美国有个非常有名的“泡泡男孩”DavidVetter，从呱呱坠地到1岁去世，一直被迫生活在一个特制的无菌塑料泡泡中。
他是一个典型的严重联合免疫缺陷病患者，因为没有正常的免疫系统，只要接触到任何病*和细菌，无论是触摸他人还是呼吸正常空气，对他来说都存在着致命危险。
他被禁锢在一个无菌无*的塑料泡泡室中，医院的窄窗是他感知外界的唯一工具。尽管防护如此周到，但当时落后的医疗条件，还是让他因为没有找到合适的骨髓配型而夭折。
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什么是免疫缺陷病？免疫缺陷病是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病，分为原发性和继发性两大类。原发性免疫缺陷病是先天某些基因的缺陷导致的免疫系统紊乱，目前发现的种原发性免疫缺陷疾病种类包括了种不同的基因缺陷，该病常发生在婴幼儿时期，发病后会出现反复感染，严重威胁生命。
我国常见的原发性免疫缺陷病有：X连锁无丙种球蛋白血症、小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征、慢性肉芽肿病、严重联合免疫缺陷病、常见变异型免疫缺陷病等。
继发性免疫缺陷病是后天环境因素导致的，如病*感染、营养紊乱和某些疾病状态引发，多见于成人。大家熟知的艾滋病（AIDS），又称为“获得性免疫缺陷综合征”，就是感染人类免疫缺陷病*（HIV）而引起的一种致死率很高的免疫缺陷病。
脐带血治疗免疫缺陷病造血干细胞移植是根治部分原发性免疫缺陷病的重要甚至唯一手段。从年起，美国、日本、西班牙等国均有脐带血造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病的报道。在我国，率先采用脐带血治疗免疫缺陷病的是医院。年，该院进行5例脐带血移植治疗重症联合免疫缺陷病(SCID)，所有患儿均植活，其中4例存活且免疫功能恢复正常，移植后致病基因检测正常。年，该院再次采用脐带血移植治疗极早发炎症性肠病（VEO-IBD），4例患儿病情均获得持续缓解，患儿基因检测复查显示基因恢复正常。医院副院长翟晓文指出，使用脐带血移植治疗儿童原发免疫缺陷病尤其是脐带血移植在儿童重症联合免疫缺陷病有良好疗效。“原发性免疫缺陷病的治疗就是要进行免疫重建，因此，其治疗方法中，脐带血移植为首选。”
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国内脐带血移植治疗免疫系统疾病案例汇总案例一:脐带血移植治疗高IgM血症涛涛（化名）混在孩子堆里看起来跟普通孩子没什么两样，但是其实他一直遭受免疫缺陷高IgM血症的折磨，身体各处反复感染。历经长达三年的寻找，骨髓库与脐血库都没有找到合适的配型。非常幸运的是，涛涛妹妹在出生时存储过脐带血，经过配型，妹妹的脐带血与涛涛十个位点全相合。年5月3日下午，涛涛使用妹妹脐带血进行移植，一份生命的种子顺利的种植到了涛涛的身体内，生命之花再次绽放。00年5月涛涛移植已近1周年，如今的涛涛已经7岁啦！年7月，输注两个月后，涛涛顺利出院年11月，移植后半年，涛涛恢复的很不错，吃饭睡觉都没有问题，胃口也非常好。00年5月9日，7岁的涛涛移植已近1年，涛涛目前身体健康状况非常好，血象稳定已达标。案例二:脐带血移植治疗高IgE综合征乐乐今年9岁，从出生6个月起，他就被反复发作的湿疹困扰着。从3岁起，乐乐开始出现反复呼吸道感染、中耳炎等感染性疾病。去年下半年，乐乐因为反复发生肺炎，住院7次，但一直没能查出病因。直到年1月，经基因检测，乐乐被确诊为一种极为少见的先天性免疫缺陷病——高IgE综合征。年4月，乐乐随父母慕名找到医院副院长、血液科学科负责人翟晓文教授。经血液科、免疫科等多科室会诊，确定了为乐乐实施脐带血造血干细胞移植的治疗方案，并最终重建了乐乐的免疫系统。
案例三:脐带血移植治疗WAS哲哲出生在达州一个普通的工薪家庭，一家三口过着幸福的生活。哲哲1岁多的时候，他的妈妈突然发现哲哲的身上长有紫斑，很久都没有消散，就带着哲哲到重庆医院就诊，结果被确诊为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)。这是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，多见于男孩，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，不典型者可主要表现为血小板减少，而无明显免疫缺陷表现，此时需与特发性血小板减少性紫癜鉴别。血液系统表现常较突出，生后即可发生出血倾向，包括紫癜、黑便、血尿等，血小板明显减少，血小板体积变小。
经过数年的治疗，哲哲仍未痊愈，哲哲的主治医生建议哲哲做造血干细胞移植，而造血干细胞最好的来源就是脐带血。他们向全国脐血库发出配型检索申请，都找不到相合的脐带血，听说同胞间的脐带血有四分之一的配型成功几率后，万般无奈之下，哲哲父母决定再生一个小孩拯救哲哲。
年月4日，哲哲的妹妹婷婷顺利降生了，哲哲的父母将婷婷的脐带血造血干细胞进行存储扩增，经过检测，兄妹两人HLA高分配型结果显示完全相合，婷婷的脐带血造血干细胞非常适合移植给哲哲，医生决定采用同胞脐带血联合骨髓干细胞共同移植，挽救哲哲的生命。随着婷婷的脐带血造血干细胞缓缓流入哲哲体内，哲哲重获新生。
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国外脐带血移植治疗免疫系统疾病现状最近，匹兹堡大学的研究人员使用脐带血安全有效的治疗了44个罕见遗传病患儿，其中就包括了一系列免疫缺陷病。研究结果显示，总体而言，脐带血输注后并发症相对较轻，显示出非常高的安全性、有效性或广泛的适用性。
这是迄今为止同类研究中规模最大的研究，它创造了一种相对普遍的治疗方法，为“一招”治疗种类繁多的免疫缺陷病开辟了新途径。目前，脐带血造血干细胞移植已成为世界范围内治疗血液病和免疫系统疾病最有效的手段之一。脐带血是造血干细胞的主要来源，具有来源丰富、获取便捷、资源纯净、移植物抗宿主反应轻、治疗费用低等优点。脐带血造血干细胞移植也已被用于治疗多种类型白血病、再生障碍性贫血、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、原发性免疫缺陷病、地中海贫血等80多种疾病，在血液系统、免疫系统、消化系统、神经系统疾病以及再生医学领域等被广泛应用和研究。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇