1、什么是骨髓纤维化？今天先带领大家先学习一个概念：纤维化。什么是纤维化呢？纤维化是医学上的一个概念，可以发生在多种器官，主要病理改变表现为：器官组织内纤维结缔组织增多，实质细胞减少，持续进展可导致器官结构破坏和功能减退，甚至衰竭。骨髓纤维化，顾名思义则是纤维化发生在骨髓，以骨髓纤维结缔组织增生、造血实质细胞减少为显著特点，进而出现骨髓造血功能减退，表现为：进行性贫血及多系血细胞减少、代偿性髓外造血、肝脏及脾脏肿大等。原发性骨髓纤维化（PMF）则是由于异常造血干细胞的克隆性增殖，抑制了正常造血组织，导致进行性骨髓纤维化的一种骨髓增殖性肿瘤（MPN），与真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）同属于BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤。此外，还有其他各种疾病，如急性白血病、骨髓增生异常综合征、实体肿瘤、慢性粒细胞白血病、慢性粒/单核细胞白血病等继发的骨髓纤维化。今天，我们着重给大家介绍的就是原发性骨髓纤维化（PMF）。
2、原发性骨髓纤维化有哪些症状？原发性骨髓纤维化（PMF）患者因骨髓造血功能减退，首先会出现进行性贫血和血细胞减少。其中，贫血会导致乏力、心跳加快、呼吸困难、头晕、胸痛、皮肤黏膜苍白等；而血小板减少容易引起出血；白细胞减少则容易导致感染和发热。其次，骨髓纤维化容易出现不同程度的代偿性髓外造血：如肝脾肿大，甚至巨脾，下缘可达盆腔，肿大的脾脏不仅影响患者日常活动，而且影响胃肠道功能和进食。不仅如此，门静脉增宽、门脉高压继发的食管胃底静脉曲张亦不少见，甚至部分患者因食管胃底静脉曲张破裂而反复出血。最后，患者会出现多种体质性症状：如发热、乏力、盗汗、皮肤瘙痒、食欲减退、消瘦、焦虑、紧张、性功能下降等。病理进程中，骨髓纤维化由中心向外周发展：即脊柱—肋骨—骨盆—股骨—肱骨的近端骨骺的顺序依次进展，再蔓延至四肢骨骼远端。
3、原发性骨髓纤维化发病原因有哪些？会遗传吗？原发性骨髓纤维化的病因尚未阐明，可能是由于某些异常因素刺激骨髓造血干细胞发生异常反应，日积月累获得某种/几种基因突变，从而导致骨髓纤维组织增生，甚至新骨形成，抑制了正常的骨髓造血，最终导致造血功能衰竭。那么这些异常因素（一级元凶）包括哪些方面呢？一般认为，环境污染、某些药物、病*感染、放射线、物理因素、化学因素（尾气、*气）等，这些因素与血液肿瘤的发生密切相关。仅仅具备一级元凶不足以导致PMF，还需要二级元凶的助纣为虐，才能最终导致PMF的发生。二级元凶就是各种获得性突变(JAK2,MPL,CALR,ASXL1,DNMT3a，U2AF1,EZH2等)，引起造血干/祖细胞的激酶信号传导途径失调（JAK/STAT通路），从而导致一系列细胞因子的分泌失常及功能紊乱。迄今为止，原发性骨髓纤维化病因尚不清楚，涉及多种不良因素，也与自身基因突变/缺失有关，是多重因素综合作用的结果。
“是否遗传”是各位病友密切