骨髓纤维化（MF）是一种由于骨髓造血组织中胶原增生，其纤维组织严重影响到造血功能所引起的一种疾病，部分高危骨髓纤维化患者，疾病可以进展为急性白血病。除了骨髓纤维化本身原发病以外，真性红细胞增多症（PV）以及原发性血小板增多症（ET）后期也会出现骨髓纤维化的表现。
作者介绍
李娴
浙江大医院
No.1
病例介绍
1.病史简介
患者女性，55岁。
主诉：诊断为原发性血小板增多症10年。
现病史：患者10年前诊断为原发性血小板增多症，血常规提示WBC12.1×/L，HGBg/L，PLT×/L。JAK2VF突变阳性，骨髓提示造血组织增生活跃，巨核细胞明显增多。-06复查血常规WBC3.16×/L，HGB83g/L，PLT94×/L。-12骨髓穿刺提示造血减低。为求进一步诊疗收入院。
体格检查：贫血貌，脾脏明显肿大。
ECOG：2分。
辅助检查：
血常规：WBC3.2×/L，HGB92g/L，PLT×/L。
LDH：U/L。
超声：脾肿大（肋间厚约8.78cm）。
胸部CT未见明显占位及感染渗出征象。
基因：JAK2V突变阳性，MPL/CALR突变阳性，BCR/ABL阴性。
2.入院诊断
原发性血小板增多症后骨髓纤维化
3.诊疗经过
-01-22服用芦可替尼，-05-15加量至15mgbid，治疗后脾脏明显缩小。
患者服用过程中出现血象三系减低，-07-21芦可替尼减量至5mgbid，脾稍肿大，-09-20增量至10mgbid，并联合EPO治疗。
4.治疗转归
患者血三系逐渐平稳，维持在正常范围，脾脏肋间厚缩小至约4.73cm。
那么，回顾病例，骨髓纤维化如何规范诊疗？芦可替尼治疗骨髓纤维化的时机如何？芦可替尼治疗期间如何处理感染风险问题？听听专家们怎么说。
No.2
我的说说
专家介绍
李慧
医院血液科主任医师
病例中55岁女性患者。
1、诊断方面。患者10年前初诊ET，10年后患者出现贫血、脾脏肿大、明显体质性症状，ECOG评分2分伴LDH增高，考虑ET后骨髓纤维化。诊断ET后骨髓纤维化需要具备两点，第一既往有ET病史。第二出现MF的症状，比如血红蛋白下降，LDH增高，体质性症状加重，脾脏进行性肿大等。初诊时需要鉴别诊断ET和Pre-PMF，建议完善骨髓活检，判断有无网状纤维或者胶原纤维的明显增加。
2、病情评估方面。患者血红蛋白下降，LDH增高，IPSS评分中危-2。
3、治疗方面。患者脾脏肿大、贫血、体征性症状明显，根据指南首选JAK2抑制剂芦可替尼治疗。芦可替尼能够明显缩小脾脏，改善体质性症状，最终临床获益。一旦诊断建议早期应用芦可替尼治疗。
4、芦可替尼剂量选择方面。主要根据血小板水平选择起始剂量，并注意监测，及时调整。
专家介绍
唐晓琼
重庆医院血液科主任医师
ET患者有一定比例会进展为骨髓纤维化，一旦进展为骨髓纤维化，会出现相应的体质性症状，比如盗汗、消瘦、乏力和脏器肿大，特别是脾脏进行性肿大，伴血细胞减少。病例一患者诊断为ET10年后出现贫血以及脾脏的肿大，最后确诊为ET后骨髓纤维化。选用芦可替尼治疗，治疗后患者脾脏逐渐缩小。患者在治疗初期血小板、血红蛋白逐渐下降，随着治疗的进行，血红蛋白、血小板逐渐上升并维持稳定。和COMFORT-II临床试验结果一致，芦可替尼治疗中，血红蛋白、血小板在前8~12周下降，在第24周逐渐上升并保持稳定水平。治疗过程当中要严密监测血象，必要时输注血制品。
专家介绍
刘容容
广西医院血液科主任医师
病例中患者ET后继发骨髓纤维化，DIPSS评分中危-2，根据NCCN指南，给予芦可替尼治疗，并根据血小板计数选择芦可替尼初始剂量，逐渐加量至15mgbid。患者脾脏明显缩小，但患者应用后出现三系减少，血红蛋白下降较明显。根据芦可替尼相关临床研究证实，芦可替尼会导致血液学不良事件，在使用前8~12周，患者会出现血红蛋白、血小板下降。但贫血、血小板减少并不是疾病进展或降低生存预期的信号，出现相关不良事件以后，根据血小板和中性粒细胞减少的水平来调整用药。可给予红细胞、血小板输注。患者在芦可替尼减量过程中出现脾脏逐渐肿大，根据病情波动，芦可替尼再次增量至10mgbid。随着治疗时间的延长，患者血常规也逐渐恢复，血红蛋白逐渐改善。JAK2抑制剂芦可替尼对MPN合并继发性纤维化患者有比较明确的疗效，可以缩小脾脏，改善临床症状。
MCC号JAK21742有效期-02-25，资料过期，视同作废。
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内容审核：刘晔、张君
题图来源：病例资料
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