年已近尾声，虽然被疫情阴影持续笼罩，但美国FDA的工作并未受太大影响，全年共批准了近50种新疗法，与去年基本持平，在质量上也毫不逊色。
从病种看，今年获批的新药除肿瘤外，罕见病也是一大亮点。疫情之下，许多罕见病患者等到了治愈的希望。
年美国FDA批准部分罕见病疗法一览：
01、库欣病/库欣综合征
3月6日，口服片剂Osilodrostat（Isturisa）获批上市，用于治疗无法接受垂体手术或术后仍未治愈的库欣病成年患者。这是FDA批准的首个直接解决皮质醇生产过量的疗法，通过阻断11β-羟化酶，抑制皮质醇的合成。
库欣病可造成严重健康问题，包括高血压、肥胖、2型糖尿病、腿部和肺部出现血块、骨质流失、免疫系统削弱和抑郁。
02、控制A/B型血友病患者出血
4月，人类凝血因子VIIa类似物Sevenfact获批上市，用于成人及12岁以上青少年A型或B型血友病患者出血事件的治疗和控制。
03、骨髓增生异常综合征新选择
4月，红细胞成熟剂Reblozyl（luspatercept-aamt）获批治疗极低等至中等风险骨髓增生异常综合征患者中出现的贫血。
Reblozyl于年11月首次获批，用于治疗需要定期输注血红细胞（RBC）的β-地中海贫血成人患者的贫血症。此为第二个适应症。
04、首款神经纤维瘤病药物上市
4月，MET抑制剂Selumetinib（Koselugo）获批上市，治疗2岁及以上的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。这是FDA批准的首款治疗NF1的药物，是一个重要的里程碑。
05、20余年来卡波西肉瘤首个新药
5月，FDA批准Pomalidomide（Pomalyst）上市，用于治疗艾滋病相关的卡波西肉瘤患者，其疾病与艾滋病相关且抗逆转录病*疗法（HAART）耐药，以及HIV阴性的卡波西肉瘤患者。这款口服疗法是20多年来卡波西肉瘤患者的首个新治疗选择。
卡波西肉瘤是一种罕见的癌症形式，通常表现为皮肤病变，主要影响到免疫力低下的人。
06、无惧NMOSD，活出“晴”彩！
视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）主要损害视神经和脊髓，导致失明、肌无力和瘫痪。约50%的患者因NMOSD发作而引起永久性视力障碍和瘫痪。
截至目前，NMOSD领域已有三种药物在国外获批上市：年6月，FDA批准C5补体抑制剂Eculizumab（Soliris）上市，治疗AQP4抗体阳性的成人NMOSD患者。这是NMOSD领域首个获批治疗的新药。
今年6月，抗CD19单克隆抗体Uplizna上市，在初始剂量后作为一年2次的维持方案，用于治疗抗AQP4抗体阳性的NMOSD。
8月15日，FDA批准Enspryng上市，用于治疗AQP4抗体阳性的NMOSD。目前国内尚无获批的疗法。
07、芬氟拉明降低Dravet综合征相关癫痫发作风险
6月26日，芬氟拉明（Fenfluramine，Fintepla）口服溶液获批上市，用于治疗2岁及以上患者与Dravet综合征相关的癫痫发作。
这是一种罕见的儿童期癫痫，其特征是频繁和严重的抗药性癫痫发作、相关的住院治疗以及突发性意外死亡（SUDEP）的风险增加。
08、长链脂肪酸氧化障碍迎来首个疗法
7月1日，FDA批准Triheptanoin（Dojolvi）上市，治疗通过分子诊断确认的长链脂肪酸氧化障碍（LC-FAOD）儿科和成人患者。LC-FAOD是一组罕见的、终生的、危及生命的遗传病，患者无法将长链脂肪酸转化为能量。
09、过度嗜睡病迎来新疗法
7月21日，低钠疗法Xywav口服液获批上市，用于治疗7岁及以上发作性睡病患者的猝倒症或日间过度嗜睡（EDS）。Xywav是一种羟丁酸钠产品，其独特的阳离子组成可降低发作性睡病患者长期用药后钠离子摄入过量的风险。
10、脊髓肌萎缩症首个口服药
8月7日，脊髓性萎缩症（SMA）首个口服药Risdiplam（Evrysdi）上市，用于治疗2个月及以上的婴幼儿和成人SMA患者。这是首款获得FDA批准的SMA口服疗法，也是第三个获批治疗SMA患者的药物。另两个是诺西那生钠（Nusinersen，Spinraza），以及去年获批的“史上最贵药物”Zolgensma。
11、杜氏肌营养不良第二个靶向药
8月13日，杜氏肌营养不良患者迎来了新的治疗转机。美国FDA加速批准Viltolarsen（Viltepso）注射剂上市，用于治疗已确诊外显子53基因跳跃突变的杜氏肌营养不良患者。这是FDA批准的第二种针对此类突变的靶向治疗药物。
12、首个治疗HES的靶向药
高嗜酸性粒细胞增多症（HES）会随着时间推移，对身体多个器官造成渐进性损害，严重时会危及生命。
9月，IL-5单克隆抗体美泊利单抗（Mepolizumab，商品名：Nucala）获批一项新适应症，用于治疗成人和12岁及以上儿童、症状持续6个月及以上且无其他明确非血液学继发原因的HES患者。
这是近14年来，美国批准的首个治疗HES患者的靶向药。
13、控制癫痫持续发作，争取抢救时机
11月6日，磷苯妥英钠（Sesquient）获批上市，用于癫痫持续状态（SE）成人和儿童患者的治疗。长时间癫痫发作，若不及时治疗，可能导致不可逆的脑损伤或死亡。
14、早老症：还没长大，就已老去
11月20日，Lonafarnib（商品名：Zokinvy）获批上市，用于治疗早老症（HGPS）和早衰样核纤层蛋白病（PL）。这是全球首个获批的早老症疗法。
早老症是一种极为罕见的、能使儿童迅速老化的疾病，最终会死于“老年病”。
15、PH1迎来首个疗法，告别肝肾移植
11月23日，RNAi药物Lumasiran（商品名：Oxlumo）获批上市，用于治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）。这是一种罕见的遗传性疾病，会导致患者体内产生过量的草酸盐不能及时排出，严重时需要肝肾移植。这是FDA批准的首个治疗罕见病PH1的疗法。
16、罕见婴幼儿肿瘤迎来新疗法
11月25日，FDA加速批准Naxitamab（Danyelza）上市，与粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）联合，用于治疗复发/难治性高危神经母细胞瘤1岁及以上儿童和成人患者。
17、首款罕见遗传肥胖病疗法
11月27日，MC4受体激动剂Setmelanotide（Imcivree）获批上市，用于因阿黑皮素原（POMC）、前蛋白转化酶枯草溶菌素1（PCSK1）或瘦素受体（LEPR）基因缺陷导致肥胖的成人和儿童（6岁以上）患者的慢性体重管理。
18、首个预防水肿的口服疗法
12月3日，每日一次口服疗法Berotralstat（Orladeyo）上市，用于预防成人和12岁以上儿童患者遗传性血管水肿（HAE）发作。这是首个预防HAE发作的靶向口服疗法。
19、多发性硬化症（MS）迎来“丰收”
（1）3月26日，新一代每日一次口服S1P受体调控剂Ozanimod（Zeposia）获批，用于成人复发型多发性硬化（RMS），包括临床孤立综合征（CIS）、复发缓解型疾病（RRMS）和活动性继发性进展性疾病（SPMS）。
（2）4月30日，新型富马酸盐生物等效性替代药物BAFIERTAM（富马酸单甲酯）获批，用于RMS，包括CIS、RRMS和SPMS的成人患者。
（3）8月21日，皮下注射药物奥法妥木单抗（Ofatumumab，Kesimpta）获批，治疗RMS成人患者，包括CIS、RRMS和SPMS。
（4）12月14日，单抗疗法Ocrelizumab（Ocrevus）获批，用于既往未出现严重输注相关不良反应的原发或复发性进展型MS患者中，将后续给药的单次输注时间由3.5小时缩短为2小时。
另外，5月9日，NMPA批准西尼莫德（Siponimod）用于治疗成人RMS，包括CIS、RRMS和SPMS。西尼莫德是目前国内唯一获批用于治疗SPMS的口服疾病修正治疗（DMT）药物，于年3月获FDA批准上市。
中国罕见病部分获批疗法一览
5月，安泰坦（氘代丁苯那嗪片）获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于治疗与亨廷顿病（HD）有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍（TD），成为中国首个获批的氘代药物。中国也成为该药在全球范围内获批的第二个国家。
6月，注射用阿加糖酶β（法布赞）上市，用于法布里病（α-半乳糖苷酶A缺乏病）成人患者或8岁及以上儿童患者的长期酶替代治疗。这是在中国上市的首个法布里病特效药。
同月，肺纤维化治疗药物乙磺酸尼达尼布软胶囊（Ofev，维加特）获批，成为首个用于系统性硬化症相关间质性肺病（SSc-ILD）的药物。
9月，长期酶替代治疗药物艾度硫酸酯酶β（海芮思）获NMPA批准上市，用于治疗黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ型）。
10月，氯苯唑酸软胶囊获批上市，用于治疗成人野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。
12月，拉那利尤单抗（达泽优）获批上市，用于12岁及以上患者预防遗传性血管性水肿（HAE）的发作。这是目前全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的单抗药物，填补了中国HAE长期无针对性治疗的空白。
目前，全球罕见病已多达多种，它们大多为遗传病，常危及生命，患者却面临着确诊困难、误诊率高、吃不起特效药或无药可用等困境。
从新疗法获批情况可见，美国获批的罕见病疗法越来越多，数量远高于中国，新药获批平均时间差在3-5年。中国在罕见病治疗领域，与美国仍有较大差异。
对于国内罕见病或疑难疾病患者，不妨通过国际远程会诊，了解国际新疗法相关信息，听听国内外权威专家的意见，并获得他们量身定制的治疗方案，给自己吃颗“定心丸”。
参考来源：FDA