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地中海贫血是由构成血红蛋白的细胞DNA突变引起的一种遗传性血液病，会导致人体内的血红蛋白（Hp）含量低于正常水平，造成贫血。
血红蛋白分子由α链和β链组成，地中海贫血的患者由于基因突变，造成α链或β链的产生减少，从而导致α-地中海贫血或β-地中海贫血，又可以细分为以下常见类型：
这里面，并不是所有的地贫都需要治疗：HbBart’s水肿胎综合征，胎儿常常因为水肿在宫内死亡，因此不需要治疗；有报道说明也可以进行宫内输血，待胎儿出生后再慢性输血治疗或做移植手术，但一般还是建议终止妊娠。标准型α-地贫、静止型α-地贫、轻型β-地贫（TT）、携带型β-地贫，因为无症状出现，也不需要治疗。剩下需要治疗的类型里，常见的治疗方法有以下这些：1输血重型β-地贫（TM）患者建议终身规律输血。
常见的输血方案有两种：
①国内指南建议的是Hb90g/L时启动输血计划，通过输血将Hb维持在90~g/L
②而国际上常推荐的是高量输血，即Hb为90~g/L或95~g/L的范围内时启动输血计划，保证输血后的Hb维持在~g/L，且不高于g/L，但需同时配合祛铁治疗，这样可以在抑制无效造血和防止铁过载之间形成平衡
HbH病和中间型β-地贫（TI），早期可能并不需要输血。随着病情的发展，可能会慢慢变成需要偶尔输血。总之，这类地贫根据需要输血即可。
目前地贫国际联合会（ThalassemiaInternationalFederation,TIF）TIF推荐的患者输血指征有：
①Hb低于70g/L
②脾脏进行性增大（Hb下降的水平与脾增大的速度平行）
③生长发育迟缓：身材矮小、继发性性腺及骨龄发育异常
④运动耐量减低
⑤严重的骨骼改变和畸形
⑥妊娠
⑦感染
⑧其他并发症，如心衰、肺动脉高压、血栓栓塞性疾病、下肢溃疡、病理性骨折等
但这类患者是否需要输血、何时需要规律输血，还需要请专业医生根据具体情况审慎评估。
2祛铁治疗刚刚有讲过，输血会带来铁过载，导致器官*性甚至死亡，比如铁血*素沉着症引起的心衰，就是常见的死亡原因。
因此，建议在以下几种情况下，开始祛铁治疗：
启动终身输血治疗的同时输注了20~25个单位的红细胞后（或输血次数≥10次）血清铁蛋白超过0μg/L肝铁浓度（LIC）＞超过每毫克干重3mg/g干重祛铁治疗开始后，应当定期对体内的铁含量进行评估。常用的方法有：血清铁蛋白检测、肝脏MRI测定肝铁浓度和心铁浓度、肝穿刺活检测定肝铁浓度等。3脾切除术也算是一种治疗方法，但是因为不良反应较多，需要谨慎考虑。
如果出现以下情况，可以考虑做脾切除：
脾功能亢进导致其他血细胞减少脾肿大脾梗塞或脾静脉血栓形成生长发育迟缓输血需求急剧增加（比如在一年内输血需求增加了一倍）地中海贫血引起的严重贫血虽然脾切除术可以短期改善输血问题，但也可能出现术后感染、血栓栓塞等并发症，应权衡利弊后谨慎判断，儿童至少在4岁以后才可以做脾切除术。4造血干细胞移植造血干细胞移植是目前治愈重型β-地贫的主要方法，包括骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。
对于2~3岁以上的重型β-地贫患者，年龄越小，移植效果就越好。有条件的患者应尽早（2~7岁）接受移植。
5基因疗法地中海贫血是一种基因遗传病，能够改变基因，才是真正的对应治疗。
年1月，医学知名期刊NEJM已经发表了一篇新的研究报道，说可以通过基因编辑技术来改变细胞DNA，治疗地贫，治疗效果也令人满意。
虽然还需要更多的研究，但相信不久的将来，基因疗法能够被广泛普及。6药物治疗近几年，有款名为luspatercept（罗特西普）的新药出现，它是一种红细胞成熟剂，在美国、加拿大和欧盟已经获批用于治疗需要定期输血的的成年β-地贫患者，在中国还在申请审批中。
不过，该药由于是新上市，目前并不建议用于18岁以下的儿童、孕妇或备孕期女性以及已经脾切除的患者中。7饮食注意除了药物治疗，地中海贫血的人需要注意避免服用铁剂，除非被诊断为缺铁。但也不必提到铁就害怕，没有必要为了避免铁而不吃红肉，也没有必要通过喝茶来减少铁吸收。
另外，重度地贫患者和有慢性溶血的人，都要注意补充叶酸，每天1~2mg就可以，以补充红细胞代谢过程中消耗的叶酸。
总之，随着医学技术的发展，地中海贫血已经渐渐成为一种「慢性病」，随着新药和新技术的来临，以后或许会有更好的治疗方式。
汇总
西茶
编辑
Ivy
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