对于肾性尿崩症，别说是患者，就连不少医生也知之甚少。但是，冷门不代表危害小，今天就让我们聊一聊这种疾病。
尿崩症是一种什么样的疾病？
尿崩症到底是个什么病？
所谓肾性尿崩症，是指患者的肾脏对抗利尿激素(ADH)的抵抗，导致尿浓缩能力下降，进而引起的疾病。大部分患者为先天遗传性肾性尿崩症，小部分为后天继发性。
典型的肾性尿崩症通常有多尿、夜尿和多饮的表现，轻中度患者通常表现为夜尿。遗传性肾性尿崩症病情较重，儿童比成人多见，且90%为男性。
有些婴儿在出生时即有多尿多饮的症状，更有甚者在母胎中就有羊水过多的情况发生，部分患儿还有生长发育迟缓、智力障碍、神经源性膀胱、尿路积水、脑组织钙化等表现。
遗传性肾性尿崩症的病因
基因检测对尿崩症的晒别很重要
在肾性尿崩症的病因中，最常见的就是抗利尿激素V2受体(V2R)基因(X染色体连锁)和水通道蛋白2(aquaporin-2)基因(常染色体)的突变。而AVPR2基因位于X染色体上(Xq-28)，也就意味着这种病因下男性患者较多。
女性则多为携带者，通常没有症状，只是偶尔有严重的多尿表现，或者在怀孕期间，由于胎盘释放的抗利尿激素酶加剧了内源性ADH的清除而出现多尿。
另外一种基因突变是Aquaporin-2基因突变，可能具有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传两种方式，男女均可能发病。
所以，建议疑诊或确诊肾性尿崩症的患者做一下基因检测，明确是否存在基因突变，如果有则需要搞清楚致病性如何，是否为遗传性。
有基因突变的患者在结婚生育时还应做遗传咨询和产前诊断，避免致病基因的下传，影响后代健康。
继发性肾性尿崩症的病因
药物和疾病的影响也是病因之一
成人继发性肾性尿崩症最常见的病因是药物影响（锂中*）、高钙血症和低钾血症，还可继发于一些肾脏疾病和系统疾病，比如双侧尿路梗阻、多囊肾病、肾淀粉样变性、干燥综合征、镰状细胞贫血等。
在药物方面，除锂以外，西多福韦、膦甲酸、两性霉素B、地美环素、环磷酰胺、氧氟沙星、奥利司他、部分利尿剂等也有可能引起肾性尿崩症。
因上述原因患病的患者，在停用可疑药物或者纠正高钙、低钾血症后，其症状是可逆的。
如何治疗肾性尿崩症？
肾性尿崩症治疗的4个要点
目前主要的治疗方法可以总结为饮食控制、排尿习惯、药物治疗等几个方面：
●成年患者在可耐受的情况下建议低钠、低蛋白饮食，婴幼儿、儿童则建议低钠清淡饮食；
●排尿习惯方面，建议定时主动排尿以避免膀胱扩张、功能障碍以及肾输尿管积水；
●药物治疗方面，传统药物使用氢氯噻嗪、非甾体类抗炎药物(NSAIDs)（吲哚美辛），从患者的耐受性和治疗效果来看目前更推荐氢氯噻嗪-阿米洛利（蒙达清）；
●对有生长迟缓、智力发育异常的患者还需要有针对性进行综合治疗，对于继发性肾性尿崩症，需要治疗原发疾病，停用可疑药物。
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