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骨质疏松医教系列栏目（九）
原发性甲状旁腺功能亢进（二）
临床表现与体征
（五）临床表现：本病起病缓慢，临床表现可多种多样，也有肾结石，有以骨痛为主要表现，有以血钙过高而呈神经症起病者，也有以多发性内分泌腺瘤病而发现，有始终无症状者。本病的临床表现可归纳为以下几方面：
1、高钙血症血钙增高所引起的症状可影响多个系统。
（1）中枢神经系统：可出现记忆力减退，情绪不稳定，轻度个性改变，抑郁，嗜睡，烦躁，失眠和情绪不稳等，由于症状无特异性，患者可被误诊为神经病。偶尔明显的精神病，严重者可昏迷。
（2）神经肌肉系统：可出现倦怠，四肢无力，以近端肌肉为甚，常伴有肌电图异常，临床上可误诊为原发性神经肌肉疾病。神经系统症状的轻重与高钙血症的程度有关。当血钙超过3mmol/l时，容易出现症状。
（3）消化系统：高钙血症致胃肠道平滑肌张力降低，胃肠蠕动减慢，可出现食欲减退、腹胀、消化不良、便秘、恶心、呕吐；高钙血症可刺激胃泌素分泌，胃酸增多。因此可引起顽固性消化性溃疡。随着甲状旁腺功能亢进的手术之劳，高钙血症被纠正的同时，高胃酸，高促胃液素血症和溃疡均可得到纠正。
（4）钙离子易沉着于有碱性胰液的胰管和胰腺内，激活胰蛋白酶原和胰蛋白酶，约5%的患者可引起急性或慢性胰腺炎发作。临床慢性胰腺炎是原发性甲旁亢的一个重要诊断线索一般胰腺炎时血钙降低，如胰腺炎患者血钙值正常或增高，应除外原发性甲旁亢。
（5）软组织钙化影响肌腱、软骨等处可引起非特异性关节痛、皮肤钙盐沉积可引起皮肤瘙痒。
2、骨骼系统典型病变是广泛骨丢失、纤维囊性骨炎，棕色瘤形成，病理性骨折和骨骼畸形。早期可出现骨关节疼痛伴明显压痛，多有下肢和腰部开始，逐渐发展全身，以致活动受限，行走困难，甚至卧床不起，翻身困难。重者有骨骼畸形，如胸廓塌陷变窄、椎体变形、骨盆畸形、四肢弯曲和身材变矮。约30%的患者有病理性骨折和纤维囊性骨炎，有囊样改变的骨常呈局限性膨隆并有压痛，好发于颌骨、肋骨、锁骨外1/3及长骨、易被误诊为骨巨细胞瘤，该处常易发生骨折。骨髓被纤维结缔组织填充而出现继发性贫血和白细胞减少等。中国甲状旁腺功能亢进患者骨骼病变的发生比欧美多且严重，可能与中国人饮食中钙含量较低有关。国内报道的病例80%以骨骼病变表现为主或泌尿系统结石同时存在。
3、泌尿系统：PTH的生理作用为增强肾远曲小管钙的重吸收，并抑制肾近及远曲小管中的磷的重吸收。在PTH过多时，导致高钙血症，从而使肾小球滤过的钙大量大为增加。超过肾远曲小管重吸收的钙的能力，尿钙增加，因此患者出现多尿，夜尿，口渴等，还可反复出现肾脏或输尿管结石，肾结石主要为草酸钙与碳酸钙组成，结石可为双侧性，可在短期内增多或增大，表现为肾绞痛或输尿管痉挛的症状，血尿、乳白尿或尿砂石等。尿路结石可诱发尿路感染或引起尿路梗阻，如不及时治疗，可演变成慢性肾盂肾炎，进一步影响肾功能。也可有肾实质钙化，肾钙质沉着症可导致肾功能逐渐减退，最后可引起肾功能不全。约40%的原发性甲旁亢患者发生肾结石，原发性甲旁亢在肾结石病因占2.5%。欧美患者有此组症状者比中国人多，国内报道仅有单纯肾结石而无骨病的原发甲状旁腺亢进较少见。
4、其他甲状旁腺功能亢进患者有家族史，常为多发性内分泌腺瘤病（MEN）的一部分。可与垂体瘤及胰岛素瘤同时存在，即MEN1型；也可与嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌同时存在，即MENII型。有家族史的甲状旁腺功能亢进患者可不伴有其他内分泌腺疾病，常为甲状旁腺增生所致，甲状旁腺功能亢进的临床表现相对较轻，可在不同的病程中出现。
甲状旁腺功能亢进合并骨软化/佝偻病：我国甲状旁腺功能亢进患者合并骨软化症或佝偻病较为常见，国内文献报道甲状旁腺功能亢进合并骨软化症或佝偻病的发病率25.6-47.8%。可能与下列因素有关：（1）饮食中的钙和维生素D含量较低；（2）甲状旁腺功能亢进患者活动受限，活动少，光照少；（3）甲状旁腺功能亢进时对维生素D需要量增加，且肾脏生成的活性维生素D3的速度加快，也加重了维生素D缺乏。骨软化的诊断主要依靠骨线表现：包括假骨折线，骨盆变形，椎体双凹变形以及尺桡骨干骺端增宽，边缘呈毛刷状，具有上述一种或多种表现者定义为合并骨软化症或佝偻病。与非合并骨软化症或佝偻病比较，合并骨软化症或佝偻病组年龄较轻，血钙及尿钙水平较低，血AKP、PTH水平更高。如何鉴别甲状旁腺功能亢进合并骨软化症或佝偻病与骨软化症或佝偻病合并继发性甲状旁腺功能亢进。
（六）体征
多数病例无特殊体征，在颈部可触及肿块肿物占10-30%。骨骼有压痛、畸形、局部隆起和身材变矮等。少数患者钙沉积在角膜，早期需要裂隙灯方能查出。心电图示心动过速，QT间期缩短，有时伴心律失常。肾脏受损可有继发性高血压。
待续
鄞州区骨质疏松防治临床指导中心
医院骨质疏松诊疗中心
撰稿：王娜
责编：王娜
审校：陈剑明
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