巨幼细胞性贫血是因叶酸或维生素B12缺乏，或应用某些影响核苷酸代谢的药物，导致细胞核脱氧核糖核酸合成障碍所引起的一种贫血。本病的特点是呈大红细胞性贫血。
常见病因为：（1）摄入不足食物中缺少新鲜蔬菜、过度烹煮或腌制均可使叶酸丢失。乙醇可干扰叶酸的代谢，酗酒者常会有叶酸缺乏。小肠（特别是空肠段）炎症、肿瘤、手术切除及热带性口炎性腹泻均可导致叶酸的吸收不足。老年人和胃切除患者胃酸分泌减少，常会有维生素B12缺乏。
（2）需要增加妊娠期妇女、生长发育的儿童及青少年以及慢性反复溶血、白血病、肿瘤、甲状腺功能亢进及长期慢性肾功能衰竭用血液透析治疗的患者，叶酸的需要都会增加，如补充不足就可发生叶酸缺乏。
（3）药物的影响如甲氨蝶呤、氨苯蝶啶、乙胺嘧啶能抑制二氢叶酸还原酶的作用，影响四氢叶酸的生成。
（4）其他先天性缺乏5，10-甲酰基四氢叶酸还原酶的患者，常在10岁左右才被诊断。有些加强护理病房（ICU）的患者常可出现急性叶酸缺乏。而萎缩性胃炎、全胃切除术后和恶性贫血患者由于内因子的缺乏，会引起食物中维生素B12的吸收和胆汁中维生素B12的重吸收均有障碍，肠道寄生虫也会引起维生素B12缺乏。
巨幼细胞性贫血患者常有如下症状：（1）贫血
（2）胃肠道症状：如反复发作的舌炎，舌面光滑、乳突及味觉消失、食欲不振等；
（3）神经系统症状:维生素B12缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状，表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。
对于巨幼细胞性贫血，要做到早诊断早治疗，尽早纠正病因，及时补充叶酸和维生素B12，一般预后良好。
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