5月8日是第29个世界地贫日。为进一步提高地中海贫血（以下简称：地贫）防治水平，5月14日，中国重型地中海贫血清零高峰论坛在昆明举行。来自省内外的地贫专家围绕地中海贫血的遗传与分子研究进展、地贫防控的机遇与挑战、地贫基因治疗新进展、区域地贫防控经验等方向展开专题演讲和学术研讨盒。
云南是地贫高发地区
据介绍，地中海贫血是全球人群中发生率高、危害最为严重的遗传病之一，是可防可治的疾病。云南省是地贫高发地区之一，重型地贫患儿出生后，给家庭和社会带来沉重的负担，因此，提高地贫防控意识，预防重型地贫患儿的出生十分重要。
年8月，云南省正式启动了地贫防治工作，在西双版纳、文山、德宏三个州市妇幼保健院，分别建立了地中海贫血筛查实验室，在省妇幼保健院、医院建立了地中海贫血筛查实验室、基因诊断实验室和产前诊断实验室，形成了省、州、县三级地中海贫血防控网络。10年里，云南省地贫防治工作从传统的血液筛查到现在高通量基因测序筛查，新技术应用引领了地中海贫血精准防治。
目前，云南省已对数以几十万计的目标人群提供了相关筛查，仅去年就为全省25万对夫妇提供免费筛查服务。近年来，通过开展地贫普筛、普诊和普治工作，重型地贫儿的出生率有了明显下降。
早筛查、早预防很重要
“地中海贫血是对儿童生长发育造成影响，甚至导致严重残疾或致死的遗传疾病。”云南医院医学遗传科主任朱宝生介绍，我省地贫基因突变携带率为12.5%，如果夫妻俩都是同一种地贫的基因突变携带者，那么他们每一次生育都有1/4的概率生下重型或中间型地贫患儿。而重型地贫患儿每个月都要进行输血及其他治疗，给家庭带来沉重负担。“做好预防，早筛查、早干预是最经济、有效的防控方式。”
南方医科大学医学遗传学教授徐湘民表示，随着科技的进步，对于地中海贫血的认识和临床诊断都得以进一步提高，比如最新的基因治疗技术可用于β地中海贫血的治疗。但同时，他也认为，做好预防非常重要。“一方面通过基因筛查和提前干预，让重型地贫儿出生率降为零，另一方面是对已出生的地贫患者进行治疗，让患者得以康复，从而努力实现地贫清零。不过，让重型地贫儿出生率降为零，需要*府重视且要有一定的经济水平做支撑，加上让群众对地贫有更进一步认识，主动配合筛查预防，才能达到最佳效果。”
此外，本次论坛现场发布了全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒。华大基因CEO赵立见介绍，今年4月，该试剂盒正式获得了药监局医疗器械许可证，标志着地贫防控迈向新的阶段，具有里程碑意义。
云南网记者彭锡摄影报道
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