年北京儿科内分泌遗传代谢国家级继续教育学习班于5月7日-9日在北京召开，本次会议的主题为“规范、探索、普及和交融”。大会采用线上线下结合的方式召开，典视成金平 家同步转播！
开幕式
迟日江山丽，春风花草香，年第二届北京儿童内分泌遗传代谢专业联办学习班顺利在北京顺利召开。陈晓波教授致开幕词。陈教授首先对各位线下线上参会同道表示热烈欢迎，随后介绍了本次学习班旨在聚焦儿科内分泌前沿及规范，主题为“规范、探索、普及和交融”，感谢各位同道参加北京学习班，并预祝此次大会圆满成功！
大会主题报告
儿童骨质疏松的诊断和治疗
首都儿医院陈晓波教授带来了“儿童骨质疏松的诊断和治疗”主题演讲。陈教授此次讲座包含儿科骨质疏松症的定义和标准，儿童骨质疏松分类，临床表现及分类，疾病的治疗四部分。陈教授讲到儿童骨质疏松病因与成人不同，儿童骨质疏松主要是由成骨发育不全和其它降低骨密度的综合征引起。发病机理主要为Ⅰ型和Ⅱ型胶原蛋白合成异常。在儿童骨质疏松确诊过程中，通过基因检测我们可以明确儿童骨质疏松症的病因及分类。随后陈教授介绍了成骨不全的临床表型及分型。临床上糖皮质激素的长期使用及质子泵抑制剂的长期使用、DMD和肌肉疾病、炎症性肠病、地中海贫血等可以诱导继发性骨质疏松。儿童骨质疏松治疗需要多学科联合治疗，主要药物为双磷酸盐剂、钙剂和维生素D。目前国内双磷酸盐为超适应症用药。双膦酸盐用药后多有副作用，用药后需要注意监测并给与维生素D补充。此外还有地诺单抗可以用于骨质疏松治疗。儿童成骨不全治疗尚在三期临床阶段，成人药物还未在儿童中应用。维生素D依赖性佝偻病
首都儿医院刘颖副主任医师带来了“维生素D依赖性佝偻病”主题演讲。佝偻病包括营养性佝偻病、低钙性佝偻病、低磷性佝偻病。刘教授主要介绍后两种类型佝偻病，并通过具体病例详细剖析了维生素D依赖性佝偻病患者临床特点及诊断、维生素D发现史及食物来源、维生素D在体内发挥作用的生理通路及作用。维生素D依赖性佝偻病有五种类型，刘教授对每种类型疾病概述、诊断及鉴别诊断、治疗、并发症监测、随访及预后进行了详细介绍。其中成年维生素D依赖性佝偻病患者终身高与起始治疗年龄有关，治疗越早终身高改善越好。儿童常见骨骼疾病影像学表现
首都儿医院*副主任医师带来了“儿童常见骨骼疾病影像学表现”主题演讲。杨教授此次分享了佝偻病、软骨发育不全、假性软骨发育不全、粘多糖贮积病、脊柱干骺端发育不良五种疾病影像学特点。杨教授通过实际病例手腕部正位片为我们逐一进行分析讲解。佝偻病的手腕部X片主要表现为尺桡骨干骺端增宽、毛糙、“杯口”征；软骨发育不全作为一种最常见的非致死性骨骼发育异常，主要手腕部影像学表现为管状骨短粗，干骺端增宽，骨骺正常；假性软骨发育不全主要影像学表现为掌指骨短粗；粘多糖贮积病手腕部主要表现为爪型手，掌指短粗，第2-5掌骨近端变尖，指骨远端变尖，末节指骨发育不良，腕骨骨化延迟；脊柱干骺端发育不良手腕部主要表现为长骨干骺端增宽、不规则。杨教授最后总结了以上五种疾病诊断有不同手部观察要点，主要包括掌指骨、腕骨、干骺端形态、远节指骨、掌骨近端五个部位。从队列研究谈儿童颅咽管瘤术后管理
国家儿童医学中心首都医科医院吴迪副教授带来了“从队列研究谈儿童颅咽管瘤术后管理”主题演讲。吴迪教授从颅咽管瘤术后电解质紊乱、内分泌激素替代治疗、下丘脑性肥胖及颅咽管瘤发病机制相关基础研究四个方面进行介绍。颅咽管瘤为良性肿瘤，术后生存率高，术后患者生活质量与术后激素替代治疗有很大相关性。颅咽管瘤主要有造釉细胞型和鳞状乳头型两种类型。医院医院例患者队列研究结果表明，颅咽管瘤学龄期高发，其次为学龄前期。患者术后血钠变化呈高低高趋势。颅咽管瘤可以引起下丘脑垂体功能损伤。儿童颅咽管瘤术后绝大多数需要多种激素替代治疗，研究分析了甲状腺激素、性激素、生长激素等激素替代治疗情况。平均术后19.9个月应用生长激素替代治疗。本队列研究表明颅咽管瘤术后儿童生长激素替代治疗不影响肿瘤进展。该队列研究结果表明颅咽管瘤术后患者肥胖明显，发病率较术前有所增高，患者术后肥胖发生机制主要有遗传，运动饮食等方面。颅咽管瘤发病机制与伸展细胞存在一定关系，下丘脑中伸展细胞Rax基因突变可以使细胞转化为肿瘤组织。软骨发育不良的诊断和外科治疗
国家儿童医学中心首都医科医院张学*教授带来了“软骨发育不良的诊断和外科治疗”主题演讲。张教授首先简单介绍软骨发育不良概念、发病机制、常见致病基因、发病率及临床表现。软骨发育不良临床表现主要为脊柱畸形，包括脊柱后凸，椎管狭窄。张教授讲到软骨发育不全患者脊柱畸形有保守治疗和手术治疗两种。在患儿早期，3岁之内，严格系统保守治疗可取得一定疗效；当错过保守治疗最佳时期，或者效果不佳，脊柱畸形明显，可9岁左右开始手术治疗。枕骨大孔狭窄患者需要神经外科治疗。其它畸形患者可进行肢体骨延长术、临时骨骺阻滞治疗。此外，临床有手术机器人辅助开展相关精准手术治疗，并可以取得较好疗效。Turner综合征的心血管病变及规范管理
医院张静副教授带来了“Turner综合征的心血管病变及规范管理”主题演讲。张教授从十一个方面为我们系统介绍了Turner综合症心血管病变及管理。Turner综合征患者合并先天性心脏病超声检查及影像学检查非常重要。15岁以下和15岁以上患者评估流程有所不同。TS患者需要进行终身性心血管随访，心血管病变需要全生命周期管理。在儿童期，需完善胎儿心脏超声；在婴幼儿期在完善心脏超声后需要尽早完善CMR；在儿童期，Turner综合征患者需要每年监测血压，定期监测TTE/CMR;青少年阶段，除每年监测血压及定期监测TTE/CMR之外，还需要制定过渡期计划；成年阶段的Turner综合征患者需要定期监测血压、TTE/CMR，孕期需要进行心血管风险评估及治疗，此外成年期还需要进行AoD，心肌梗塞及中风的评估及治疗。X连锁显性遗传性低磷性佝偻病诊治进展
国家儿童医学中心首都医科医院魏丽亚医生带来了“X连锁显性遗传性低磷性佝偻病诊治进展”主题演讲。魏医生首先系统介绍了体内磷的代谢通路，包括磷的吸收，肾脏代谢以及体内磷代谢的调节，调节因子包括甲状旁腺素，维生素D，α-clotho等。然后魏医生对低血磷性佝偻病分型及每种类型临床特点进行了系统概述。PHEX为X连锁低血磷性佝偻病（XLH）的主要致病基因，目前有个PHEX突变位点导致XLH的报道。XLH常规治疗为口服磷酸盐补充剂与活性维生素D。常规治疗副作用有胃肠道症状、继发甲旁亢、肾脏钙质沉积症，出现相应症状应调整治疗方案。此外，XLH也可用单克隆抗体和外科手术治疗。尿素循环障碍的规范化诊疗
医院董慧医生带来了“尿素循环障碍的规范化诊疗”主题演讲。董医生首先给我们详细介绍了体内尿素代谢通路流程图。随后董医生介绍了不同年龄段高氨血症诊断范围及发病原因。尿素循环障碍（UCD）发病率1/~1/，包括酶完全缺乏和部分酶缺乏；随后董医师介绍了UCD新生儿期症状、UCD诊断线索及UCD的分类及不同类型特点。尿素循环障碍以肝功能损伤为主要表现。UCD诊断确诊需要基因检测。UCD治疗主要目的是降低血氨水平，其中血透和血液过滤是最有效的手段。早期肝移植可以有效避免神经系统损害。董医生从人体内尿素代谢出发，结合两例病例为我们系统地介绍了尿素循环障碍的规范诊疗，参会者受益匪浅。展示区
展示区现场
本次大会除了各位专家带来的精彩报告，会场外的展示区也是热闹非凡。首次公开亮相的智能骨龄仪吸引参会老师频频驻足，新型智能骨龄仪体积小，辐射低，智能操作及读片，将为我国矮小患儿带来更智能的检测手段和舒适体验，并提高临床诊断效率和一致性。
大会首日精彩掠影
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