年已经如期而至，虽然被疫情阴影持续笼罩，但美国FDA的工作并未受太大影响，全年共批准了近50种新疗法，与去年基本持平，在质量上也毫不逊色。
从病种看，今年获批的新药除肿瘤外，罕见病也是一大亮点。疫情之下，许多罕见病患者等到了治愈的希望。
年美国FDA批准部分罕见病疗法一览
库欣病/库欣综合征
3月6日，口服片剂Osilodrostat获批上市，用于治疗无法接受垂体手术或术后仍未治愈的库欣病成年患者。这是FDA批准的首个直接解决皮质醇生产过量的疗法，通过阻断11β-羟化酶，抑制皮质醇的合成。
控制A/B型血友病患者出血
4月，人类凝血因子VIIa类似物Sevenfact获批上市，用于成人及12岁以上青少年A型或B型血友病患者出血事件的治疗和控制。
骨髓增生异常综合征新选择
4月，红细胞成熟剂Reblozyl获批治疗极低等至中等风险骨髓增生异常综合征患者中出现的贫血。
Reblozyl于年11月首次获批，用于治疗需要定期输注血红细胞（RBC）的β-地中海贫血成人患者的贫血症。此为第二个适应症。
首款神经纤维瘤病药物上市
4月，MET抑制剂Selumetinib获批上市，治疗2岁及以上的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。这是FDA批准的首款治疗NF1的药物，是一个重要的里程碑。
20余年来卡波西肉瘤首个新药
5月，FDA批准Pomalidomide（Pomalyst）上市，用于治疗艾滋病相关的卡波西肉瘤患者，其疾病与艾滋病相关且抗逆转录病*疗法（HAART）耐药，以及HIV阴性的卡波西肉瘤患者。这款口服疗法是20多年来卡波西肉瘤患者的首个新治疗选择。
无惧NMOSD，活出“晴”彩！
视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）主要损害视神经和脊髓，导致失明、肌无力和瘫痪。约50%的患者因NMOSD发作而引起永久性视力障碍和瘫痪。
今年6月，抗CD19单克隆抗体Uplizna上市，在初始剂量后作为一年2次的维持方案，用于治疗抗AQP4抗体阳性的NMOSD。
8月15日，FDA批准Enspryng上市，用于治疗AQP4抗体阳性的NMOSD。目前国内尚无获批的疗法。
芬氟拉明降低Dravet综合征相关癫痫发作风险
6月26日，芬氟拉明口服溶液获批上市，用于治疗2岁及以上患者与Dravet综合征相关的癫痫发作。
这是一种罕见的儿童期癫痫，其特征是频繁和严重的抗药性癫痫发作、相关的住院治疗以及突发性意外死亡的风险增加。
长链脂肪酸氧化障碍迎来首个疗法
7月1日，FDA批准Triheptanoin上市，治疗通过分子诊断确认的长链脂肪酸氧化障碍儿科和成人患者。LC-FAOD是一组罕见的、终生的、危及生命的遗传病，患者无法将长链脂肪酸转化为能量。
过度嗜睡病迎来新疗法
7月21日，低钠疗法Xywav口服液获批上市，用于治疗7岁及以上发作性睡病患者的猝倒症或日间过度嗜睡。Xywav是一种羟丁酸钠产品，其独特的阳离子组成可降低发作性睡病患者长期用药后钠离子摄入过量的风险。
脊髓肌萎缩症首个口服药
8月7日，脊髓性萎缩症（SMA）首个口服药Risdiplam上市，用于治疗2个月及以上的婴幼儿和成人SMA患者。这是首款获得FDA批准的SMA口服疗法，也是第三个获批治疗SMA患者的药物。另两个是诺西那生钠（Nusinersen，Spinraza），以及去年获批的“史上最贵药物”Zolgensma。
杜氏肌营养不良第二个靶向药
8月13日，杜氏肌营养不良患者迎来了新的治疗转机。美国FDA加速批准Viltolarsen（Viltepso）注射剂上市，用于治疗已确诊外显子53基因跳跃突变的杜氏肌营养不良患者。这是FDA批准的第二种针对此类突变的靶向治疗药物。
首个治疗HES的靶向药
高嗜酸性粒细胞增多症（HES）会随着时间推移，对身体多个器官造成渐进性损害，严重时会危及生命。
9月，IL-5单克隆抗体美泊利单抗获批一项新适应症，用于治疗成人和12岁及以上儿童、症状持续6个月及以上且无其他明确非血液学继发原因的HES患者。这是近14年来，美国批准的首个治疗HES患者的靶向药。
控制癫痫持续发作，争取抢救时机
11月6日，磷苯妥英钠获批上市，用于癫痫持续状态（SE）成人和儿童患者的治疗。长时间癫痫发作，若不及时治疗，可能导致不可逆的脑损伤或死亡。
早老症：还没长大，就已老去
11月20日，Lonafarnib获批上市，用于治疗早老症（HGPS）和早衰样核纤层蛋白病（PL）。这是全球首个获批的早老症疗法。早老症是一种极为罕见的、能使儿童迅速老化的疾病，最终会死于“老年病”。
PH1迎来首个疗法，告别肝肾移植
11月23日，RNAi药物Lumasiran获批上市，用于治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）。这是一种罕见的遗传性疾病，会导致患者体内产生过量的草酸盐不能及时排出，严重时需要肝肾移植。这是FDA批准的首个治疗罕见病PH1的疗法。
罕见婴幼儿肿瘤迎来新疗法
11月25日，FDA加速批准Naxitamab上市，与粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）联合，用于治疗复发/难治性高危神经母细胞瘤1岁及以上儿童和成人患者。
首款罕见遗传肥胖病疗法
11月27日，MC4受体激动剂Setmelanotide获批上市，用于因阿黑皮素原（POMC）、前蛋白转化酶枯草溶菌素1（PCSK1）或瘦素受体（LEPR）基因缺陷导致肥胖的成人和儿童（6岁以上）患者的慢性体重管理。
首个预防水肿的口服疗法
12月3日，每日一次口服疗法Berotralstat（Orladeyo）上市，用于预防成人和12岁以上儿童患者遗传性血管水肿（HAE）发作。这是首个预防HAE发作的靶向口服疗法。
多发性硬化症（MS）迎来“丰收”
（1）3月26日，新一代每日一次口服S1P受体调控剂Ozanimod（Zeposia）获批，用于成人复发型多发性硬化（RMS），包括临床孤立综合征（CIS）、复发缓解型疾病（RRMS）和活动性继发性进展性疾病（SPMS）。
（2）4月30日，新型富马酸盐生物等效性替代药物BAFIERTAM（富马酸单甲酯）获批，用于RMS，包括CIS、RRMS和SPMS的成人患者。
（3）8月21日，皮下注射药物奥法妥木单抗（Ofatumumab，Kesimpta）获批，治疗RMS成人患者，包括CIS、RRMS和SPMS。
（4）12月14日，单抗疗法Ocrelizumab（Ocrevus）获批，用于既往未出现严重输注相关不良反应的原发或复发性进展型MS患者中，将后续给药的单次输注时间由3.5小时缩短为2小时。
另外，5月9日，NMPA批准西尼莫德（Siponimod）用于治疗成人RMS，包括CIS、RRMS和SPMS。西尼莫德是目前国内唯一获批用于治疗SPMS的口服疾病修正治疗（DMT）药物，于年3月获FDA批准上市。
我国医保谈判后，行业将有不小变化
刚刚过去的年，年底的国家医保药品目录谈判恐怕是最引人
恶性肿瘤已成为严重威胁儿童青少年健康成长的疾病，成为我国儿童因病致残和家庭因病致贫的重要原因。骨肉瘤是一种发生在青少年或20岁以下儿童的恶性骨肿瘤，是儿童最常见的骨肿瘤。
01
什么叫骨肉瘤
骨肉瘤是一种起源于间叶组织的恶性肿瘤，其特点是患肢进行性疼痛，肢体疼痛区跛行、肿块，可能伴有发热、消瘦、贫血等全身症状。组织学上，梭形细胞具有类骨基质。虽然肿瘤中可见纤维或软骨组织，或两者兼而有之，但骨肉瘤细胞无论数目多少，其本质都是骨肉瘤。
02
如何预防骨肉瘤？
01
早诊断
骨肉瘤是最常见的骨恶性肿瘤，其特点是恶性肿瘤细胞具有直接形成骨或骨样基质的能力。原发性骨肉瘤多见于青少年，10～30岁为好发年龄段。任何骨骼都可能发生。长管状骨骨骺是好的部位。继发性骨肉瘤通常是在原有骨病的基础上发现的，如慢性骨髓炎、Paget病、先天性成骨不足、纤维异常增生等骨病变。
02
定期体检
一些良性肿瘤如成骨细胞、软骨内瘤和骨软骨瘤也可转化为骨肉瘤，多见于成人。家长要定期为孩子进行体检，在日常生活中注意观察儿童生长发育情况及身体变化，提高对相关症状、体征的敏感性。
03
及时治疗
对于原发性骨病变的肿胀，在疼痛时应考虑继发性骨肉瘤的可能性，尤其是青少年，出现关节肿胀和疼痛，逐渐加重，医院进行诊断。
青少年出现骨痛时，尤其是在晚上，会被简单地认为是一般的生长痛或外伤性疼痛。适时跟踪患者症状的变化或发展，及时通过X线检查判断疼痛的原因，合理鉴别，制定规范化方案，及时治疗病因和症状。
04
积极参加体育锻炼
根据青少年身体状况选择合适的锻炼方式，做好热身运动以及锻炼结束后的拉伸工作。
骨肉瘤的病因目前尚不明确。儿童青少年，一旦确诊，必须尽早进行手术治疗。家长亲属必须重视并时刻保持警惕，骨肉瘤虽然恶性程度高，危险性大，但常规治疗后治愈率可达70%左右。随着医疗技术和医疗水平的提高，骨肉瘤的保肢率越来越高，近90%的患者可以保留肢体。
来源：青岛疾病控制
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