01
什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，是我国南方各省最常见、危害最大的血液遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。
此病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
又根据病情轻重的不同，分为——
?轻型（缺陷基因携带）
一般仅有轻度贫血，不需要特殊治疗。
?中型
属于中度贫血。
?重型
需要定期输血和排铁来维持生命，重型地贫胎儿甚至易胎死腹中
地中海贫血是一种染色体不完全显性遗传或隐性遗传病。
我们假设它为不完全隐性遗传病，则AA表现正常，Aa症状较轻（帯因者），aa则为重症。夫妻双方若均为同型携带者（轻型地贫），怀孕后生育一个健康孩子的机率仅为1/4。剩余1/2的几率为轻型地贫、1/4的几率为重型地贫患者。
地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
02
地中海贫血夫妇能生育健康孩子吗？
地中海贫血症是一种“可防难治”的遗传性疾病。
鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故若夫妻双方为地贫携带者，则需进行严格的婚前检查，同时可通过第三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学筛查及诊断）的助孕方式生产健康的宝宝，避免地贫的遗传。
胚胎植入前遗传学筛查PGS（A-CGH）技术是指胚胎植入着床之前，对胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，经过一次性查看胚胎23对染色体的构造和数目，剖析胚胎是否异常、诊断染色体疾病、一些单基因遗传疾病（如地中海贫血、血友病）。然后挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠。
例如，一对地贫基因携带夫妻，他们的子女会有1/4的几率是重型地中海贫血，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。而PGS技术则是通过先进的医学手段挑出这健康的1/4。提供地贫患者生育健康宝宝的机会，真正地实现优生优育。
03
地中海贫血怀孕的症状
怀孕期间出现劳累和疲倦感，我们会很自然地将它归因于妊娠的正常反应。但是如果这种症状频繁出现，或者出现脸色苍白，或者自觉黑朦甚至眩晕，你就该引起警惕，好好地寻找原因。约有15%以上的孕妇会贫血，通常在孕12周和孕晚期（28-40周）的血常规化验中得到确证。然而孕妇也有可能是地中海贫血，它可能会有以下症状。
◆常常无端感觉乏力。
◆容易疲劳。
◆一过性眩晕发作。
◆面色苍白。并且指甲薄脆。
◆严重的时候甚至会呼吸困难、心悸或者胸痛。
◆怀孕期间轻度脾大，贫血，血片中见少量靶细胞，本病的特征性表现为HBA2升高。
04
孕妇如何检查地中海贫血？
对于准妈妈来说，第一次产检就可以检测出是否为地贫患者，主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比，红细胞平均体积（MCV），以及血色素。
一旦检测结果显示，准妈妈的MCV过低，为保险起见，医生会要求准妈妈和准爸爸一同再次接受检测。如结果显示二位均带有致病基因，接下来准妈妈就要接受更进一步的专业检测来确定腹中孩子的基因，并以此来判断孩子的地贫类型。如果是重型地贫，则会建议放弃这个宝宝。
因此，每对夫妻最好前做好婚前、产前检查，提早预防。有家族遗传史或不确定自己是否携带遗传基因的，更不可怀有侥幸心理。同时，第三代试管婴儿这项辅助生殖技术，更是一种科学阻断遗传病的方式，帮助每个家庭孕育健康的宝宝。
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