男性不育
好孕故事
试管知识丨健康科普地中海贫血(简称“地贫”)，是一类基因突变导致珠蛋白合成障碍的常染色体隐性遗传病，是全世界最常见的遗传病之一。全球约有1.5％的地贫基因携带者，每年约有60万例重型地贫患儿出生。重型地贫目前尚无确切、有效的治疗手段，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭带来巨大的经济压力和精神折磨。目前，利用第三代试管婴儿技术，可以有效阻断患病儿出生，实现优生优育。今天故事里的夫妻就面临这样的问题，多年不孕，一次体检时无意中发现：家族携带β-地中海贫血基因!!来深圳市妇幼保健院生殖医学中心后医生建议：想要健康的宝宝，最好选择三代试管婴儿。最终，他们得偿所愿，年11月17日足月顺产1名健康男婴。案例分享NO.1大家好，我是P小姐。彭先生是我的那个他。我们的故事，不像邂逅在森林里的王子和公主，也不像电影里爱得轰轰烈烈的男女主人公。我们的故事更像是一支唱不完的歌，一首念不完的诗。年高考，我们居然被同一所大学录取了，拿到通知书的那一天，我们正式恋爱了，一起度过了甜蜜、浪漫又充实的四年大学校园时光，再后来年毕业后我们决定一起来深圳发展。年2月14日情人节当天，我们一起领证，合法那天我发了朋友圈——「年少轻狂时你对我许下的诺言，7年后你兑现了。」那一年国庆节假期，我们终于步入婚姻的殿堂，我以为，我婚后的生活应该全是甜了。没想到，婚后2年我的肚子毫无动静，且在一次体检时发现我们夫妻俩都是地贫基因的携带者。我跟我老公从小到大，都挺健康的，也很少生病，如今却被检查出是地贫基因携带者，这就意味着孕育下一代有患重型地贫的风险。我愁，真的发愁。几乎都吃不好睡不好。因为医生说，如果夫妻只有一方携带地贫基因，那么后代一般不会发病，但是如果双方有同一类型的地贫突变，很有可能生育重型地贫的孩子！我们吓得都不敢生了，我不想因为父母的问题，让孩子出现这样的问题啊！毕竟一旦患上对孩子和家庭都是巨大的负担。与此同时，老人们也开始催我们要小孩，说“现在趁我还能带的动，你们出去挣钱，孩子我来帮你们看。再晚几年，我胳膊腿不灵活了，就帮不了你们了。”听完公婆的话，我们知道必须要面对这个难题，并解决它！经过多方打听，我了解到深圳市妇幼保健院生殖医学中心现在有一项辅助生殖技术——第三代试管婴儿技术可以帮助我们阻断地中海贫血遗传。详细咨询过后，医生告诉我俩符合三代试管指征，年10月，我们开始“第三代试管婴儿”助孕治疗。经过一系列的检查和促排治疗后，一共取了18枚卵子，第五天形成了7枚囊胚，活检7枚囊胚送检。经检测，4枚囊胚核型正常，但仅有一枚囊胚不携带父源及母源突变。
年2月22日，医生给我移植了03号囊胚，植入后成功受孕。在怀孕4个月的时候，我接受了羊水穿刺产前基因诊断，胎儿染色体核型为46，XN，不携带地中海贫血基因突变。
年11月17日足月顺产1名男婴，真的非常感谢深圳妇幼生殖科的医护人员对我们的帮助，感谢PGT这项伟大的技术，我做妈妈了！
科普：什么是地中海贫血？NO.2地中海贫血，简称地贫，是世界上最常见的常染色体单基因隐性遗传病之一。由于红细胞珠蛋白基因（即地贫基因）的缺陷，导致珠蛋白肽链的合成减少或缺如，使红细胞中的主要结构蛋白（血红蛋白）生成障碍，严重者导致无效造血或溶血性贫血。根据突变的珠蛋白肽链的不同，主要分为α地贫和β地贫。由于地贫主要分布于全球热带和亚热带疟疾高发地区，而在我国以长江以南为高发，尤以广西、广东和海南三省为甚。因此，在备孕前进行地贫筛查对每对准父母都有重要意义。地贫会传染吗？会遗传吗？，NO.3地贫是否有传染性，这个问题可能只有少数朋友还不太清楚。在此，再一次重申——“地贫属于遗传性疾病，只会遗传，并不传染！”大家更不要用有色眼光看待地贫儿。而地贫的遗传规律简单来说有这几种情况：夫妻一方正常，一方为地贫基因携带者时，生下的孩子有50%也为地贫基因携带者；夫妻双方均为基因携带者时，孩子有25%为正常，25%为地贫患者，50%则为基因携带者。单基因病胚胎植入前遗传学诊断NO.4单基因病患者家庭可以通过第三代试管婴儿技术——植入前胚胎遗传学诊断（PGT）来阻断单基因病向子代遗传。和以往胎儿在母体发育一段时间后的B超观测或羊水检测不同，PGT可在植入母体前就对胚胎进行诊断，可避免不必要的引产，减轻对母体的伤害，节省备孕时间，预防有遗传缺陷患儿的出生。适应人群单基因病患者、携带者或有遗传病家族史且已明确致病基因位点的夫妇；生育过单基因病患儿的夫妇；患儿患病是来自父母遗传非新发突变。第三代试管婴儿去哪做？NO.5深圳市妇幼保健院生殖医学中心成立于年，多年来致力于不孕不育症的辅助生育治疗，拥有实力雄厚、技术一流的专业团队，目前开展的主要业务有：男女不孕不育诊疗、夫精人工授精（AIH）、体外受精-胚胎移植（IVF-ET，第一代“试管婴儿”）、卵胞浆内单精子注射（ICSI，第二代“试管婴儿”）、植入前胚胎遗传学诊断（PGT,第三代“试管婴儿”，包括PGS、PGD），在助孕女性年龄逐年增高和周期数不断增加的情况下，我中心各项辅助生殖技术成功率仍能稳步提高。其中，本中心年及年第三代“试管婴儿”临床妊娠率分别为75%和73%，取得了让人满意的成绩。深圳市妇幼保健院生殖医学中心