本章划重点
1.红细胞酶缺陷性贫血的实验诊断（如G-6PD、PKA缺陷的实验诊断）
2.红细胞酶缺陷的检验及其应用
常见易错题型精选1.以下哪种疾病属于红细胞G-6PD酶缺陷性贫血
A.先天性非球形红细胞性溶血性贫血
B.蚕豆病
C.药物、感染诱发溶血
D.新生儿高胆红素血症
E.以上都是
E
这题极容易出错选B；印象中我们总把红细胞G-6PD酶缺陷和蚕豆病联系起来，其实红细胞G-6-PD缺乏症在临床上分五种类型：蚕豆病、药物致溶贫、感染诱发溶血、新生儿高胆红素血症和遗传性非球形红细胞溶贫。同时有的患者虽有G-6-PD缺乏而无贫血，则称为红细胞G-6-PD缺乏。
2.高铁血红蛋白还原试验是用于诊断下列哪一种疾病
A.珠蛋白生成障碍性贫血
B.遗传性球形红细胞增多症
C.PNH
D.G-6-PD缺乏
E.自身免疫性溶血性贫血
D
高铁血红蛋白还原试验用于诊断G-6-PD缺乏。G-6-PD缺乏时，高铁血红蛋白还原率下降。中间缺乏(杂合子)为31～74%，严重缺乏(半合子或纯合子)小于30%。
3.变性珠蛋白小体生成试验阴性，参考值是含5个以上珠蛋白小体的红细胞不超过
A.60%
B.40%
C.30%
D.20%
E.10%
C
变性珠蛋白小体生成试验参考值：正常人含5个及以上珠蛋白小体的红细胞的百分率一般小于30%。
4.男性，50岁，腹泻、水样便3～4次。自服呋喃唑酮(痢特灵)6片，次日感胃寒、发热、头昏，并解茶红色小便1次。体检：重度贫血貌，巩膜*染，肝、脾未扪及。检验：血红蛋白60g／L，网织红细胞20.1%；尿隐血阳性，高铁血红蛋白还原试验(+)。20年前因发热服磺胺药后有过类似症状发作，未治疗，1周后自愈。此例最可能的诊断为
A.不稳定血红蛋白病
B.丙酮酸激酶缺乏症
C.G-6-PD缺乏症
D.珠蛋白生成障碍性贫血
E.药物性自身免疫性溶血性贫血
C
药物可诱发G-6-PD缺乏症，临床特点为服用了呋喃唑酮、磺胺甲基异唑等出现溶血症状。
5.结缔组织病、恶性肿瘤伴发的贫血属于
A.正细胞正色素性贫血
B.巨幼细胞性贫血
C.小细胞正色素性贫血
D.小细胞低色素性贫血
E.红细胞酶缺陷性贫血
A
正细胞正色素性贫血有再生障碍性贫血、多数溶血性贫血、急性失血后贫血及慢性系统性疾病(慢性炎症、感染、尿*症、肝病、结缔组织病、恶性肿瘤、内分泌病等)伴发的贫血等。
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