在广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科副主任医师、年UpToDate临床顾问全国案例大赛网络人气奖获奖者——何映谊老师带来的U课堂直播“长在甲状腺里的病”推文下，收到了这样一条读者留言：
在该期U课堂中，何映谊老师分享了她在临床上遇到的一例真实病例——一例甲状腺肿患儿被收入内分泌科病房，辗转治疗九个月、迟迟没有确诊，却突发呼吸衰竭；被忽略的生化检查指标提示着全身症状早已陆续出现，却被不熟悉病因的医生忽略。
最终，她以全面细致的临床评估，辅以UpToDate临床顾问循证医学证据，迅速进行了明确诊断，最终采用淋巴结活检诊断病因为罕见病朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhanscellhistiocytosis,LCH)——这种病全球只报道过75例病例，极少发生在儿童身上。
今天，小U特意摘选来自UpToDate临床顾问专题中关于窦组织细胞增生症(Rosai-Dorfmandisease,RDD)的相关内容，分享给大家~
PS：大家有什么想看的内容，也欢迎留言告诉小U哦~
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhanscellhistiocytosis,LCH)是一种罕见的组织细胞疾病，最常见的特征为单发性或多发性溶骨性骨病变，活检显示为细胞核形似豆状的组织细胞浸润。这些组织细胞可与淋巴细胞、巨噬细胞和嗜酸性粒细胞一同浸润几乎所有器官，最显著的部位是皮肤、淋巴结、肺、胸腺、肝脏、脾脏、骨髓或中枢神经系统(centralnervoussystem,CNS)，但心脏和肾脏例外。
LCH命名由来是此类病态细胞的形态及免疫表型类似于朗格汉斯细胞(Langerhanscell,LC)，LC是皮肤和黏膜中特化的树突状细胞。然而，LCH起源于骨髓的髓样前体细胞，并不起源于皮肤的LC。
目前，“LCH”仍然是首选的名称；已经废弃的曾用名包括组织细胞增生症-X、勒-雪病、韩-薛-柯病以及弥漫性网状内皮组织增殖。术语“嗜酸性肉芽肿”有时用于描述个别病变的病理，特别是孤立性骨溶解病变。
WHO造血系统肿瘤及淋巴肿瘤分类将这些细胞疾病分为以下3类：
●树突状细胞疾病
这组疾病包括LCH、继发性树突状细胞病变、幼年*色肉芽肿(juvenilexanthogranuloma,JXG)、树突状细胞表型的孤立性组织细胞瘤，以及Erdheim-Chester病(Erdheim-Chesterdisease,ECD)。如上所述，LCH中的病态细胞类似于皮肤中的LC，但并不真正来源于皮肤相关细胞。
●巨噬细胞相关疾病
这组疾病包括原发性和继发性噬血细胞综合征、窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病[窦组织细胞增生症(Rosai-Dorfmandisease,RDD)]，以及巨噬细胞表型的孤立性组织细胞瘤。
●恶性组织细胞病
这组疾病包括单核细胞相关白血病(例如急性单核细胞白血病和急性粒单核细胞白血病)、髓外单核细胞肿瘤，以及树突状细胞或巨噬细胞相关组织细胞肉瘤。
儿童外周淋巴结肿大的病因
淋巴结肿大很常见，其本身通常并无临床意义，但可能提示严重的基础疾病。对临床医生来说，关键在于如何避免对大多数儿童进行激进的评估及活检，同时对有严重基础疾病的儿童及时做出具体诊断。
儿童外周淋巴结肿大的少见但重要的病因有：恶性肿瘤、川崎病、兔热病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、噬血细胞性淋巴组织细胞增生症、慢性肉芽肿病、淋巴结增生症、自身免疫性淋巴细胞增生性疾病、Kikuchi病、Kimura病、炎性假瘤、结节病和窦组织细胞增生症。
其中，窦组织细胞增生症又称Rosai-Dorfman-Destombes病、窦组织细胞增生症伴巨大淋巴结肿大，是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症。该病通常表现为大范围且增大显著的无压痛颈淋巴结肿大，与ALPS类似；但也可能累及其他区域的淋巴结，包括纵隔、腹膜后、腋窝和腹股沟。其他表现包括鼻腔、唾液腺组织和头颈部其他区域受累，溶骨性病变，肺结节，或者皮疹。
RDD的皮肤病变为坚实的硬丘疹。虽然RDD的病变细胞为巨噬细胞(CD14+、CD1a-、S+/-、CD68+)，但RDD在组织学上不同于其他组织细胞疾病，因为其巨噬细胞胞质中存在外观正常的淋巴细胞(伸入运动)。
出现巨大淋巴结肿大的患者常有发热。
实验室检查显示：白细胞增多、多克隆性高丙种球蛋白血症、低色素性或正细胞性贫血及ESR升高。
治疗取决于其他淋巴结区域的受累情况。氯法拉滨对骨和眼眶受累的患者特别有效。
RDD可能自行消退，但需要数月甚至数年。
另外，在《气管的影像学》专题“气道狭窄”一节中指出，淋巴瘤所致淋巴结肿大、转移性肺肿瘤或(尤其是儿童中)肉芽肿性疾病都可导致气管狭窄；而RDD是发生在儿童中的罕见的组织细胞非恶性增殖。该病最可能是由EB病*或人疱疹病*6型感染所致。在气道中可以发现单发性或多发性息肉样肿块，随后会出现管腔狭窄。这种疾病可自行缓解。
窦组织细胞增生症的评估和治疗可参考关于该病诊疗的国际共识指南(Internationalconsensusguidelines)。
本文内容来自UpToDate临床顾问《朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床表现、病理特征及诊断》、《儿童外周淋巴结肿大的病因》及《气管的影像学》等专题，仅供学习交流之用，不可作为临床诊疗依据。
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