地中海贫血是由于基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起的贫血或病理状态，是一组常染色体不完全显性遗传性疾病。
根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型珠蛋白生成障碍性贫血可分为α、β、δ、γ珠蛋白生成障碍性贫血等。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血即β地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血中发病率最高的类型。β珠蛋白链合成受到抑制，纯合子的α链合成的速度快于β链，甚至可完全没有β链合成。多余的α链聚合成不稳定的四聚体，而β、γ链代偿性多，多余的α链与β、γ链聚合形成HbA2和HbF含量增加。不稳定的血红蛋白导致红细胞僵硬而破坏进而溶血，可导致无效造血。
由于患者可从父母继承一个或两个异常β基因，β链合成减少或不能合成，根据基因突变的情况和临床特征分为:
①轻型杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血:多数杂合子患者没有任何症状和贫血，但血涂片中可发现少数靶形红细胞。、
②重型纯合子珠蛋自生成障性贫血:父母双方均为轻型β珠蛋白生成障碍性贫血，出生后贫血进行性加重，临床表现有发热、腹泻、*疸、肝脾肿大。由于骨髓造血代偿性增生出现地中海贫血面容。相关实验检查明显异常。
③中间型β珠蛋白生成障性贫血:是β蛋自生成障得性贫血纯合子或双重杂合子型。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血即α地中海贫血是由于a珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链合成速度下降或不能合成引起的。据α基因异常的情况分类：
①一个α基因异常：患者无血液学异常表现，称静止型；
②2个α基因异常：红细胞呈小细胞低色素性改变，称标准型，无症状或轻度贫血；
③3个α基因异常：有代偿性溶血性贫血表现，多余的β链聚合成HbH，即HbH病；④4个α基因异常：完全无α珠蛋白生成，即胎儿水肿综合征，可致HbBarts病。
有相关遗传病家族史及症状的人群，根据需要应及时进行地中海贫血基因检测。
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供稿：检验科编辑：龙超审核：郑红梅
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