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科室来了一位青年女性，反复多次发生肠梗阻，却始终找不到病因，一起来看看是怎么回事吧～患者是一位青年女性，近几个月多次因腹痛诊断为肠梗阻，医院住院治疗，CT、超声、化验检查做了一大堆，一直没找到病因，按照肠梗阻治疗始终效果不佳。
看来不是个常见原因引起的肠梗阻
我仔细看了她做过的腹部CT及平片，确实是典型的肠梗阻表现。医院的影像学检查也提示为肠梗阻，梗阻部位在结肠。
图1患者的腹部立位平片图2患者的腹部CT
患者平素身体健康，未做过手术，无便秘的病史，影像学检查也没有发现任何肿瘤的迹象。医院的检查已经排除了机械性肠梗阻，肠梗阻的原因可能是假性肠梗阻。
假性肠梗阻分为原发性和继发性两类，其中原发性假性肠梗阻是由于肠平滑肌异常或肠神经系统异常所致；继发性假性肠梗阻的病因包括结缔组织病（如系统性红斑狼疮）、内分泌性疾病（如甲状腺功能减退）、肿瘤、感染、神经系统疾病等。
面颊红斑，难道是系统性红斑狼疮引起的肠梗阻？
我仔细询问了病史，发现患者的腹痛总是出现在月经周期，初次发病是与家属发生争执，情绪激动之后，查体时无明显体征，只是发现她的面颊部有些红斑。化验检查发现明显的低钠血症，血钠值仅为mmol/L，其它检查无明显异常。
图3患者的血常规结果
图4患者的生化结果
该患者为青年女性，是自身免疫性疾病好发年龄，查体时发现面颊部有对称性红斑。难道她是系统性红斑狼疮引起的肠梗阻吗？那为什么没有关节和肾脏的问题呢？不管怎样，这个年龄段的女性得要查查自身免疫性抗体，排除一下系统性红斑狼疮。
住院后患者一直腹痛，灌肠、解痉等多种方法都用了患者还是疼痛难忍，无法入眠。血清自身抗体筛查均呈阴性，看来不是系统性红斑狼疮。
再次追问病史，四肢疼痛伴下肢麻木
我又去追问病史，让患者仔细回忆除了腹痛之外，她还有什么不舒服。
患者怯怯地说“大夫，我这几次刚开始肚子疼的时候，都有胳膊疼、腿疼，还有脚趾麻木的表现，我的手有时也会发抖，甚至都拿不住手机。但医院就好了。我告诉过我们家那里的医生，他们说跟我这个病没什么关系。”
四肢疼痛还伴有下肢麻木，是多发性神经炎吗？肠梗阻伴有神经系统疾病，该考虑哪些病呢？新问题难住了我这个老消化人。
病因逐渐浮现
不要紧，不懂的问题我们可以上网查资料。
把肠梗阻、四肢疼痛和下肢麻木这几个关键词输入中英文的医学网站后，仔细阅读几十篇相关文献，发现和我们这个患者最相似的诊断就是传说中的卟啉病。
卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体，如δ-氨基乙酰丙酸和卟胆原浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。
卟啉病是一种罕见疾病，我从医二十多年从未遇到过，只是在文献中和疑难病历讨论中见过它的踪影。卟啉病有多种类型，而与我们这个患者临床症状比较相符的是急性间歇性卟啉病。
急性间歇性卟啉病好发于青年女性，20-40岁患者占82%，青春期前和更年期以后非常罕见，这是由于女性月经周期中激素的变化导致女性更容易发病。急性发作常由外因诱发，包括药物、感染、饮酒、饥饿、精神刺激、月经等。急性间歇性卟啉病的临床表现主要为急性发作的胃肠道症状和神经精神异常。具有神经*性的卟啉前体物质聚集作用于胃肠道，会引起急性腹痛。患者腹痛剧烈，又缺乏体征，易被误诊为肠梗阻、急性胰腺炎、急性阑尾炎等急腹症。卟啉前体物质聚集作用于神经系统，会引起感觉神经、运动神经、自主神经甚至中枢神经系统的异常。我们这位患者是青年女性，月经期发病，不仅有剧烈的腹痛，还伴随有肢体疼痛、麻木、感觉异常和运动无力的感觉和运动神经病变的表现；出汗、震颤等自主神经系统受累的表现；她难以纠正的低钠血症考虑是下丘脑受累导致的抗利尿激素分泌异常综合征；而她面部的红斑也考虑是由于卟啉经循环进入皮肤，暴露在光下生成氧自由基，产生的光敏性皮炎所致。
所以，她的症状体征与急性间歇性卟啉病的特征非常相符。
为明确诊断，进行晒尿实验
要想诊断这个疾病，就需要检测尿卟啉和尿卟胆原。可由于这是种罕见病，医院的检验科，都没有相关试剂。多家检验公司也都不做这项检查，而只能做价格昂贵的基因检测。
怎么办呢？看来只能先做一下晒尿实验了。
晒尿实验的学名是尿卟胆原日晒检测，机理是患者尿中无色的卟胆原经光照可转变为有色卟啉类化合物，因此若将患者新鲜尿液置于阳光下数小时可呈棕红或酒红色。
给一线医生下达了让患者晒尿的指示之后，我就去忙别的事情了。等我过了两个小时去看晒尿的结果时，发现尿液并没有变色。
难道是我判断失误了吗？
我仔细看了看患者晒尿的容器，发现竟然是个盖上盖子的矿泉水瓶子，这怎么能达到晒尿的效果呢！
我急忙叮嘱她换个容器，结果她又换成了不透光的纸杯子，等我再次发现这个问题时，已经是日薄西山。
没办法，只能第二天接着晒尿。
还好，太阳公公比较争气，第二天仍然是艳阳高照。我亲自给她找了个两个尿杯，叮嘱她排尿后分成两份，一份放在阳光下暴晒，另一份放在卫生间作为对照。
一早上的门诊上的我是筋疲力尽，可我回到病房的第一件事情不是去喝水吃饭，而是直奔她的病房。功夫不负有心人，一进病房，患者的家属就兴奋地告诉我，“徐主任，尿的颜色变了，变深了！”
图5尿卟胆原日晒检测的图片，左侧为阳光暴晒后的呈酒红色的尿液，右侧为初始尿液
果然，在阳光下暴晒后，她的尿变成了酒红色，我们的思路是对的，卟啉病诊断基本可以确定。
但由于我们无法做尿卟啉的检测，确诊仍需做基因测序。
基因检查价格昂贵，多次的住院治疗已经让这个家庭经济拮据。恰巧我的一个好朋友是搞遗传学研究的，她们的实验室可以做这个疾病的基因检测。我把这位患者的情况告知了我的朋友，看她能不能给患者减免一些费用。朋友正巧有个关于罕见病的研究项目，就用科研经费给她做了免费的基因检测。
开始针对性治疗……
基因检测需要1个月才能有结果，但只要有了初步诊断，我们就可以开始进行针对性的治疗。
治疗的方法其实很简单，就是每天应用大剂量的葡萄糖来减少卟啉前体物质的产生。应用大剂量葡萄糖治疗后，患者的症状很快缓解，腹痛消失，四肢肌肉未再出现疼痛和麻木，结肠镜检查也排除了结肠的器质性疾病引起的肠梗阻。患者开开心心地回家过年了。
1个多月后，基因检测的结果发现患者HMBS基因变异，证实为急性间歇性卟啉病。
图6基因检测的结果
有人喜欢晒车，有人喜欢晒房，有人喜欢晒娃，而我那几天经常晒尿。一次次向我的医生朋友们晒这个患者尿色的改变，只是想和朋友们分享我成功的喜悦！我们医生这个职业虽然收入不高还异常辛苦，但解决了一个个临床难题后的成就感和喜悦感是其它职业无法比拟的！
参考文献：
[1]中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组.中国卟啉病诊治专家共识（年）[J].中华医学杂志,,(14):-.[2]St?lzelU,DossMO,SchuppanD.ClinicalGuideandUpdateonPorphyrias.Gastroenterology.;(2):-.e4.[3]王燕,陈香宇,李娅,董新华,徐峰.急性间歇性卟啉病50例临床特征分析[J].中华内科杂志,,58(7):-.[4]张君怡,朱以诚,崔丽英.反复腹痛四肢无力呼吸困难[J].中国现代神经疾病杂志,,13(4):-.本文首发：医学界消化肝病频道本文作者：徐医院?医院消化内科本文审核：杨卫生医院副主任医师责任编辑：Mary版权申明
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