你是否有时
偏食、厌食及消化、营养不良?
头晕目眩,心悸气短,疲乏无力,食欲不振?
面色白或萎*,唇、眼睑色淡,舌质淡胖或舌光无苔?
血液检查红细胞及血红蛋白量低于正常水平的10%以上?
那么,你可能
贫
血
了
……
当血液中红细胞或血红蛋白数量不足时即会产生贫血症状。最常见的贫血是营养性缺铁性贫血,常表现为轻度贫血,多发生在饮食营养不均衡的儿童中,补充铁元素即可改善,对生命没有威胁。
然而,您可能有所不知……
地中海贫血不只贫血那么简单
有可能您所不知,有一种贫血,叫“地中海贫血”,它可不止常见贫血那么简单。
“地中海贫血”是一种遗传性溶血性贫血疾病,因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,进而红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血。因高发于地中海沿岸和东南亚国家而得名为“地中海贫血”。
本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。地中海贫血病患儿又被称为“千万宝贝”,因其治疗费用可高达千万。
地中海贫血分布广泛、蔓延迅速
请看以下几组数据
目前全世界约有3.5亿人携带地中海贫血致病基因,携带率高达2.62%;该遗传病主要分布在地中海国家及东南亚各国(当然包括中国),而广西、广东和海南是我国该病的三个高发区之一,危害最大,发病率最高。
在广东,平均地中海贫血基因携带率为16.83%。云浮、阳江、梅州和清远是重灾区,地中海贫血基因携带率都在20%以上。也就是说,上述这四个市中,每人中就有20人携带地中海贫血致病基因。
近30年来,地中海贫血这一地域性遗传疾病正在逐步向我国内地及北方地区蔓延。
看到这里,你还会无动于衷吗?
地中海贫血遗传规律
地中海贫血的遗传规律是明确的:父母双方只要有一人是地中海贫血轻度患者,或者说携带了地中海贫血基因,那么就会把该基因遗传到下一代。若夫妻为同型地中海贫血基因携带者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海贫血血患者。即使你已经生了一个重型地中海贫血儿,接下来的孩子还是有可能“中招”,他们患重型地中海贫血的可能性和第一个孩子同样是1/4。
以下图片有助于您对地中海贫血常识作进一步了解
地中海贫血的遗传规律决定它难治但可预防,防治地中海贫血最有效的做法是在基因层面进行筛查。
如何“对付”地中海贫血
现有地中海贫血筛查的方法主要有血常规筛查、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳等传统方法。
地中海贫血作为一种单基因遗传病,以上方法都不能有效检出地中海贫血基因携带者,有可能造成重症地中海贫血患儿的出生,而地中海贫血基因检测可以明确地中海贫血基因突变类型,对地中海贫血患者进行确诊。
博奥生物地中海贫血基因检测试剂盒采用微阵列芯片法,只需4.5小时,就可一次性同时完成地中海贫血基因共25种突变的检测,全面覆盖国内常见的地中海贫血突变基因型,经临床试验验证结果准确可靠。检测结果可以辅助临床诊断,也可用于流行病学调查、婚检及新生儿检测等领域。在年出生缺陷预防宣传周(9月12日-18日)之际,该产品喜获医疗器械注册证(证书编号:国械注准3401444)。
读到这里,您悬着的那颗心是不是可以放下了。
从“源头”控制疾病发生
随着优生优育理念的不断深入人心,加强疾病预防、从源头上控制病因是减少新生儿各类残疾的重要手段。通过产前地贫基因筛查,了解父母双方地贫基因携带情况,从而评估生育“千万宝贝”的风险。
通过基因芯片检测方法,对地贫基因携带人群实现早发现、早干预,可逐步减少地贫出生缺陷,最终提高人口素质。
博奥晶典医学技术事业部乔玮娜王玺
文案
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