“我病了三年”“四万块钱一瓶的正版药，我吃了三年”“房子吃没了”“家人被我吃垮了”。在电影《我不是药神》中，我们看到那位贫病加交的老奶奶在警察面前悲痛欲绝：“谁家能不遇上个病人，你就能保证你这一辈子不生病吗？”
我们看到饱受白血病折磨的吕受益，即便是在深夜里挣扎着起床的时候，看见熟睡的孩子，他也会发出慈爱的微笑。他太想看看孩子长大的模样了，他甚至幻想着可以抱一抱他的孙辈。
我们看到作为白血病患儿的母亲，单亲妈妈思慧，更是放下了一个女人所有的尊严，在酒吧跳钢管舞为女儿攒买药钱。她隐忍、坚强，在坚硬的外壳里包裹着母爱的光辉。
视频：全世界最先进的药，博鳌乐城能同步使用
“你怎么笑了？”“因为它真。”“你怎么又哭了？”“因为它血淋淋的真。”在《我不是药神》里，每个人看到的是电影折射出的求药无门，看病无助的现实。
这部电影的内容也是世界上很多罕见病群体的一个缩影，在中国，由于治疗罕见病的药物市场需求少、研发成本高，很少有制药企业愿意研发生产，因此国内的罕见病患者用药绝大多数情况下只能终生依赖进口，其花费之巨往往不是普通家庭能够承受的。也有人试图在海外代购药物，也有人通过各种途径寻求救助，但每一条路上，都有荆棘丛生，再加上如今国外疫情严重，购买境外药品更是难上加难。
当罕见病患者为健康惆怅，觉得药神只是传说，觉得药神只是电影里呼唤的未来时，这部电影，在乐城先行区有了完美续集——乐城先行区作为中国医疗领域对外开放的窗口，依托先行先试的*策优势，不断加快国际创新药械的引进，目前乐城先行区进口特许药械品种超过种，可用抗肿瘤新药、罕见病药达种，患者不出国门就可以享受到先进药械的治疗。
满腔热情的呐“罕”者
有时候，微小的愿望就是奇迹本身。“在中国有很多病人，他们就等着我把药带回去救他们的命，你告诉他这个药在中国有很大的市场，因为有很多的病人需要这个药来救命。”其实，现实生活中也有很多和电影中的程勇一样，为罕见病群体奔走的呐“罕”者。年1月9日，博鳌乐城罕见病患者用药解决方案研讨会在海南博鳌举办，会议汇聚全国近30家罕见病患者组织、*府、医院、科研单位、企业、媒体等多方力量，基于乐城先行区医疗*策优势，共同探讨罕见病患者用药可及性问题的解决方案，并就境外有药境内无药、特食群体的困境和挑战、罕见病患者组织在药物引进落地过程中可发挥的作用、罕见病患者组织对乐城用药及医疗服务体系的期待等议题进行互动交流，共同为罕见病患者发声。参会的罕见病患者组织代表表示，乐城先行区的先行先试*策无疑为罕见病患者的用药处境带来了希望，尤其在全球疫情时期，为无法从境外购药的患者提供了很大的便利。期盼未来乐城先行区这片生机勃勃的医疗改革“试验田”，能逐步出现新的*策放宽罕见病患者的带药限制，就像医保不断提高患者用药可及性一样，使全国各地更多的患者能够沐浴到海南自由贸易港的前沿曙光。为让呐“罕”者的呼声传递到更多的人群中去，小编整理了此次参会15家组织的简介，以及他们背后所代表的15种罕见病病例，希望能让更多人了解并支持这些生而不凡的群体。01
觉主家
服务患者人数：人
■组织成立致力于为全国发作性睡病患者提供发声平台，推动公众对疾病的认知。■疾病名称：发作性睡病■疾病简介：发作性睡病是一种罕见的睡眠障碍类疾病，发病率1/，预估中国患者约有70万人。临床上以不可抗拒的短期睡眠发作为特点，多于儿童或青年期起病。往往伴有白天不可抑制的短期睡眠、猝倒、睡眠瘫痪、入睡幻觉、夜间睡眠紊乱，合称发作性睡病五联症，在我国，约有2/3的患者多于青少年时期发病。■全球药物信息：药品所属公司上市时间/地区Xywav（管制药品）Jazz制药年7月/美国Sunosi年3月/美国年1月/欧盟Wakix（乐城已落地）Bioprojet年/欧盟年/美国■呼声：1、患者用药很多是精麻类药物，属于管制药品，但是对于患者来说却是必备的常用药，希望相关部门可以酌情考量解决患者用药管制问题；2、药物定价贵，病人负担大，希望可以通过商业保险等形式减轻患者负担。02
皮质醇增多症联盟
服务患者人数：人
■普及皮质醇增多症国内外前沿的诊疗知识进展，帮助患者组织配合实施临床研究，推动疾病诊疗水平提高，致力于提供互助互动的患者真实经验交流平台并收集汇总病友和医者双方经验，从而推动该疾病的医患双方进步。
■疾病名称：库欣综合征
■疾病简介：库欣综合征，又称皮质醇增多症，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖，痤疮，紫纹、高血压，继发性糖尿病和骨质疏松等。库欣病是垂体ACTH腺瘤导致的垂体-肾上腺皮质轴机能紊乱，被称为是一种神秘的致死性疾病，若不及时诊治，50%的患者活不过5年。
■全球药物信息：
药品
所属公司
米托坦、美替拉酮、酮康唑
HRA
米非司酮、左旋酮康唑
Strongbridge
帕瑞肽
Signifor
Isturia（osilodrostat）LCI
Recordati
■呼声：
疾病需要长期用药，当前药物国外定价贵，患者年费用就超过百万，希望国家未来引进药物时能酌情考量，让患者不仅能买到药，还得用得起药。
03
尼曼匹克关爱中心
服务患者人数：人
■致力于为尼曼匹克群体开展关怀和救助服务，为患者以及患者家属提供相互交流的平台，促进尼曼匹克医学研究，以期获得医疗、康复及治疗的医学救助，并推动社会保障体系对罕见病群体的相关*策出台。
■疾病名称：尼曼匹克
■疾病简介：又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，目前至少有五种类型。
■全球药物信息：
药品
所属公司
上市时间/地区
麦格司他（C型患者）
爱可泰隆
年/中国
■呼声：
1、患者作为用药的一方，希望未来罕见病药物谈判过程当中赋予患者参与权；
2、药物进入中国市场，需要住院才能开药，对于患者其实是非必需的，希望未来可以实现门诊开药的路径。
04
北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心
服务患者人数：人
■致力于病友关怀，作为连接病友与科研单位，*府之间的桥梁。
■疾病名称：小脑共济失调
■疾病简介：共济失调是神经系统退行性疾病。共济失调的许多症状和醉酒的症状相似，例如言语含糊，绊脚，跌倒和不协调。这些症状是由小脑受损引起的，受共济失调影响的人们在使用手指和手，手臂，腿，走路，说话或移动眼睛时可能会遇到问题。共济失调影响各个年龄段的人，从儿童期到成年期，症状发作的年龄可以有很大差异。这种疾病的并发症很严重，常常使人神经肌肉衰竭；某些类型的共济失调还会导致过早死亡。
■全球药物信息：
药品
所属公司
上市时间/地区
他替瑞林
日本田边三菱
年/日本
■呼声：
作为遗传性疾病，当直系亲属患病后，除了药物需求，还需要相应的基因检测服务以及康养等配套服务。
05
小胖威利罕见病关爱中心
服务患者人数：人
■致力于以小胖威利患者及家庭在教育、医疗康复、心理关怀、就业方面的救助及知识教育宣传活动、组织医学专家、病人等开展罕见疾病健康咨询等服务。
■疾病名称：普拉德威利综合征
■疾病简介：普拉德-威利综合征是一种罕见的先天性，且为终身存在的疾病。所有的人种和性别均会发生，其盛行率约为1/1到1/10。PWS的特征包括肌肉张力不足（hypotonia），不知足的食欲与肥胖，性腺机能不足和第二性征发育不完全，生长延迟，心智迟缓和机能迟缓，身材矮小，小手小脚，轻微的外观异常，且可能会有严重的行为问题。
■呼声：
目前尚没有有效的药物治疗手段，所有患者都需要注射生长激素干预生长，因此家庭经济负担很大，希望能得到相应的保险等福利支持减轻患者负担。
06
北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心
服务患者人数：人
■主要提供结节性硬化症病患家庭特殊救助，促进开展结节性硬化症科学研究，建立结节性硬化症相关信息共享。
■疾病名称：结节性硬化症
■疾病简介：是一种多系统受累的遗传病，主要表现为脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤。TSC最主要影响生活质量的因素与脑病变有关：如癫痫，发育迟缓，智力受损和自闭症。但是许多TSC患者依然可以独立健康地生活，并从事具有挑战性的职业，如医生、律师、教师或者研究人员。甚至在同卵双胞胎之间，TSC的各种病变的发生率和严重程度亦存在很大的个体差异。
■呼声：
因为疫情影响，导致患者面临断药问题，希望乐城可以尽快引进患者必备药物喜保宁。
07
北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心
服务患者人数：00人
■致力于为重症肌无力病友群体开展救助和关怀服务；帮助病友提高生存质量；倡导病友自助互助、自立自强，以坚强、感恩的心面对生活的精神，倡导与疾病和平相处的理念。
■疾病名称：重症肌无力
■疾病简介：重症肌无力，是一种神经-肌肉接头处所发生神经传导功能障碍的自体免疫性疾病，特点是骨骼肌无力和易疲劳性。本病主要影响骨骼肌，患者会随肢体活动增多出现无力加重的现象，在休息或睡眠后得到缓解。因此，患者的无力常常具有”晨轻暮重“的特点，在早晨起床时肌肉力量正常且活动自如，到下午或傍晚时，却出现无力症状。重症肌无力的病情是具有可逆性的，大部分症状通过治疗可以得到控制、缓解甚至消失。
■呼声：
希望可以借助乐城“先行先试”*策，引入患者一款常用药物，解决国内经常断药的问题。
08
戈谢病协会
服务患者人数：人
■专注于中国戈谢病患者群体关爱支持，助力戈谢病的科普宣传，增进戈谢病患者群体、医学专业人员、医药企业和*府部门等各相关方的交流与合作，推动保障戈谢病患者群体合法权益相关制度、*策的完善。
■疾病名称：戈谢病
■疾病简介：戈谢病是较常见的溶酶体贮积病，常染色体隐性遗传病。葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。
■呼声：
药物已进入中国，在地方*策保障上希望海南可以多多考量戈谢病友。
09
泡泡家园
服务患者人数：0人
■为神经纤维瘤病群体搭建沟通互助平台，开展心理关怀和社会融入工作，消除社会歧视，推动NF群体国家保障*策出台，促进公众对NF的认知，推动医疗机构对NF的研究和药物研发。
■疾病名称：神经纤维瘤病
■疾病简介：神经纤维瘤病，简称NF，属于常染色体显性遗传疾病。NF人群的第17条、第22条染色体的若干个基因位点上出现不同突变，导致不同的表现。NF共有三个主要类型：NF1型，NF2型，神经鞘瘤病。
■呼声：
神经纤维瘤病目前没有录入到国家罕见病目录里，对于这种目前没有被录入国家罕见病目录的高价药，希望可以酌情早日引进相关药物并给予一定的保障支持。
10
卓蔚倡导
服务患者人数：人
■旨在传递疾病相关的诊疗和日常护理知识，推动研究进展，增加社会支持。
■疾病名称：Dravet综合征
■疾病简介：Dravet综合征（DS），原称“婴儿严重肌阵挛癫痫（SMEI）”，是一种罕见的癫痫性脑病，其发病率为1/~1/。患者通常在1岁以内以热性惊厥起病，表现为反复的全面性或半侧阵挛发作，1岁以后出现多种类型的癫痫发作。与其他惊厥类型相区别，接触中高温度的固体或液体、闷热环境，因感染或接种疫苗导致的发热，均有可能诱发癫痫发作；此外，DS患者容易出现癫痫持续状态，长时间持续可导致急性脑病、增加DS患儿死亡风险。本病死亡率高，文献报道约为10.1%。除癫痫发作外，其他常见症状包括认知、行为、语言和运动障碍等。
■全球药物信息：
药品
所属公司
上市时间/地区
氯巴占
-
-
司替戊醇
Biocodex
年/美国
大麻二酚
-
年/美国
芬氟拉明
Zogenix
年/美国
■呼声：
司替戊醇、大麻二酚等都是对于这个病非常有效的药物，但是因为没有落地中国，很多家庭无法用药，希望可以正规引进。
11
HPA爱心联盟
服务患者人数：00人
■疾病名称：苯丙酮尿症
■疾病简介：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
■呼声：
患者需要不含苯丙氨酸复合氨基酸，但是现在生产商停止生产半年余，急需医疗上的替代解决方案。
12
紫贝壳公益服务中心
服务患者人数：0人
■致力于提升疾病公众认知，搭建相关方沟通协作的桥梁，帮助和关爱患者及家庭，并努力为患者寻求更多治疗、康复、帮扶路径，推动中国硬皮病医疗事业的进步。
■疾病名称：硬皮病
■疾病简介：系统性硬化症是一种罕见的自身免疫病，特征性的表现为皮肤和内脏器官的纤维化以及微血管病变。SSc主要可以分为局限皮肤型SSc和弥漫皮肤型SSc，此外还有无皮肤硬化的硬皮病和重叠综合征。由于该病发病率低，临床表现复杂多样，有内脏器官受累者预后偏差，因此对该病的诊治充满挑战。
■呼声：
疾病属于免疫类的疾病，现在国内外这个疾病治疗方案非常有限，致死率和残疾率非常高，患者对于新的疗法尤其是干细胞治疗方法，有非常迫切的需求，希望有关部门能推动国内干细胞治疗监管进展工作。
13
疾病名称：多发性硬化
■疾病简介：是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。本病最常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑，主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。
■呼声：
治疗药物特立氟胺年纳入医保，但存在部分患者在当地买不到药的情况，希望可以拓宽药物的购买渠道。
14
北京正宇粘多糖罕见病关爱中心
服务患者人数：人
■为粘多糖患者和家庭提供信息咨询与关怀救助，倡导社会关爱与*策