再生障碍性贫血（简称再障，英文缩写AA），是由多种原因引起的骨髓造血功能衰竭，导致全血细胞减少的综合病症。再障的病因分先天性和后天获得性两种，先天性再障占2.5%，多在10岁内发病。后天获得性再障，原因不明者，称为原发性再障，占70.3%，能查明原因者称为继发性再障，占16.9%。
再障的病因尚不明确，可能相关原因如：
1、药物因素：常见引发此病的药物有氯霉素，解热镇痛剂及含此类药物的制剂，磺胺类药，四环素，抗癌药(包括抗白血病药)，苯，三硝基甲苯，保泰松，异烟耕，驱虫药，杀虫药，农药，无机砷，他巴唑，甲基硫脲嘧啶等。
2、电离辐射：如X线、γ线或中子，均能影响更新的细胞组织，破坏DNA和蛋白质。不同种属细胞对电离辐射敏感性不同。骨髓细胞的敏感强弱依次为：红细胞系粒细胞系巨核细胞系。辐射对淋巴细胞有溶解作用，浆细胞、网状细胞及原始纤维细胞等非造血细胞较耐照射。
3、化学因素：化学因主要包括多种药物和化学物质。可致再障的药物种类很多，如各种抗肿瘤药、抗生素(氯霉素、磺胺类药、异烟肼等)、抗甲状腺药、口服降糖药、抗精神失常药、抗癫痫药、非甾体类抗炎镇痛药等。化学物质中又以工业用苯及其衍生物最为常见。化学因素引发的骨髓衰竭可呈剂量相关性及剂量非相关性。
4、物理因素：骨髓是放射敏感组织，放射线与X射线等高能射线产生的离子辐射能导致骨髓组织损伤，阻止DNA复制。其抑制程度与接触量相关。
儿童高发威胁生命，早诊早治效果好
儿童青少年群体是高危人群之一，欧洲和北美再生障碍性贫血的年发病率为百万分之二，而亚洲国家因为种族及环境的因素发生率较高，发病率比欧洲和北美高2-3倍。儿童处于高发年龄段，重型再障比例较高，超过50%，患者可能迅速出现发热、出血以及危机生命的感染等症状。欧洲骨髓移植重型再障协作组研究发现无论采用何种疗法诊断-治疗的间隔时间短，是提高疗效的显著有利因素。因此，早期诊断，及时治疗，是再障的重要治疗原则。
若无合适供者，IST治疗再障有效
再障患者单纯支持治疗的预后较差。目前，我国《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》中，将造血干细胞移植和免疫抑制治疗（IST）推荐作为重型再障的标准治疗。IST是无合适供者获得性儿童再障患者的有效治疗方法，IST常用方案是ATG联合环孢菌素A（CsA），治疗反应率高达80%，10年OS高达96%。但IST治疗后有疾病复发和进展风险，且初始IST失败，再次IST较异基因造血干细胞移植（HSCT）二线治疗极重型再障的FFS更低。HSCT是治疗再障的有效方法，具有起效快、疗效彻底、远期复发和克隆性疾病转化风险小等特点。
技术进步，替代供者选择多
多项权威再障指南推荐同胞全相合的造血干细胞移植作为35岁以下再障患者的一线治疗方案。但是骨髓来源缺口却让很多患者望而兴叹，近年来，随着HLA高分辨技术与预处理方案的改进以及支持治疗的加强，尤其预处理含ATG方案的进步，替代供者的移植疗效显著改善，移植数量持续上升，无关供者HSCT较同胞全相合HSCT数量更多，单倍体移植数量显著增加，脐带血移植略有下降。
儿童再障虽危险，及时诊治是关键，两种方案可选择，谁优谁劣看疗效。
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