骨髓增殖性肿瘤（MPN）系一组克隆性造血干细胞疾病，包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）及骨髓纤维化（MF）。其中，MF是以促纤维组织增生的细胞因子分泌过多引起骨髓纤维组织增生、髓外造血及向急性白血病转化为特征的干细胞克隆增生性疾病，包括原发性骨髓纤维化（PMF）、继发于原发性血小板增多症的MF（post-ETMF）和继发于真性红细胞增多症的MF（post-ETMF）。本文将通过一个病例为大家展示芦可替尼治疗P-PVMF患者带来的临床获益。
作者介绍
周璇
医院血液科
No.1
病例简介
1.病史简介
患者男性，63岁。
主诉：间断头晕、乏力20余年。
现病史：患者20余年前因「面色潮红、头晕、乏力」医院。查血常规WBC8×/L，HGBg/L，HCT0.68，PLT×/L。骨髓活检示三系增生，伴多形性成熟巨核细胞，EPO降低，诊断为真性红细胞增多症。曾行4次放血治疗，并服用羟基脲、阿司匹林治疗20余年，症状控制可。年初发现血红蛋白逐渐下降，自行停用羟基脲，后渐出现消瘦伴腹胀、双下肢水肿。
体格检查：消瘦，皮肤色素沉着、脱屑，眼睑结膜苍白，胸骨无压痛，心、肺听诊无异常，腹部稍膨隆，肝脏肋下5.5cm，脾脏肋下6.0cm，双下肢对称性凹陷性水肿。
辅助检查：
血常规：WBC15.54×/L，NEU9.44×/L，HGB77g/L，PLT×/L。
EPO：mIU/ml。
超声：肝肝大（肝右叶斜径14.8cm，肋下5.5cm）、脾大（脾厚7.6cm*脾长18.2cm）。
骨髓涂片：粒系增生活跃，分叶粒为主，红系增生低下，血小板成堆易见；外周血可见各阶段幼粒及幼红细胞。
骨髓病理：骨小梁纤维组织显著增生，挤压三系造血细胞，结构不清，散在少量幼稚粒系细胞，核大淡染，可见小核仁，局部见脂肪坏死及出血，巨核细胞成簇分布，约5~13个/HPF，网染（+++），MF3级。
免疫组化：CD34+占全部有核细胞1.61%，主要为CD34+DR+CD19-，各系未见明显异常细胞。
染色体核型：46，XY，der(15)t(1;15)(q10;p10)/46,XY。
FISH：BCR/ABL阴性。
基因：JAK2V（+）（74.65%）、CALR、MPL、BCR/ABL均阴性。
2.入院诊断
Post-PVMF
MYSEC-PM评分：5分中危
MPN10：52分
ECOG评分：2分
3.诊疗经过
患者开始雄激素联合芦可替尼20mgbid治疗，并根据患者血小板水平调整芦可替尼剂量。
4.治疗转归
患者芦可替尼治疗3个月后，头晕、双下肢水肿症状消失，盗汗、瘙痒、骨痛、发热症状消失，乏力、早饱感减轻，食欲好，体重增加2kg。脾缩小至肋下6.5cm，MPN10：14分，ECOG评分：1分。
患者芦可替尼治疗3年后，头晕、双下肢水肿症状消失，盗汗、瘙痒、骨痛、发热症状消失，无乏力、早饱感食欲好。MPN10：3分。脾脏明显缩小，骨髓纤维化2级，JAK2-VF突变率下降。
那么，回顾病例，MPN如何规范诊疗？PV后MF如何治疗？芦可替尼治疗骨髓纤维化有哪些优势？听听专家们怎么说。
No.2
我的说说
专家介绍
*健
浙江大医院血液科主任医师
首先，PV的诊断需要检测血红蛋白水平、JAK2-VF/JAK2exon12基因突变、血清EPO水平、骨髓检查。根据危险分层选择合适的治疗方案，低危组是放血加低剂量阿司匹林，高危组是放血和低剂量阿司匹林的基础上加羟基尿或者干扰素治疗。然后，PV治疗的过程中应注意疾病演变风险，如果出现血红蛋白下降甚至贫血，MPN-10评分升高，一定要警惕进展为MF的可能。最后，PV进展为MF后，选择芦可替尼治疗，并根据血小板水平调整芦可替尼剂量。芦可替尼可以降低JAK2-VF突变率，逆转骨髓纤维化，缩小脾脏，改善患者生活质量。
专家介绍
吴登蜀
中南大学湘医院血液科
主任医师
讲者分享一例继发于真性红细胞增多症的骨髓纤维化病例，有贫血、脾肿大、体质性症状，严重影响生活质量。芦可替尼治疗3年后，贫血改善，骨髓纤维化逆转，JAK2-VF突变负荷下降，体质性症状明显改善，生活质量显著获益。建议后期继续芦可替尼治疗，改善生活质量，动态监测评估有无白血病转化可能。
专家介绍
熊蓓
医院血液科副主任医师
目前骨髓增殖性肿瘤的规范化诊治越来越得到大家的重视。这一例患者从开始诊断PV到最后疾病进展为骨髓纤维诊断非常明确。需要注意PV的诊断需要排除反应性或者继发性红细胞增多症。一般每10年PV中10%患者可能发展为骨髓纤维化，6%的患者可能发展为急性白血病。目前芦可替尼是治疗骨髓纤维化的一线推荐用药，能够改善血细胞计数，缩小脾脏，降低细胞因子水平，明显改善症状。如果出现贫血和血小板减少，可以联合应用TSP或者PDT方案。
MCC号JAK有效期-02-20，资料过期，视同作废。
本资料仅供医疗卫生专业人士个人学术参考，请勿分发或转发。
头图来源：站酷海洛
内容审核：刘晔、张君
点「阅读原文」了解更多
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇