），联合化疗（阿糖胞苷），诱导分化（全反维A酸），干细胞移植（异基因移植为唯一有望治愈的方法）。
二、多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤为血液系统最常见的恶性肿瘤之一。骨髓中克隆性浆细胞异常增生，并分泌单克隆免疫球蛋白或其片段（M蛋白），并导致相关器官或组织损伤。常见临床表现为骨痛、贫血、肾功能不全、感染等。
1.表现：
多为骨骼破坏的症状，可有胸、肋、锁骨的串珠样结节。髓外浸润表现为肝脾大；M蛋白引起的症状：感染、高粘综合症、出血、肾衰、雷诺症状等。
2.主要诊断依据：
①组织活检证明有浆细胞瘤或骨髓涂片检查：浆细胞30%，常伴有形态改变。
②单克隆免疫球蛋白（M蛋白）。
3.治疗：
PAD（硼替佐米、阿霉素、地塞米松）用于初治、复发/难治病例，均以取得较好疗效。造血干细胞移植。
三、白细胞减少和粒细胞缺乏症白细胞减少指外周血白细胞绝对计数持续低于4.0×/L。外周血中性粒细胞绝对计数，在成人低于2.0×/L时，在儿童≥10岁低于1.8×/L或10岁低于1.5×/L时，称为中性粒细胞减少；严重者低于0.5×/L时，称为粒细胞缺乏症。
1.病因：
2.临床表现为中性粒细胞减少，感染。治疗上给予针对病因治疗、防止感染、促进造血、免疫抑制剂等治疗。
四、历年真题1.对判断白细胞分布异常最有意义的检查是（、）
A.骨髓造血干细胞培养
B.肾上腺素试验
C骨髓细胞学检查
D.白细胞聚集试验
E.氢化可的松试验
答案：B
解析：肾上腺素促使边缘池中性粒细胞进入循环池，从而鉴别因细胞分布异常导致的假性粒细胞减少。
2.女，24岁，头晕，乏力，伴月经量增多1年，既往体健，查体：下肢皮肤瘀点，肝脾肋下未触及，血常规：Hb60g/L，WBC2.8×/L，PLt38×/L，网织红细胞0.，胸骨骨髓细胞学检查：骨髓增生活跃，未见巨核细胞，最可能的诊断是（）
A.特发性血小板减少性紫癜
B.再生障碍性贫血
C.阵发性睡眠性血红蛋白尿
D.慢性失血性贫血
E.骨髓增生异常综合症
答案：E
3.周期性中性粒细胞较少症是由于粒细胞（）
A.破坏过多
B.释放障碍
C.在脾脏滞留
D.分布异常
E.生成减少
答案：E
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