这次回到内分泌科后分到了廖教授组，病种一下子多了起来，Graves眼病的，发育迟缓的，四肢肥大的，满月脸的，而最让我印象深刻的就是今天早上查房时遇到的性功能下降的30多岁的男性患者~~
患者不是我管床的，所以查房时老师分析病情后说怀疑血色病，安排贫血组合、铁二项检查，垂体MR，请血液科会诊时，我不禁赶紧翻下他的病历。此次因“性功能下降2年”为主诉入院的，既往史有地中海贫血，反复输血史。查体：全身长期输血后有色素沉着，黑黑的，体型偏瘦，心肺腹查体无特殊。我就纳闷了，这个既往史还和性功能扯上关系了？？！！
咱也不敢说，咱也不敢问，赶紧自己先查查资料吧。不看不知道，原来书中自有*金屋~大家先思考三秒钟~
3、2、1，时间到。先抛出正确答案：患者检查结果提示血清铁严重超标，由地中海贫血引起的继发性血色病，引起垂体病变，继而导致促性腺激素缺乏，从而出现临床症状。
（不禁感叹，教授果然是教授）
知识复习——血色病和铁过载
原发性血色病：我国罕见，编码铁调蛋白的基因突变继发性血色病：主要见于那些骨髓无效造血引起的贫血，反复红细胞输注及无效造血反馈性刺激肠道铁吸收增多引起，如重型β-珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）等临床表现：①色素沉着：首见，暴露处或瘢痕和外阴部明显，10%有口腔黏膜色素沉着②垂体受累，性腺功能减退：继发性低促性腺激素综合征③关节疼痛和畸形：关节滑膜铁沉积和软骨钙化④心脏病变：15%患者出现，心律不齐，心脏扩大⑤糖尿病：约65%患者有糖尿病，有时可为首见症状，常是胰岛素依赖型。过多的铁沉积在胰腺，发生纤维化，选择性累及胰岛β细胞使胰岛丧失⑥肝脾大和肝硬化：过多的铁沉积在门静脉周围，发生小叶周围纤维化，继之形成小结节性肝硬化，后期也可形成大结节性肝硬化实验室检查总铁结合力正常或偏低血清铁蛋白浓度（SF）显著增高，常＞μg/L，甚至＞μg/L：代表储存铁运铁蛋白饱和度（TS）显著升高，常超过62%。血清铁浓度升高，一般＞32μmol/L（μg/dl）以上各种铁傻傻分不清楚的，